胎兒肢體屈曲癥畸形的超聲診斷

禮 寧，邢 偉，李 麗

(1.遼河油田第二職工醫院功能科，遼寧盤錦124012;2.遼河油田總醫院醫院感染管理科，遼寧盤錦124012)

胎兒肢體屈曲癥(campthomelia disease，CD)是胎兒骨骼畸形中的一種，應用超聲檢查可以在產前進行提示診斷。由于本病發病率極低，目前國內外的相關報道很少，僅有個案報道［1-4］。本文將我院超聲科發現的2例肢體屈曲癥畸形的產前超聲診斷及產后情況進行比較，探討胎兒肢體屈曲癥的超聲圖像特征及其預后。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2010年1月—2013年12月，我院超聲科對8 000余例孕婦進行產前超聲檢查，共檢出胎兒肢體屈曲癥畸形2例，分別于孕17周及孕21周檢出，二者均因家庭客觀原因要求維持妊娠，在我院及上級醫院多次復查，至足月順產后證實。孕婦年齡分別為38歲和34歲。

1.2 檢查方法 設備采用倍克2002-ADI型彩色超聲診斷儀及GE Voluson E8實時三維彩超，探頭頻率5 MHz。對胎兒各個臟器進行系統有序地檢查，常規測量胎兒雙頂徑，頭圍，腹圍，股骨長徑，仔細觀察胎兒四肢，采取連續順序追蹤超聲檢測法觀察胎兒肢體，當發現胎兒存在肢體屈曲癥畸形時，對胎兒再次進行全面檢查，確定是否還合并有其他器官的畸形。

肢體屈曲癥的特征:長骨彎曲是本癥的特征性表現，下肢長骨彎曲較多見，以股骨和脛骨明顯，股骨彎曲常出現在股骨近端，彎曲凸面向前，凹面向后，腓骨可發育不良或缺如。肢體短小，較輕者可無明顯縮短，重者可為嚴重短肢畸形。

2 結果

產前超聲診斷2例肢體屈曲癥畸形，均為雙側下肢骨骼畸形，上肢骨骼長度形態正常。其中輕型患兒僅表現為股骨近段彎曲，其他結構無明顯異常，至孕晚期，出現羊水過多表現，同時伴有顱骨形態異常。重癥患兒存在明顯股骨、脛腓骨彎曲，合并有足內翻畸形及胸腔狹窄，在孕晚期也出現了羊水過多表現。輕癥患兒出生后存活至今，有明顯顱骨形態異常。重癥患兒出生后即行氣管插管搶救無效死亡。該病種無漏診病例發生。

3 討論

肢體屈曲癥因長骨異常彎曲而得名，是一種少見的骨骼發育障礙畸形，其發生率在圍生兒中約為1/113000至1/222222。本病與在胎兒睪丸和骨骼中表達的SQX9基因突變有關，該基因的突變除可引起本病外，還可導致常染色體的性反轉(仍有睪丸存在)，即 46XY的男性核型，其表現型為女性(75%)［5-6］。

肢體屈曲癥聲像圖特點:長骨彎曲，是本病的特征性聲像圖表現。下肢長骨出現彎曲較多見，以股骨和脛骨明顯，股骨彎曲常出現在股骨的近段，而脛骨彎曲常出現在脛骨的遠段。彎曲的凸面向前，凹面向后，因此，超聲在顯示股骨彎曲時，應在股骨的矢狀切面上，才顯示最清楚，在股骨冠狀切面上顯示，可出現假陰性結果。腓骨可發育不良或缺如，腓骨較脛骨明顯短小，與脛骨長度不等，缺如時，無論縱切或橫切小腿，均只能顯示一根骨(脛骨)，而不能顯示雙骨圖像。肢體短小，輕者，可以無明顯縮短或輕度縮短;重者，可為嚴重短肢畸形，長骨明顯縮短。胸腔狹窄，以胸腔上部狹窄更明顯。肩胛骨發育不良或缺如。常合并足內翻畸形［7-8］或其他器官畸形。本病預后較差，絕大多數因肺發育不良而死亡，極少數病例可存活至兒童期。

規范的肢體超聲掃查是診斷肢體屈曲癥畸形的基礎，而對長骨多切面的掃查避免漏診是診斷本病的關鍵。超聲醫生應采用連續順序追蹤超聲法(SCSA)仔細探查，檢查肢體骨骼的最佳時期為孕18～24周，與進行胎兒系統檢查的時期一致，這個時期胎兒四肢顯示率最高，胎兒大小適中，活動空間大，羊水相對較多。掃查時應在不同切面觀察胎兒的四肢長骨及手足圖像，以便發現肢體畸形，為終止妊娠提供可靠的依據［9-11］。一旦本病得到確定診斷，合并其他器官畸形都應盡早終止妊娠，單純長骨彎曲不合并其他部位異常者應進行染色體檢查以指導是否可以繼續妊娠。

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