兒童鮮紅斑痣并發結節性硬化癥1例

高 麗杜 華

兒童鮮紅斑痣并發結節性硬化癥1例

高 麗1杜 華2?

臨床資料患者，男，10歲。顏面部紅斑10年，密集丘疹1年。患者于出生后3個月無明顯誘因左側面頰出現一指甲蓋大紫紅色斑，顏色逐漸加深，隆起。9歲時顏面部鼻旁開始出現粟粒大淡紅色或暗紅色丘疹，部分皮損逐漸增至米粒大，顏色加深，軀干、四肢部位出現散在樹葉樣色素脫失斑，無自覺癥狀。患兒智力尚可，既往無癲癇病史。家族中無類似病史。曾就診于蘭州軍區某醫院皮膚科，診斷為“結節性硬化”，行激光治療1次，外用藥物(具體不詳)未見明顯好轉。體格檢查:神智和認知力正常，發育良好，頸軟，心肺腹正常。皮膚科情況:皮損散在分布于面部和軀干，面部(尤以鼻唇溝和頰部為甚)見淡紅或暗紅色堅硬丘疹，表面光滑，粟粒至米粒大，左側面頰部見一約2 cm×2.5 cm浸潤性紅斑，界清；中下腹部見數個大小不等局限性色素脫失斑，邊界清，綠豆至桉樹葉大(圖1、2)。實驗室檢查:血、尿常規及肝、腎功能正常。行顱腦常規CT檢查:左側側腦室體部及顳角室管膜下鈣化灶，結合病史考慮結節性硬化。

討論結節性硬化癥(tuberous sclerosis，TSC)是以錯構瘤為主要表現的累及多個系統和器官的常染色體顯性遺傳性疾病。TSC1和TSC2為該病的致病基因，TSC基因除了通過TSC－Rheb－TORS6K1/ 4EBP1途徑調節細胞增殖外還參與了細胞黏附、細胞內吞等重要的生物學功能，1其功能除了與TSC綜合征密切相關外，在其他散發性腫瘤中的作用也越來越受到重視。TSC1和TSC2的基因產物分別為錯構瘤蛋白(hamartin)和結節蛋白(tuberin)，TSC1和TSC2基因突變引起相應蛋白功能異常而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化異常。故結節性硬化癥不僅可引起外胚層來源器官如神經系統、皮膚和眼球病變，亦可累及中胚層和內胚層分化的器官，如心、肺、腎等，致其臨床表現多樣，典型臨床表現為皮膚損害、癲癇發作和智力減退。290%的患者有皮膚改變，包括面部皮脂腺瘤、樹葉形色素脫失斑、鯊魚皮斑、牛奶咖啡斑、甲床下纖維瘤和神經纖維瘤等，并有年齡特征，90%患者面部皮脂腺瘤在4歲前出現，隨年齡增長而逐漸增大，青春期后融合成片。3據報道，皮膚色素減退斑是嬰幼兒最常見的皮損。4，5有關研究發現，TSC兒童皮膚色素減退斑的發生率為42.3%，6嬰幼兒TSC皮膚脫色斑的發生率為84%～91%。5其他臨床表現包括視網膜和視神經膠質瘤、骨質硬化及囊性變，多指(趾)畸形，腎臟錯構瘤和囊腫、心臟橫紋肌瘤、肺癌和甲狀腺瘤等。TSC是目前少數幾種僅依靠臨床表現就能明確診斷的常見遺傳性疾病之一，發病率為1/5800～1/ 30 000。6本病為常染色體顯性遺傳病，有陽性家族史者占14%～50%，而臨床上散發病例較多見。對于少數臨床表現不典型的患者，進行必要的實驗室及器械檢查可幫助確診。輔助檢查包括:(1)頭顱CT及MR，主要表現為結節或鈣化灶位于室管膜下與腦室周圍，呈圓形或不規則形高密度，病灶呈雙側多發，局部突向腦室內；8(2)腦脊液檢查正常；(3)腦電圖可見各種癲癇波；(4)基因分析可幫助明確突變類型。

圖1 鼻翼兩側粟粒樣丘疹，左側面頰部見一約2 cm×2.5 cm浸潤性紅斑，界清圖2 中下腹部見數個大小不等局限性色素脫失斑，邊界清，綠豆至桉樹葉大

目前尚無特異性的治療方法，主要為對癥治療，包括控制癲癇發作，降顱壓及面部整容等。

1吳貴賢，崔茂榮，張小德，等.結節性硬化癥基因研究發展狀態綜述.中國醫藥指南，2010，8(26):42－44.

2農媛.結節性硬化癥1例.內科，2010，5 (2):202－203.

3吳江.結節性硬化癥.神經病學.北京:人民衛生出版社，2006.326－327.

4Roach ES，Delgado MR.Tuberous sclerosis.Dermatol Clin，1995，13(1):151－161.

5趙玉武，孫曉江，鄭惠民，等.結節性硬化癥不同年齡的臨床特點及嬰幼兒特征.同濟大學學報:醫學版，2007，28(3):82－85.

6蔡春泉，徐兆峰，王春祥，等.26例兒童結節性硬化癥臨床及影像分析.中國醫師雜志，2007，9(2):249－250.

7李凡，袁寶強.結節性硬化癥7例暨文獻復習.徐州醫學院學報，2010，30(10): 685－686.

8李果珍，戴建平.臨床CT診斷學.2版.北京:中國科學技術出版社，2004.210－212.

(收稿:2012－06－05 修回:2012－07－03)

1蘭州市中醫醫院皮膚科，730050

2蘭州軍區蘭州總醫院皮膚科，730050

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