4q12q13重復(fù)1例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

【摘要】4號(hào)染色體重復(fù)報(bào)道，臨床上較為少見，大多數(shù)報(bào)道的為4q遠(yuǎn)端重復(fù)，而4q近端重復(fù)臨床報(bào)道較為少見，報(bào)道的病例臨床表型較為輕微。本文報(bào)道1例4q12q13重復(fù)，無臨床表現(xiàn)。

【關(guān)鍵詞】4q12q13 "重復(fù)

【中圖分類號(hào)】R-0 " "【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】B " "【文章編號(hào)】1671-8801（2014）11-0442-02

1 臨床資料

黃XX，男，26歲，因配偶雙側(cè)輸卵管堵塞行體外受精-胚胎移植術(shù)，行常規(guī)術(shù)前檢查，發(fā)現(xiàn)外周血染色體核型為：46，XY，der（4）dup（q12q13），13pss（見圖1），圖2為der（4）dup（q12q13）（見圖2）。

圖1 "常規(guī)G顯帶染色體核型

圖2 "4q12q13重復(fù)，箭頭指示為重復(fù)區(qū)域

體格檢查：未見特殊，聽力、視力、嗅覺正常，生理反射存在，病例反射未引出，精神智力正常，身高174cm，體重65kg。輔助檢查結(jié)果：血常規(guī)、肝腎功能、精液等等均未見明顯異常，全身肝膽脾胰B超未見異常。否認(rèn)家族遺傳病史。配偶為原發(fā)性不孕癥，無反復(fù)流產(chǎn)等不良生育史。

2 討論

美國國家人類基因組研究所在2005年就已經(jīng)完成了4號(hào)染色體的解碼分析，4號(hào)染色體由1.86億個(gè)堿基對(duì)組成，包括796個(gè)負(fù)責(zé)編碼蛋白的基因，可能包含與亨廷頓病、多囊腎、肌肉萎縮癥等罕見疾病相關(guān)的基因。同時(shí)也發(fā)現(xiàn)4號(hào)染色體存在大片基因沙漠。目前為止報(bào)道4q重復(fù)有幾十例，大多數(shù)報(bào)道為4q（q22→q35）遠(yuǎn)端重復(fù)，僅有十幾例報(bào)道4q（q12→q13）近端重復(fù)。因此，4q遠(yuǎn)端重復(fù)導(dǎo)致的核型與表型的關(guān)系了解的較為清楚，而4q近端重復(fù)導(dǎo)致的核型與表型的關(guān)系的臨床信息卻很少。臨床上報(bào)道的4q重復(fù)，多為染色體易位，臨床表型與易位的染色體相關(guān)[1]。文獻(xiàn)總結(jié)q21→q35重復(fù)的個(gè)體，他們大多數(shù)有共同特征：精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、小頭畸形[2]。另外q21→q23重復(fù)與拇指畸形和腎臟異常相關(guān)，提示該段基因異常可能與肢端、腎畸形綜合征相關(guān)。也有報(bào)道4號(hào)染色體三體與急性白血病相關(guān)，患者智力及外觀無異常[3]。Pescia等報(bào)道了4q12→q13缺失的病例，患者表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，其他無明顯異常。

本例病例，4q12q13重復(fù)，但患者無任何表型。大多數(shù)報(bào)道4q遠(yuǎn)端重復(fù)表型相對(duì)較為嚴(yán)重，有共同的特征：精神發(fā)育遲緩，高鼻梁、外耳異常、短人中及拇指異常等。而4q近端重復(fù)的個(gè)體臨床表現(xiàn)卻非常輕微，甚至不易發(fā)現(xiàn)。Vandana發(fā)現(xiàn)的一例4q12q13重復(fù)患兒，外觀上小頭畸形、枕部扁平，寬鼻梁、第五指彎曲，有輕度的智力發(fā)育遲緩，無其他特殊的臨床表型[4]。4q12q13重復(fù)可能表現(xiàn)為個(gè)體差異，所以本例患者無特殊臨床表型。當(dāng)然本例發(fā)現(xiàn)的4q12q13重復(fù)需用分子細(xì)胞學(xué)方法再行確診，若再次證實(shí)4q12q13重復(fù)，本例應(yīng)是目前報(bào)道的世界首例4q12q13重復(fù)，而沒有任何臨床表型的個(gè)例。因4q染色體近端重復(fù)，個(gè)體表型相對(duì)非常輕微，新生兒期間不易發(fā)現(xiàn)，所以新生兒進(jìn)行染色體篩查很有必要，可以提前發(fā)現(xiàn)，提前干預(yù)，促進(jìn)患兒智力及精神發(fā)育。

參考文獻(xiàn)：

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