科學家發現嚴重智力障礙誘因

近日一項研究稱，全基因組測序可以診斷重度智力障礙，但這些病人在其他測試中的結果都為陰性。重度智力障礙出現在0.5%的新生兒中，且具有不同的遺傳背景，這意味著這種障礙的原因總體上還不為人所知。該研究發現了一些DNA上的具體異常情況，這些異常可能是重度智力障礙的主要原因。

基因芯片研究和外顯子測序一般會把注意力放在選定的一些基因或者DNA片段上，它們標出了一些并非來自父母的遺傳缺陷，包括基因結構與序列的變化。盡管有了這些信息，重度智力障礙中的大多數案例仍沒有得到診斷。

為了研究這個多樣化疾病廣泛的遺傳變異，荷蘭內梅亨大學醫學中心Joris Veltman和研究團隊對50例重度智力障礙患者，以及他們沒有智力障礙的父母進行了全基因組測序。

以前在這些病人身上做的基因篩查沒有發現任何疾病基因標記物，但這次分析發現了84個全新的序列變化(單核苷酸變異，簡稱SNVs)和8個全新的結構變異(拷貝數變異簡稱CNVs)與重度智力障礙相關。全基因組測序的方法成功診斷了研究對象中42%的病人。

研究人員表示，這些研究結果顯示新生的SNVs和CNVs突變對于編碼區DNA的影響是重度智力障礙的一個重要原因，并突出了全基因組測序作為診斷重度智力障礙工具的價值。