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睪丸癌與先天性心臟病基因解密

2014-04-15 15:18:08
基礎醫學與臨床 2014年12期
關鍵詞:基因突變途徑

據英國《BBC新聞》(BBC NEWS)2013年5月14日報道,有關人類基因組研究的兩篇文章,透露了與睪丸癌遺傳原因以及先天性心臟疾病非遺傳因素相關的有趣線索。

賓州大學研究人員研究了13 000名男性的脫氧核糖核酸(DNA),將罹患睪丸癌的DNA密碼和健康男性細胞DNA做對照。

根據“自然遺傳學”(Nature Genetics)刊出的這篇報告,研究人員又發現增加這種疾病風險的4種基因突變,使得已知突變增至17種。

同時耶魯大學醫學院研究員也發現,在父母體內沒有在下一代發現的這種基因突變,這種突變占嚴重先天性心臟疾病10%以上,而這種先天突變也影響近1%的嬰兒。

基因學教授里夫頓(Richard Lifton)認為:“有趣地是,先天性心臟疾病這組突變的基因及自閉癥突變的基因和途徑意外重疊。”

“這些發現顯示,廣泛常見的先天性疾病可能有共同途徑。”

這篇文章刊登于《自然》(Nature)雜志上。

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