中孕期規范化產前超聲檢查對診斷胎兒畸形的意義

【摘要】目的研究中孕期規范化產前超聲檢查在診斷胎兒畸形中的價值。方法回顧性總結了2007年1月——2013年10月在我院住院分娩和引產且最終診斷有畸形的384例新生兒和引產兒的資料，以產后最終診斷為金標準，比較開展產前超聲規范化檢查前后胎兒畸形的檢出率與出生率，評估中孕期規范化產前超聲檢查的價值。結果本組胎兒畸形發生率18.10/00，產前超聲對384例患兒的畸形總檢出率為76%。規范化超聲檢查對降低≥28周胎兒的引產率、提高胎兒畸形檢出率都有重要的價值，開展規范化產前超聲檢查前后的以上各率的比較，差異均有統計學意義，P﹤0.05。結論規范化產前超聲檢查在產前診斷胎兒畸形中起著重要的作用，極大降低出生缺陷率。

【關鍵詞】中孕期；規范化產前超聲；胎兒畸形

地方產前超聲診斷水平參差不齊，但分多層面規范化對胎兒進行檢查是可行的[1-4]，中孕期標準切面的制定和規范是產前超聲質量控制和產前規范培訓的基礎，也是最大限度減少胎兒嚴重畸形漏診的保證[5-7]。本文回顧性總結分析了2007——2013年在我院住院分娩或引產的結構異常胎兒數據，評估中孕期規范化產前超聲檢查在降低胎兒出生缺陷率中的作用。

1資料與方法

1.1資料以2007年1月——2013年10月在我院住院引產的655例孕婦及其新生兒和引產數據庫為研究對像，依據新生兒和引產兒的最終診斷，將384例存在結構異常的新生兒和引產內容納入本研究，比較所有胎兒畸形胎兒產前超聲診斷結果和產后外觀、產后超聲、尸體解剖或手術結果。

1.2規范化（系統）產前超聲檢查儀器：使用GE VOLUSON730 PRO V彩色多譜勒血流顯像儀，探頭頻率為4.0-6.0MHZ。2007——2009年采用I、II級產前超聲檢查（包括胎兒生長參數檢查及一些致死性畸形的篩查），2009年后全面采用各系統規范化彩色超聲檢查，如頭顱部位的多切面掃查法、心臟順序節段掃查分析、肢體連續順序追蹤掃查法等方法對胎兒結構進行系統檢查，如顱腦、眼、鼻、唇、心臟四腔、左右室流出道、肝、膽、胃、腎、膀胱、腸、腹壁、脊柱和四肢（包括遠端）等結構[3-4]。

本組胎兒畸形診斷標準：凡是產后可見的結構異常均定義為畸形，但以下情況不納入本組統計分析：產后診斷先天性心臟病為繼發孔型房間隔缺損及動脈導管未閉、不伴房室瓣結構畸形的房室瓣反流、單臍動脈、側腦室增寬小于1.5cm、心室強光點、腎盂輕度分離、不伴發結構畸形的羊水過多或過少、胎盤異常等。

嚴重畸形：需要進行較復雜內科、外科及矯形科處理，能夠引起明顯殘疾、威脅患兒生命或為致死性的重大畸形。

輕微畸形：不需要進行復雜內外科處理或矯形科處理，不引起明顯殘疾的異常。

1.3統計學處理采用SPSS13.0、EXCEL2003年統計軟件，計量資料以均數±標準差表示，P﹤0.05表示差異有統計學意義。

2結果

2.1一般情況284例孕婦平均年齡（26.5±4.2）歲（18-43歲），平均診斷孕周為（24.5±7.0）周（平均孕周12-40周），本組胎兒結構畸形發生率18.10/00，384例結構異常胎兒中，150例為多器官系統多發畸形，234例為單純某系統畸形，發生率最高的前五大系統畸形依次為骨骼肢體、顏面部、心臟畸形、神經系統及泌尿系統畸形。

