先天性肝纖維化合并Caroli病1例

張國梁，劉永華，劉麗麗，李艷，侯勇

罕少見病例

先天性肝纖維化合并Caroli病1例

張國梁，劉永華，劉麗麗，李艷，侯勇

肝纖維化，先天性；Caroli病

患者，女，23 歲，以反復右上腹脹痛伴乏力、納差2個月，加重2 d入院?；颊哂?014年1月出現右上腹脹痛伴乏力、納差，偶有惡心欲吐，不能自行緩解，2014年2月15日蚌埠醫學院第一附屬醫院行腹部B型超聲：肝硬化，脾大，肝靜脈系結構異常，下腔靜脈肝上段狹窄，門脈系異常血流信號(門靜脈與肝靜脈瘺形成待排)。3月7日蚌埠市第一人民醫院上腹部CT：肝左葉內側占位(肝癌？)，肝硬化、脾大，門靜脈右后支短小伴門靜脈海綿樣變。行肝組織活檢術，病理結果：結節性肝硬化。近2 d患者右上腹脹痛，乏力加重，為求進一步診治收住我科。查體：慢性肝病面容，雙手肝掌陽性，無蜘蛛痣，淺表淋巴結不腫大，心肺無異常，腹部平軟，未見腹壁靜脈曲張，肝臟肋下未觸及，肝區叩擊痛(+)，脾左肋下6 cm，質地韌，腹部移動性濁音(-)，雙下肢無水腫，神經系統檢查未引出病理性體征。實驗室檢查：WBC 1.25×109/L，RBC 4.37×1012/L，Hb 96 g/L，PLT 50×109/L；ALT 19 U/L，AST 22 U/L，TBil 6.71 μmol/L，ALB 46.5 g/L；PT 11.7 s；腫瘤標志物：AFP 0.96 ng/ml；乙肝六項：HBsAb>1 000.0 mIU/ml，HBcAb 10.44 S/CO；血銅34.15 μmol/L；自身抗體全套：抗SSB抗體臨界陽性，余陰性。心電圖正常。胸片未見明顯實質性病變。骨髓穿刺術示：增生性骨髓象。肝膽胰脾彩色超聲示：(1)肝臟彌漫性病變；(2)膽囊壁水腫；(3)脾大；(4)腹水。上腹部MR(平掃+增強)示：(1)肝硬化、脾大、門脈高壓，側支循環形成；(2)肝左葉內側段斑片狀異常強化影并強化不明顯：考慮良性病變(良性腫瘤？炎性壞死灶？其他？)；(3)少量腹水、雙側胸腔積液?；颊呷朐汉蠼o予利尿、降壓(門靜脈壓力)及中藥活血化瘀等治療，于我院介入科行脾動脈栓塞術，病情明顯緩解，為進一步明確診斷，請北京302醫院病理科會診：考慮先天性肝纖維化，伴Caroli病。免疫組化：CK7/CK19：部分膽管迂曲、擴張，CD34(血管+)。出院診斷：先天性肝纖維化伴Caroli病。

討論先天性肝纖維化(congenital hepatic fibriosis，CHF)是1961年由Kerr等[1]首次命名的常染色體隱性遺傳性疾病，屬罕見少見病例。臨床以門靜脈高壓和肝功能正常為特點，多合并常染色體隱性遺傳性多囊腎和/或肝內、外膽管發育異常，臨床表現差異明顯。本病多發于兒童，成人也可發病，但較少見。肝組織病理學檢查是確診CHF的金標準。如病理表現為纖維間隔內多含有形態各異的膽管，可伴有典型的肝內膽管發育畸形或交通性海綿狀膽管擴張，即Caroli病[2～4]。

Caroli病又稱先天性肝內膽管囊性擴張癥或交通性海綿狀肝內膽管囊狀擴張癥，由法國學者Caroli于1958年首先報道，是一種較為少見的常染色體隱性遺傳性疾病[5，6]。臨床癥狀常不典型，以脾腫大、門靜脈高壓、上消化道出血為臨床特點，常誤診為結節性肝硬化[5]。根據有無門靜脈高壓和肝內纖維化，可將其分為I型和II型[6]：I型為單純型，表現為肝內膽管呈多發性囊性擴張，常伴肝內膽管結石；II型為匯管區纖維化型，門靜脈周圍有纖維組織增生伴小膽管增生，較早出現門靜脈高壓和食管靜脈曲張并破裂出血。

一般認為，CHF和Caroli病是同一疾病的不同階段，而非獨立的類型[7]。CHF伴Caroli病是罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，病變常累及整個肝臟，其典型表現為CHF和肝內膽管囊狀擴張，可伴有腎多發囊腫，臨床表現復雜多變，可出現不同程度的腹痛、發熱、間歇性阻塞性黃疸及門脈高壓等，而肝功能基本正常，以往文獻報道較少[6]。

總之，CHF伴Caroli病缺乏特征性的臨床表現，其隱匿性及復雜性極易導致誤診及漏診，確診主要靠遺傳病史及肝活檢。本病例為棄嬰，家族史不明確，臨床有肝硬化及門脈高壓表現，肝功能基本正常，常見的病因學檢查均為陰性，因此對此類患者，需結合病史、臨床檢查等綜合考慮，尤其是病理組織學檢查對確診具有較大的意義，因此，條件許可時應行肝臟穿刺術。

1 Kerr D,Harrison CV,Sherlock S,et al.Congenital hepatic fibrosis[J].Q J Med,1961,30:91-117.

2 袁農.肝活檢病理與臨床[M].北京:人民軍醫出版社,2008:265.

3 周光德,趙景民,張泰和,等.先天性肝纖維化7例臨床病理分析[J].診斷病理學雜志,2002,9(4):216-217.

4 Shorbagi A,Bayraktar Y.Experience of a single center with congenital hepatic fibrosis: a review of the literature[J].World J Gastroenterol,2010,16(6):683-690.

5 金梅,王進.Caroli病伴先天性肝纖維化一例[J].中華病理學雜志,2000,29(5):75.

6 任輝,馬雪梅,張佳斌,等.先天性肝纖維化伴Caroli病16例臨床分析[J].人民軍醫,2013,56(2):211-213.

7 Yonmen O,Bayraktar Y.Clinical characteristics of Caroli'ssyndrome[J].World J Gastroenterol,2007,13(13):1934-1937.

230031 合肥，安徽中醫藥大學第一附屬醫院感染科

10.3969 / j.issn.1671-6450.2014.08.033

2014-04-28)