周彥華
遼寧省北票市婦幼保健院 遼寧 北票 122100
據統計,神經管畸形在先天畸形中占第二位,在我國北方更是高發區。目前神經管畸形主要有實驗室篩查、超聲篩查等。而超聲篩查無創性可重復,方便快捷、診斷準確。馮靜等[1]報道超聲于孕早期、中期診斷胎兒神經管畸形的敏感性為96.5%,準確率高達100%。超聲是診斷神經管畸形的首選和重要方法。
本文收集2012年1月~2013年12月來我院檢查的孕婦,神經管畸形32例。診斷時孕婦周數14周~36周,孕婦年齡18~46歲,(平均24+3.3歲)孕次1~3次,孕周由本人妊娠末次月經或妊娠早期超聲檢查確定。25例初孕婦平素身體健康、無不良嗜好。其中3位孕婦早孕時感冒,不知懷孕曾用感冒藥。6例第2次妊娠,第一胎正常,這其中有2位孕婦有吸煙史。1例第三次妊娠,引產一唇裂胎兒。第二胎正常,第三胎脊柱裂。
使用GE730型彩色多普勒超聲診斷儀,探頭頻率3.5赫茲。
運用產科超聲檢查條件,進行宮內胎兒觀察。首先對胎兒頭部觀察,顱骨光環是否完整,顱骨骨化情況及骨縫是否存在。腦中線是否居中。胎兒頭顱檢查,自顱頂向顱底橫切掃查非常重要三切面:丘腦橫切面、側腦室水平橫切面及小腦橫切面。需要測量第三及第四腦室、透明隔腔、側腦室后角及小腦延髓池、小腦橫徑、頭圍和雙頂徑等數值。適當時機運用顱腦正中矢狀面及顱腦冠狀面,再次觀察側腦室、胼胝體、透明隔腔等結構。胎兒脊柱也是神經系統另一個重要結構。對胎兒脊柱觀察盡可能從矢狀面、橫斷面及冠狀切面三個面觀察,觀察頸、胸、腰、骶各個椎體及各個椎弓根的情況。另外不同的孕周,馬尾位置是否上移。頸椎、腰椎、是脊柱異常好發部位,也是觀察重中之重。脊柱是否連續、生理彎曲是否自然順暢、表面皮膚及皮下軟組織也是觀察內容之一。
胎兒神經管畸形32例,其中無腦兒8例、腦積水7例,其中腦室擴張>15mm 5例、腦室擴張11~14mm 2例、脊柱裂6例、腦膨出5例、脈絡叢囊腫3例(其中2例單側出現、1例雙側出現、兩例胎兒單側脈絡叢囊腫26周后消失,一例胎兒雙側出現脈絡叢囊腫,染色體檢查21-三體)胼胝體發育不全2例。隱性脊柱裂1例。這其中無腦兒合并脊柱裂5例、脊柱裂合并足內翻3例、腦積水合并唇裂1例、腦積水合并21-三體1例、胼胝體發育不全合并先天性心臟畸形1例。這組神經管畸形病例中單發畸形21例,占65.6%。復合畸形11例,占34.4%。羊水過多(羊水指數法AFI≥20 cm,可考慮羊水過多)19例,占59.4%,羊水正常13例,占40.6%。
胎兒神經管畸形,是影響新生人口健康非常嚴重的疾病之一。神經管缺陷還是多基因遺傳病,其發病率在遺傳因素基礎上與環境因素密切相關[2]?,F在國家免費發放葉酸片,在妊娠前至妊娠后3個月內服用葉酸片。這能夠從根本上降低該類畸形發生率。超聲技術是診斷胎兒神經管畸形最為理想的手段。以下是我就我院發現的幾種神經管畸形的淺談。
(1)無腦兒是胎兒最常見和最嚴重的畸形,超聲表現不再贅述。超聲診斷無腦兒敏感性為100%[3]。我院檢出的最小孕周在13w+2天,但發現孕周最大一例,偏遠地區孕婦33w才來做第一次超聲,是無腦兒。根據我的個人經驗,有必要在中孕早期做一次超聲檢查,特別是高危孕婦。除外胎兒最大的畸形。才能做到早發現、早診斷、早處理。
(2)脊柱裂是神經管畸形中較常見多發的一種畸形,超聲診斷脊柱裂敏感性為75.5%[3]。主要分三型,隱性脊柱裂、囊狀脊柱裂、脊髓外翻或脊柱裂。顯性脊柱裂較其它類型容易診斷。但較小脊柱裂或偏于一側脊柱裂易漏診,特別只做一個矢狀面,而不做脊柱橫切時。脊柱裂常有腦部特征,如香蕉小腦、檸檬頭征、顱后窩消失、腦室擴大等。脊柱裂病變大多合并羊水過多,這使該病漏診率大大減少。
(3)腦膨出大多數位于中線,最常見于后面的枕部,頂部和額部極為少見。超聲診斷腦膨出敏感性為53.8%[3]。但是一些小的腦膨出和發生在偏中線其它部位腦膨出易漏診。我們在做超聲檢查必須仔細掃查顱腦各個切面,多方位掃查。Meckcl綜合征伴腦膨出時因有多囊腎而羊水過少,這時腦膨出非常容易漏診。
(4)據統計,脈絡叢囊腫發生率在孕中期胎兒中高達1% ~2%,但妊娠26周以后,90%脈絡叢囊腫會消失[2]。有脈絡叢囊腫的胎兒約1% ~
2%有染色體異常。特別是雙側或單側囊腫直徑>1.0cm。建議行胎兒染色體核型檢查或羊水穿刺等。一般認為<0.5cm無需采取染色體等檢查。對一次超聲檢查到的脈絡叢囊腫,不能輕易診斷胎兒神經管畸形,以免加重孕婦心理負擔。我院發現3例脈絡叢囊腫胎兒,只一例染色體異常終止妊娠。(5)胼胝體發育不全我院發現兩例。胼胝體形成是18~20w[4]。所以第一,20周之前不能診斷胼胝體發育不全。第二,注意顱內兩個標準橫切面的應用,如小腦橫切面、丘腦水平橫切面,這些切面對部分胼胝體發育不全診斷非常有幫助。而半葉全前腦前部單一腦室腔,丘腦融和,顱后窩囊性腫物。葉狀全前腦可伴有胼胝體發育不全,胎兒期超聲診斷困難。我們在工作中規范操作、認真負責、細致耐心,超聲可檢出大部分神經管畸形。在基層醫院診斷胎兒神經管畸形中,超聲檢查具有很高的診斷價值。
[1]馮靜,高瑞珍.超聲對胎兒神經管畸形的診斷價值[J].河北醫科大學學報.2000,21(3):159-160.
[2]李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學[M].北京:人民軍醫出版社,2008:130-165.
[3]ChanA,RobertsonEF,HaanEA,et al.The sensitivity of ultrasound and serum alpha-fetoprotein in population-based antenatal screening for neural tube defects.South Australia 1986 - 1991[J].Br J Obstet Gynaecol,1995,102(5):370 -376.
[4]周永昌,郭萬學.超聲醫學[M].第2版.北京:科學技術文獻出版社,1998:875.