嬰兒惡性石骨癥1例并文獻復習

石骨癥是一種罕見的骨發育障礙性疾病，發病率約為1/10萬～1/50萬[1]。現我科在臨床工作中遇到1例嬰兒惡性石骨癥病例，希望通過對該病的學習加強臨床醫師對該病的認識，為該病早期診斷和治療提供幫助。

1資料與方法

1.1一般資料 患兒，男，3個月，因\"發現血小板減少10d\"入院。系第一胎，足月順產，出生時無窒息史及搶救史。患兒生后47d因\"鼻塞3d，伴哭鬧不安半天\"在外院治療6d。期間查血常規發現血小板下降（從64×109/L降至52×109/L），轉至我院新生兒科。以\"血小板減少原因待查\"收治。

1.2體格檢查 T 36.5℃，P 123次/min，R 45次/min，體重4.32kg，精神狀態一般，頭圍38.50cm，皮膚較蒼白，哭鬧時全身大理石樣花斑。前囟2cm×2cm，飽滿，張力偏高。雙肺呼吸音粗糙，未聞及啰音。心音有力，律齊。肝肋下可觸及2cm，脾肋下未觸及。四肢肌張力正常。原始反射可引出。

1.3輔助檢查

1.3.1實驗室檢查 血常規：白細胞計數15.23×109/L，血紅蛋白98g/L，紅細胞總數3.27×1012/L，血小板計數46×109/L。貧血指標提示鐵蛋白升高。

1.3.2放射學檢查 胸片提示兩肺紋理增多，左肺野密度均勻增高；四肢及頭部平片均顯示骨質密度一致性增高，髓腔消失，胸腰椎上下終板增厚硬化明顯，中間見橫行低密度帶，呈夾心椎改變，符合石骨癥X線改變（見圖1，圖2）。

1.3.3骨髓細胞性檢查 兩次骨髓穿刺均提示骨髓增生減低，G/E=13.0：1。粒系增生相對活躍，占45.5%，其中早幼粒細胞占0.5%，余為中幼粒及以下階段細胞，形態大致正常。紅系增生明顯減低，占3.5%，為中晚幼紅細胞，形態大致正常。全片見巨核細胞4個，其中顆粒巨3個，產板巨1個，血小板少見，散在或小簇分布，形態大致正常?！?br>