麥膠病診斷與治療1例

沈華平

【關鍵詞】麥膠病

【文獻標志碼】E 【文章編號】1004-7484（2014）04-2143-02

1 病例介紹

患者符xx，男，22歲7月，因"反復腹瀉1+年"入院。1+年前無誘因出現腹瀉，解黃色水樣或糊狀便，6-7次/天，每次200-300ml，伴乏力，偶有抽搐，當地醫院就診，檢查血電解質示：低鉀、低鈣；胃鏡示：十二指腸球部增生性病變，活檢：炎性息肉狀增生伴急性變化，十二指腸炎，慢性非萎縮性胃炎；腸鏡示：回盲瓣、直腸粘膜糜爛，活檢：炎性壞死組織及肉芽組織；小腸氣鋇造影示：腸易激綜合征，十二指腸管壁毛糙、粘膜增粗，炎性改變，克隆氏病待排。診斷不詳，經治療后解黃色軟便，1-2次/天，出院后再次腹瀉，3-4次/天，伴乏力、顏面部及四肢麻木，偶出現雙手抽搐，多次就診于當地診所，查電解質均示"低鉀、低鎂、低鈣"，予輸液后好轉。半年前患者至北京協和醫院就診，免疫檢查：IgG0.15g/L，IgA 0.04g/L，IgM 0.3g/L，復查腸鏡：回腸末端粘膜水腫，可見較多淋巴濾泡隆起；十二指腸及胃竇病理檢查：（十二指腸）小腸粘膜顯急性及慢性炎，絨毛萎縮，上皮內淋巴細胞增多，固有膜內未見明顯漿細胞浸潤，病變符合尋常變異性免疫缺陷表現，但并非特異；（胃竇）：胃粘膜現急性及慢性炎，輕度腸化，診斷為“普通變異型免疫缺陷病”建議給予靜脈輸注“丙種球蛋白治療”，患者因經濟原因拒絕并出院。1月前出現咳嗽、咳黃色膿痰，無發熱、腹痛、嘔吐、便血等，患者患病以來，精神差，食欲可，睡眠差，1+年體重下降約13kg。入院查體：生命體征平穩，神志清楚，慢性病容，皮膚鞏膜無黃染，全身淺表淋巴結未捫及腫大，頸靜脈正常，心肺（-）；腹部外形正常，全腹軟，左下腹壓痛無反跳痛，肝脾肋下未觸及。雙下肢無水腫。既往肺結核，家族成員中無類似病史。輔助檢查：生化：丙氨酸氨基轉移酶 102 IU/L， 門冬氨酸氨基轉移酶 145 IU/L ，白蛋白 32.2 g/L ， 球蛋白 12.9 g/L， 白球比例 2.50↓，鉀 2.91 mmol/L↓，鈣 1.54 mmol/L↓，鎂 0.25 mmol/L↓；甲狀旁腺素6.09pmol/L，復查：2.39pmol/L；24小時尿電解質：鉀 19.64 mmol/24h ↓，鈉 56.4 mmol/24h↓，氯 70.0 mmol/24h↓，鈣 0.60 mmol/24h↓，鎂 0.03 mmol/24h↓，磷 0.07 mmol/24h↓；甲功：TSH2.23Mu/L，T3 2.28pmol/L↓，T4 10.65pmol/L↓；寄生蟲相關抗體陰性；痰培養查見大腸埃希菌；免疫全套示：IgG 0.84 g/L↓，IgA <66.70 mg/L↓，IgM 282.00 mg/L↓。ANA（-），ENA（-），ANCA（-）；T亞：CD4細胞亞群 21.30 %↓，CD8細胞亞群 47.90 %↑， CD4/CD8比值 0.44↓。B細胞絕對計數 349cell/ul↑；余檢查無特殊。膠囊內鏡示：空腸粘膜腫脹，鋪路石樣改變，性質？回腸多發息肉；腸鏡未見異常；胸部CT：雙肺支氣管擴張伴感染；縱膈淋巴結增大；心臟未見增大，心包少量積液；CT腸道薄層三維重建：全腹腸段充盈、擴張，十二指腸及空腸大部分長臂增厚，強化明顯，腸系膜淋巴結明顯增大，腸系膜上動脈壓迫十二指腸水平段：考慮炎性腸病可能性大；肝臟體積增大，脾臟體積增大；

