先天性無虹膜合并青光眼1例

曾 歡，周綠綠，段俊國

(1.成都中醫藥大學眼科實驗室，四川成都 610075;2.成都中醫藥大學附屬醫院，四川成都 610075)

患者，男，14歲，學生。自幼雙眼視力差伴畏光、眼球震顫。未曾引起家長注意，眼部無外傷史。5月前無明顯誘因自覺右眼視力逐漸下降至視物不見，伴間斷性刺痛感、畏光不適。4月前發現左眼視物不清，伴畏光，被某醫院診為雙眼先天性青光眼，曾用過馬來酸噻嗎洛爾、布林佐胺滴眼液，療效欠佳。近1月以來患者發現右眼脹痛、左眼視力下降明顯，于2012年12月31日入院治療。患者為足月順產，第1胎，父母非近親結婚，其母孕期情況不詳，否認家族遺傳史。全身檢查:一般情況良好，智力及發育無異常。眼科檢查:視力右眼無光感，左眼0.2(－1.75D矯正0.3)。雙眼瞇眼，暗室內能自然睜開。雙眼下瞼倒睫，無上瞼下垂，結膜無充血。雙眼球運動不受限，眼球呈水平性震顫，速度約60次/min。裂隙燈檢查:右眼全角膜水腫云霧狀混濁，近中央部隆起呈灰白色盤狀混濁，虹膜缺如，前房周邊可見部分虹膜殘留。前房軸深3.5CT，周邊1/2CT，瞳孔緣距角膜緣約1 mm，豎橢圓形，直徑約9 mm，對光反射消失，晶狀體輕度混濁，無脫位，其表面有少量虹膜色素附著，晶狀體赤道部可見少許懸韌帶，玻璃體絮狀混濁，眼底窺不進。左眼角膜上皮輕度水腫，虹膜缺如，前房周邊可見細絲狀虹膜殘留。前房軸深3CT，周邊1/2CT，瞳孔緣距角膜緣約1 mm，豎橢圓形，直徑約9 mm，對光反射消失，晶狀體透明，無脫位，其表面有大量虹膜色素附著，晶狀體赤道部及鼻側少許懸韌帶可見，玻璃體尚透明，眼底未見異常。眼壓:右眼為8.246 kPa，左眼為3.711 kPa。眼科輔助檢查:B超見雙眼長眼軸。右眼玻璃體暗區內見少量絮狀弱回聲，后運動(+)。房角OCT示:雙眼虹膜缺失，房角結構不清。視盤OCT示:右眼無法成像;左眼視盤外顳上方視網膜神經纖維層厚度明顯變薄。黃斑OCT示:右眼無法成像;左眼黃斑區視網膜結構尚可。診斷:①雙眼先天性無虹膜;②雙眼繼發性青光眼(右眼絕對期);③雙眼下瞼倒睫;④雙眼弱視;⑤雙眼眼球震顫;⑥左眼屈光不正;⑦右眼玻璃體混濁。治療:聯合應用降眼壓藥右眼眼壓不降，于局麻下行右眼小梁切除術。術后右眼角膜水腫消退，視力無光感，眼底視盤邊界清，色偏淡，杯盤比為9/10，視網膜動靜脈迂曲，余未見異常，眼壓為2.461 kPa。左眼聯合應用降眼壓藥馬來酸噻嗎洛爾、布林佐胺、酒石酸溴莫尼定滴眼液眼壓控制可，角膜上皮水腫消退，視力0.25－1(－1.75D 矯正 0.3)，眼壓為 2.022 kPa。

先天性無虹膜是一種罕見的遺傳畸形，發病機理尚不明確，多認為與常染色體顯性遺傳密切相關，也有父母近親結婚子女有一人以上發病的報告。本病也與基因變異有關。多雙眼發病，常伴其他眼部畸形，還可伴發周身的發育畸形和不同程度的智力發育障礙。本例患者為散發病例，考慮可能為基因突變引起，同時伴有青光眼、下瞼倒睫、弱視、屈光不正及眼球震顫。目前尚無治愈本病安全有效的方法，只能作對癥治療。治療原則是減輕羞明，增進視力。本例患者右眼行小梁切除術，左眼藥物控制眼壓，后期行雙眼下瞼倒睫矯正術，佩戴有色角膜接觸鏡或有色框架眼鏡以改善畏光癥狀。