原發性甲狀腺功能減低癥誤診40例分析

陳桂芬

原發性甲狀腺功能減低癥誤診40例分析

陳桂芬

甲狀腺功能減低癥(甲減)是由多種原因引起的甲狀腺激素(TH)合成、分泌或生物效應不足所致的一種臨床綜合征。主要表現在體格、智力發育落后及全身各系統的代謝異常。甲減可以發生于任何年齡段的人群, 但小兒先天性甲減發病率較高, 發病率約為出生新生兒的1/3000。由于甲減早期的臨床表現復雜多樣, 易被誤診, 尤其在基層醫院誤診率更高。本文回顧性分析40例誤診患兒的臨床表現和誤診情況,報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 近3年在本院診斷為兒童甲狀腺功能減低癥, 且在本院或其他醫院誤診過的患兒40例, 其中男孩12例, 女孩28例；年齡3個月~15歲；診斷甲減時患兒年齡小于1歲6例, 1~4歲14例, 大于4歲20例；農村患兒18例,城市患兒11例, 縣城患兒11例。

1.2 就診原因 因身材矮小就診患兒12例, 因頑固性腹脹便秘就診患兒14例, 因肥胖就診的患兒6例, 因發育遲緩就診的患兒5例, 因智力障礙就診的患兒3例。

1.3 診斷方法 按照《實用兒科學》第8版診斷標準［1］,根據典型臨床癥狀和甲狀腺功能測定, 即血清游離甲狀腺素(FT4)下降、游離三碘甲狀腺原氨酸(FT3)可下降也可正常、促甲狀腺素(TSH)升高, 診斷成立。

2 臨床表現及診斷結果

在全部病例中, 臨床表現雖有交叉, 但依據誤診的臨床表現大體可歸納為以下幾類。

2.1 身材矮小 以身材矮小為主訴就診的有 12例, 身高小于同年齡同性別身高的1.0~3.0個標準差, 其中小于2.0個標準差以上的4例, 拍左手正位片骨齡落后1~2歲, 給予左旋多巴和溴比斯的明聯合激發, 其中2例生長激素峰值小于10 ng/L, 診為生長激素缺乏癥, 給予重組人生長激素治療, 效果不佳。2例生長激素峰值大于10ng/L,同時血微量元素有不同程度的缺乏, 缺鐵、缺鈣、缺鋅等, 給予補充微量元素,效果不佳。其他8例在基層醫院多次化驗微量元素缺乏, 給予不同程度的補充微量元素, 效果不佳, 來就診時除矮小外,有的伴有偏食、有的智力障礙、有的肥胖, 給予化驗甲狀腺功能三項, 最后確診為甲減。

2.2 消化系統表現 14例患兒表現為腹脹便秘、腹痛、食欲減退、食量減少。其中10例因腹脹、便秘、腹痛, 被誤診為消化功能紊亂, 給予助消化、扶正腸道菌群等治療；2例腹脹便秘3年之久, 誤診為習慣性便秘；2例誤診為先天性巨結腸。

2.3 發育遲緩 8例患兒坐立行走均明顯晚于同齡兒, 被誤診為運動發育遲緩、佝僂病, 其中有4例因外貌和智力落后而誤診為先天愚型。

2.4 肥胖體質 5例患兒體塊指數在同年齡同性別95%以上, 臃腫面容、頸部黑棘皮, 血糖、肝功、皮質醇、促腎上腺激素正常, 血脂略增高, 診誤為肥胖。給予控制飲食、鹽酸二甲雙胍抑制食欲、多運動等治療, 療效不佳。

2.5 心血管系統表現 4例患兒伴有胸悶、乏力, 心臟彩超示心臟擴大, 心電圖示心動過緩, 心肌酶增高而誤診為病毒性心肌炎。其中2例因心臟擴大, 心臟彩超、胸片等相關檢查提示有心包積液, 誤診為心包炎。

