線粒體肌病

摘要：目的 分析線粒體肌病患者線粒體DNA的突變情況，為疾病診斷提供依據(jù)。方法 在實(shí)驗(yàn)室運(yùn)用不同的檢測(cè)方法檢測(cè)對(duì)比。結(jié)果 線粒體肌病最基本的病理生理學(xué)過(guò)程是線粒體不能產(chǎn)生足夠的ATP。結(jié)論 對(duì)線粒體肌病治療的最終目的是增加機(jī)體ATP的產(chǎn)生。

關(guān)鍵詞：線粒體；肌病；DNA

線粒體疾病是指線粒體在能量代謝過(guò)程中必需的酶、酶系或載體的先天性缺陷或活性降低，致有氧代謝過(guò)程中線粒體不能充分利用底物或底物不能進(jìn)入線粒體內(nèi)導(dǎo)致氧化磷酸化發(fā)生障礙，三磷酸腺苷（ATP）生成不足，最終細(xì)胞因得不到足夠的能量而功能衰竭。Munsat等首次于1967年提出線粒體肌病的概念，描述了伴有肌肉線粒體病理學(xué)改變的許多不同臨床表現(xiàn)。

1資料與方法

1.1病因及發(fā)病機(jī)理 線粒體肌病的發(fā)病與線粒體DNA（mtDNA）突變有關(guān)，包括mtDNA丟失、缺失和重復(fù)。推測(cè)mtDNA缺失發(fā)生的機(jī)制可能有兩個(gè)：①來(lái)自母親的遺傳，由母親傳遞給男女后代，只有女兒可繼續(xù)傳給下一代。但近年對(duì)線粒體肌病母系遺傳的方式存在爭(zhēng)議，Schwarts和Vissing[1]報(bào)道了1例散發(fā)的線粒體肌病患者由于蛋白質(zhì)編碼的mtDNA基因發(fā)生突變而致病，其骨骼肌mtDNA遺傳于父親。而Filosto等[2]研究了10例散發(fā)的有骨骼肌mtDNA突變的線粒體肌病患者，并進(jìn)行單倍型分析，發(fā)現(xiàn)這10例患者骨骼肌mtDNA缺乏父親遺傳的依據(jù)，因此推測(cè)父親遺傳的mtDNA是一個(gè)少見(jiàn)現(xiàn)象，目前仍難以解釋?zhuān)c肌肉受限的mtDNA突變的發(fā)病機(jī)制無(wú)關(guān)。②在卵母細(xì)胞期或受精卵期發(fā)生散發(fā)性mtDNA突變?！?br>