三維超聲檢查對無腦兒的產前診斷價值分析

【摘要】目的探討三維超聲對無腦兒的診斷價值。方法對2010——2013年10月來本院常規檢查的孕婦進行超聲檢查。結果超聲診斷無腦兒27例，均在本院分娩獲確診。結論超聲是診斷無腦兒及其合并癥的有效方法。

【關鍵詞】無腦兒；三維超聲；診斷價值

神經管畸形（NTDs）是最常見、危害最重的先天性畸形，據文獻報道約占全部畸形的20%-25%。男女發病率為1：40。而無腦兒是神經管缺陷的最嚴重類型。無腦畸形系前神經孔閉合失敗所致，一般在臨床上無特殊表現，超聲檢查是診斷無腦兒最有效的方法，而三維超聲則更加直觀的顯示面部特征，為臨床提供了更為準確的診斷依據。

1資料與方法

1.1研究對象對2010年1月——2013年10月來本院常規檢查的孕婦進行超聲檢查，檢出無腦兒27例，均在本院分娩確診。年齡19-41歲，平均年齡35歲；孕周12-26周平均孕周18周。

1.2方法采用GE 730及E8型實時超聲顯像儀，探頭頻率為3.5-5MHz。受檢者采取常規仰臥位，掃描時多切面仔細觀察胎兒外表輪廓，顱骨、顱內、胸腔、腹腔的各個臟器結構、大小，胎心、胎動以及胎盤附著情況，并測羊水。除常規檢查外，重點檢查胎兒頭部及脊柱形態及發育情況。

2結果

超聲診斷27例無腦兒，其中15例合并羊水過多，6例合并羊水過少，6例羊水在正常范圍。超聲診斷2例無腦兒合并脊柱裂，均經尸檢證實。

3討論

無腦兒主要特征是顱骨穹窿缺失，伴大腦、小腦及覆蓋顱骨的皮膚缺失，但面骨、腦干、部分枕骨和中腦常存在。眼球突出呈“蛙樣”面容。50%以上病例伴脊柱裂，部分病例可伴畸形足、肺發育不良、唇腭裂、臍膨出、腹裂等；常伴有羊水過多，胎兒漂浮其中，活躍、踢打、轉動，有時呈蛙式跳躍狀。

研究認為無腦兒是由遺傳和環境因素共同作用的結果，近年來因環境污染因素而造成胎兒畸形的發生率明顯增高。孕早期如受到病毒和細菌感染、濫用藥物、接觸過量放射線、有毒氣體等，均可影響胎兒頭部發育。

正常胎兒顱骨光環如用高頻陰道探頭檢查在孕12周能較清晰顯示（常規腹部探頭13-14周），如超聲不能顯示胎兒完整顱骨和大腦回聲時即可考慮本病的可能性。

聲像圖特點：①顱骨強回聲環缺失，僅在顱底部見骨化結構。②胎頭端見“瘤結”狀物；腦組織萎縮，外包以腦膜囊在羊水中浮動。③實時超聲下，有時可顯示胎手碰觸搔抓暴露在羊水中的腦組織。④可伴有羊水過多。⑤腦組織破碎，脫落于羊水中，使羊水變渾濁。⑥常合并脊柱裂。同時應注意其他合并畸形檢查，如唇腭裂、腹裂、足畸形等。⑦三維超聲可直觀的顯示面部特征，雙眼向前突出，呈“蛙眼”征，雙眼框上方無顱蓋骨。

超聲診斷胎兒先天性無腦兒并不困難，尤其現在三維超聲的應用，可更直觀的顯示顱蓋骨缺失圖像，為確診提供了更為可靠地依據。但無腦兒是多基因遺傳的，常合并脊柱裂和脊膜膨出等胎兒畸形。檢查時應注意按一定順序，多角度、多切面、全面、仔細地進行掃查，尤其要注意可能遺漏的細節，防止無腦兒合并較小畸形，如脊柱裂的漏診。臨床上先天性無腦兒很少有特殊表現，但常合并羊水過多或過少。所以當超聲檢查發現羊水過多或過少時要特別注意檢查有無胎兒畸形。

由于無腦兒是致死性畸形，因此，一旦做出診斷，均應終止妊娠，減少孕婦的痛苦。超聲檢查是診斷無腦兒的有效、無創的方法，而三維超聲則更加直觀顯示無腦兒特征性圖像，可在產前做出明確診斷，為臨床提供了較為可靠地診斷依據，從而減少圍產期新生兒死亡率，在優生優育方面起到了較為重要的作用。

參考文獻

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