2.6 診斷結果 40例患兒中16例診斷為先天性甲狀腺功能減低癥, 24例診斷為兒童甲狀腺功能減低癥。

2.7 治療和轉歸 確診后對所有患者均給予左甲狀腺素鈉片治療, 癥狀緩解、化驗甲功三項正常后, 藥物開始減量,并定期復查血糖、肝功等。治療后患者均有不同程度的好轉,合并心臟病的, 病情穩定；合并消化系統癥狀的, 癥狀緩解；合并肥胖的, 體重逐漸下降；身材矮小的, 配合應用重組人生長激素0.15IU/(kg·d)睡前30 min肌注, 生長速率逐漸增長,多數患兒追趕身高良好, 但有一部分年齡較大患兒、骨骺接近閉合的, 身高追趕不理想；而智力低下的患兒, 治療后沒有明顯改善。

3 討論

甲減作為小兒內分泌常見疾病, 雖然病變在甲狀腺, 但甲狀腺本身可無明顯表現, 主要表現機體代謝下降而表現出全身多系統多器官的復雜癥狀。其中以身材矮小為主訴的病例居多。臨床上典型的先天性甲減患兒在矮小的同時, 還伴有典型的特殊面容和明顯的智能發育落后, 其診斷不難［2］；而大部分甲減患兒只表現矮小, 且生長激素激發試驗陽性,很易誤診為生長激素缺乏癥。本文被誤診的40例甲減中,除矮小外, 涉及多個系統的診斷。

由于TH的缺乏會影響正常的胃腸道功能, 表現出厭食、腹脹、便秘等, 而先天性巨結腸可以引起頑固性腹脹便秘,從而導致營養不良和發育遲緩［3］, 與甲減的臨床表現類似,故常常出現誤診。

由于TH可影響機體的生長發育, 由于患兒小智力落后表現不明顯, 家長常常發現患兒語言障礙, 出牙、坐立行走明顯晚于同齡兒而就診, 經化驗微量元素又往往缺乏, 因此常被誤診為運動發育遲緩、佝僂病。

由于TH缺乏時促進膽固醇分解的速度小于促進其合成的速度, 導致血清膽固醇升高, 以腹型肥胖為主［4］；此外粘液性水腫也會使體重增加、表情臃腫而誤診為中樞性肥胖；甲減的特殊外貌和發育遲緩有可能誤診為先天愚型。

由于TH不足時, 代謝緩慢, 患兒往往有心肌炎的表現,就診時或就診前1個月有感冒發燒病史, 而被誤診為病毒性心肌炎。

分析本組病例誤診的主要原因：①在基層醫院, 由于未開設小兒內分泌科, 家長對其認識不足, 醫師對其認識不夠；②甲減典型的病例不多, 且智力低下出現的較晚, 病情復雜,臨床癥狀漸次出現, 客觀上影響了正確診斷；③臨床醫師注重常見病, 忽略少發病, 注重單一的癥狀和體征, 缺乏全面考慮, 片面局限于本科疾病來確立診斷；④農村患兒和部分城市患兒未做新生兒篩查, 遺漏了先甲減的篩查；⑤由于農村經濟條件和交通的限制, 大部分患兒輔助檢查不全或未能進行定期隨訪, 無動態的病情觀察資料。

綜上所述, 甲減之所以誤診率高, 患者臨床表現復雜是主要原因,其次臨床醫師對本病認識充足, 此外, 地市及縣級醫院對新生兒篩查的普及和宣傳不夠。所以, 要減少甲減的誤診率, 必須大力宣傳新生兒篩查, 提高醫護和家長對先天性甲減的認識, 對于早診斷和早治療具有重要意義。1253.

［2］ 杜函澤,李康.兒童原發性甲狀腺功能減低癥誤診70例分析.中國醫學科學院學報, 2011,33(1):17.

［3］ 馮杰雄,高賀云.新生兒先天性巨結腸診治進展.實用兒科臨床雜志, 2008,23(11):808-810.

［4］ 廖二元,超楚生.內分泌學.北京:人民衛生出版社, 1999: 1031- 1038.

［1］ 褚福堂.實用兒科學.北京:人民衛生出版社, 2005:1246-

136000 四平市婦嬰醫院小兒內分泌科