患者入院后，結合其病史、輔助檢查，診斷為：普通變異型免疫缺陷病；小腸吸收不良綜合征；電解質紊亂（低鈣、低鉀、低鎂血癥）；肺部感染 ；低蛋白血癥； 肝功能異常；給予患者抗感染、保肝、補充電解質（鉀、鈣），及支持，排除感染指征后給予止瀉治療，經治療患者咳嗽、咳痰等癥狀消失，體溫恢復正常，但腹瀉無緩解，出現頑固性低鉀 （血鉀波動在3mmol/L左右）、低鈣（血鈣波動在 1.79 mmol/L左右）、低鎂血癥（血鎂波動在0.33 mmol/L左右），請內分泌科會診，考慮患者持續低鈣、低鉀 可能與患者持續吸收不良有關，建議完善相關檢查，血液、影像等相關檢查除外內分泌相關疾病，全科討論后，再次行小腸鏡檢查并取組織活檢。小腸鏡示：小腸粘膜廣泛顆粒改變伴部分區域鋪路石樣改變，性質？ 組織活檢：（距幽門50cm，100cm，150cm及十二指腸球部）鏡下見小腸絨毛萎縮，粘膜內水腫，腺體分泌減少，粘膜內淋巴細胞增多，有淋巴濾泡形成，考慮為吸收不良綜合征；（距幽門100cm）免疫組化染色示：粘膜上皮及腺體內增多淋巴細胞為CD3ε（+）、CD4（-）、CD（+）、CD20（-）、CD56（-）、計數每100個上皮細胞內淋巴細胞數量大于30個。結核其他切片上的絨毛萎縮（絨毛高度比寬度正常為4-5：1，此例為1.5-1：1），病變符合麥膠病的小腸改變；患者家屬行免疫球蛋白相關檢查無異常，排除遺傳因素，考慮診斷：麥膠病，患者禁食含麥膠飲食后，大便次數減少，由糊狀逐漸成形，院外相關血清學指標也符合麥膠病。

2 討論

麥膠性腸病又稱乳糜瀉、非熱帶性脂肪瀉，在北美、北歐、澳大利亞發病率較高，國內很少見；男女之比為1∶1.3～2.0，女性多于男性，發病高峰年齡主要是兒童與青年，但近年來老年人發病率在增高。本病與進食麥粉關系密切，大量研究已證實麥膠可能是本病的致病因素，本病患者對含麥膠（俗稱面筋）的麥粉食物異常敏感，大麥、小麥、黑麥、燕麥中的麥膠可被乙醇分解為麥膠蛋白（即麥素gliadin），其可能為本病的致病因素。正常人小腸黏膜細胞內有多肽分解酶，可將其分解為更小分子的無毒物質，但在活動性乳糜瀉病人，腸黏膜細胞酶活性不足，不能將其分解而致病，主要臨床表現：1.腹瀉、腹痛；2.體重減輕、倦怠，消瘦、乏力；3.維生素缺乏及電解質紊亂的表現；4.水腫、發熱和夜尿；臨床對長期腹瀉、體重減輕的病例，應警惕小腸吸收不良的存在；根據糞脂、胃腸X線檢查，各項小腸吸收試驗，醇溶麥膠蛋白抗體、肌內膜蛋白和網狀蛋白的IgA抗體檢測有助本病的診斷，內鏡以及小腸黏膜活組織檢查可初步作出診斷。診斷麥膠性腸病首先要與其他腸道器質性疾病、胰腺疾病所致的吸收不良加以鑒別，經治療試驗可說明與麥膠有關才能最后確定診斷。確定診斷后，針對病因進行綜合替補療法，以飲食療法最為重要。本病的臨床表現實質上是由營養物質消化吸收障礙而致的營養不良綜合征群，臨床表現差異很大，相當多的病人癥狀很輕不易覺察，成人患者的表現可不典型，對長期腹瀉、體重減輕的病例，應警惕小腸吸收不良的存在。

參考文獻

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