產前診斷系統超聲檢查在優生中的應用

晏小冬

優生的目標是讓每個孕婦生出的孩子都是健康的，產前系統全面的檢查幫助了解胎兒發育情況，避免各器官結構存在缺陷的胎兒出生，即先天畸形兒［1］。超聲成像技術的發展及在產前診斷中的應用，提高了產前診斷缺陷胎兒機率，減少漏診及誤診率。目前產前診斷系統超聲檢查已是產前診斷胎兒缺陷的一種重要輔助技術［2］。本研究回顧性分析在我院進行產前診斷系統超聲檢查的孕婦資料，分析產前診斷系統超聲檢查在優生中的應用價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集2006至2007年在我院進行產前診斷系統超聲檢查的6 875名孕婦資料，年齡19～45歲，平均年齡32歲;孕周22～26周，平均24周。同期還有102 452名孕婦進行了常規產科超聲檢查，年齡為18～44歲，孕周為22～26周。

1.2 方法 本次檢查均采用Phillip IU22彩超診斷儀結合AccuvixV21型多普勒彩色超聲檢查儀，設探頭頻率為2.0～6.0 MHz。孕婦超聲檢查采用仰臥位，經腹對胎兒進行多切面和多方位檢查，整體評估胎兒的生長發育狀況。測量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、肱骨長、股骨長、臍帶附著處等參數，測量孕婦羊水指數、胎盤厚和分級度等情況;同時按順序檢查胎兒頭顱(顱內結構)、頭面部、唇面部、脊柱、胸腔(心臟及雙肺)、腹腔、雙腎、四肢，存圖并記錄相關數據，分析發育有無異常，是否有胎兒存在復合畸形。對發現異常處進行多次反復檢查，并結合動態觀察進行診斷。

2 結果

2.1 胎兒缺陷發現率 產前診斷系統超聲檢查的6 875名孕婦中發現胎兒存在缺陷的有419例，缺陷發現率為6.09%(419/6 875)，常規超聲檢查的孕婦中，發現缺陷的有1 444例，缺陷發現率為1.41%(1 444/102 452)，超聲檢查總缺陷發現率為1.70%。見表1。

表1 產前診斷系統超聲檢查與常規產前超聲缺陷發現情況

2.2 主要缺陷構成情況 本次產前診斷系統超聲檢查到的異常主要有中樞神經系統異常、泌尿系統異常、血管系統異常、骨骼系統異常、消化系統異常、生殖系統異常、呼吸系統異常、骨骼系統異常、顏面部異常、單臍動脈、臍膨和腹裂，分別為32例(7.64%)、37例(8.83%)、21例(5.01%)、32例(7.64%)、24例(5.73%)、31例(7.40%)、52例(12.41%)、12例(2.86%)、27例(6.44%)、84例(20.05%)、18例(4.30%)和25例(5.97%)，其他未能分類的異常為24例(5.73%)。見表2。

表2 超聲檢查缺陷構成比 例

3 討論

簡便、快速、無痛和無創是產前超聲檢查具有的優點，也是產前首選的篩查技術手段。產前診斷系統超聲檢查可幫助檢查胎兒發育情況，有無先天畸形，減少畸形出生率及圍生期病死率，提高出生人口質量，實現優生［3，4］。

超聲檢查是從形態學角度觀察胎兒發育狀況，所以一旦超聲影像所顯現和分辨的胎兒存在異常，可診斷為畸形兒［5］。懷孕22～30周是胎兒發育相對完全，活動度好，篩查畸形胎兒的最佳時期。有研究表明我國每年缺陷兒出生數達80～120萬［6］，固篩查并避免畸形胎兒出生尤為重要。

嬰兒自然缺陷的發生率為3%～4%［7］，本次產前診斷系統超聲檢查的孕婦中發現缺陷率為6.09%，常規超聲檢查缺陷發現率為1.70%，與國外報道的1%～2%相近［8，9］。本次研究中產前診斷系統超聲檢查的缺陷發現率明顯高于常規超聲的檢出率，說明常規超聲對于發現缺陷胎兒存在一定的漏診，產前診斷系統超聲有助于降低漏診率，提高產前診斷的準確性，同時提供的三維成像效果能為醫生反饋更多的胎兒信息，幫助對胎兒觀察和診斷。建議與羊水或臍帶血檢查等其他檢查相結合，才能更完善對胎兒畸形的產前診斷。

超聲檢查主要是根據形態學情況進行診斷，醫生可根據不同的異常部位進行分類和診斷。本次研究發現的異常胎兒中，單臍動脈最多(20.05%)，其次是呼吸系統異常(12.41%)和泌尿系統異常(8.83%)等，項莉亞等［10］報道的異常胎兒多見先天性心血管畸形，唇裂、腭裂及唇腭裂，神經系統畸形順序。這可能與研究對象年齡分布及地區不同有關，也可能反映胎兒異常分布無規律性，或受檢查時所屬孕周影響。

目前，產前診斷系統超聲檢查技術已是篩查孕期胎兒缺陷的首選，具有簡便、快速、無痛和無創的優點。超聲的三維或四維成像幫助醫生對胎兒的觀察更加清晰、細致，對存在形態結構畸形胎兒的診斷更加準確，有利于人口的優生優育，臨床應用價值高。

1 王絢華.產前超聲對胎兒畸形篩查的診斷價值.中國婦幼保健，2010，25:3841-3842.

2 黃巧燕，張棣，黃毅鋒，等.超聲對胎兒畸形的診斷分析.中國民康醫學，2010，22:227-228.

3 楊承平.胎兒畸形的產前超聲診斷分析.醫學臨床研究，2010，27:656-658.

4 黃麗娜，楊璞.Ⅱ、Ⅲ級產前超聲檢查對降低胎兒出生缺陷的意義.中華全科醫學，2013，11:791.

5 嚴英榴，楊秀雄，沈理主編.產前超聲診斷學.第1版.北京:人民衛生出版社，2003.432-435.

6 李勝利主編.胎兒畸形產前超聲診斷.第1版.北京:人民軍醫出版社，2004.9-10.

7 蘭瑪，張敬衛，雷小林，等.中醫消法聯合高強度超聲聚焦治療子宮肌瘤66例.世界中醫藥，2012，7:312-313.

8 Levi S.Mass screening for fetal malformations:the Eurofetus study.Ultrasound Obstet Gynecol，2003，22:555-558.

9 Levi S.Ultrasound in prenatal diagnosis:polemics around routine ultrasound screening for second trimester fetal malformations.Prenat Diagn，2002，22:285-295.

10 項莉亞，楊家翔，周柳英，等.彩色多普勒超聲系統篩查診斷胎兒畸形.臨床超聲醫學雜志，2007，9:213-214.