中孕期規范化產前超聲檢查明顯提高胎兒畸形的診斷率，2007——2013年共阻止了250例畸形胎兒出生，384例中〈28周產前診斷并引產的340例，〉28孕周44例，開展規范化系統超聲檢查前有51%畸形≥28周才能確定并終止妊娠，開展規范化系統篩查后該比率降至25%，兩者相比差異有統計學意義（P﹤0.05），且≥28周胎兒引產率呈逐年遞減的趨勢。384例畸形胎兒中共有526處畸形，產前超聲共檢出399處（76%）。其中骨骼畸形、神經系統畸形、顏面部、心臟畸形及泌尿系統畸形共486處，共診斷392處，漏診94處，中孕期規范化系統篩查前后此五大系統畸形總檢出率差異有統計學意義，P﹤0.05，見表1。

2.2規范化產前超聲檢查檢出的畸形種類明顯增多本組I級產前超聲檢查檢出的種類只有7種：腦積水、脊柱裂、無腦兒、腦膜腦膨出、胸腹腔積液、腹裂、致死性短肢畸形；開展II級產前超聲檢查能檢出的畸形有27種，大大提高了畸形的檢出率，如神經系統的小頭畸形、胼胝體缺失、全前腦、小腦下蚓部缺失、露腦畸形；顏面部的唇裂、雙側唇腭裂、小下頜；心臟異常的單心室、室間隔缺損、左心發育不良綜合癥、心內膜墊缺損、三間瓣下移畸形、單心房；泌尿系統的多發性囊性發育不良腎、輸尿管末端閉鎖、重復腎、盆腔異位腎、后尿道閉鎖、；肢體骨骼的軟骨發育不良；其他還有頸部水囊瘤、臍膨出、十二指腸閉鎖、單臍動脈、骶尾部畸胎瘤、雙胎輸血綜合癥、羊膜束帶綜合癥等。規范化產前超聲檢查開展后，向更細、更精方向發展，除檢出以上I、II級產前超聲檢出的畸形外，還檢出另外37種畸形，即：顏面部的小眼畸形、先天性白內障、獨眼畸形、無鼻、喙鼻、小耳、耳低位；骨骼的人體魚序列征、橫行肢體缺如（上下肢、手足缺如）、橈骨缺失、尺骨缺失、脛腓骨缺失、多指多趾畸形、裂手、裂足畸形；神經系統的裂腦畸形、Galen靜脈瘤；心臟異常的主動脈縮窄、永存左上腔靜脈、下腔靜脈離斷、大動脈轉位、右室雙出口、主動脈閉鎖、肺靜脈異位引流、無脾綜合癥、多脾綜合征；泌尿系統的馬蹄腎畸形等。開展I、II級產前超聲診斷的畸形在開展規范化產前超聲診斷后都有診斷，但規范化產前超聲檢查能有效減少漏診率，特別是顏面部畸形，開展規范化超聲檢查前對嚴重顏面部畸形檢出率為55.3%，開展規范化產前超聲檢查后，檢出率提高到88.5%，差異有統計學意義，P﹤0.05。

3討論

規范化產前超聲檢查內容全面、細致，本組著重統計了發生率位居前5位的骨骼肢體畸形、神經系統、顏面部、心臟畸形及泌尿系統畸形的產前檢出率，開展規范化產前超聲檢查前上述五大系統畸形檢出率67.1%，開展規范化產前超聲檢查后檢出率86.6%，差異有統計學意義，P﹤0.05。自開展規范化產前超聲檢查以來，胎兒畸形的檢出種類不斷增多，大大提高產前超聲診斷的質量，擴大了診斷信息，更有利于各種綜合癥的診斷。規范化產前超聲檢查所要求的30多個標準切面包括了胎兒各系統的重要結構。神經系統的丘腦水平橫切面、側腦室水平橫切面、小腦水平橫切面、脊柱矢狀切面；顏面部的雙眼橫切面、鼻唇冠狀切面、正中矢狀切面；心臟四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管氣管切面；泌尿系統的雙腎腎門水平橫切面、雙腎矢狀切面、膀胱臍動脈水平斜切面；肢體的雙上臂及肱骨長軸切面、雙前臂及尺橈骨長軸短軸切面、雙手長軸切面、雙下肢大腿及股骨長軸切面、雙小腿及脛腓骨長軸短軸切面、雙足底平面；其他如腹圍切面、膈肌冠狀切面、臍孔水平橫切面、臍帶胎盤附著部切面、子宮內口切面等30多個切面像一張嚴密的網幾乎能把胎兒各系統的結構異常篩查出來。我們應用規范化產前超聲檢查后，與I、II級產前超聲檢查比，減少了嚴重畸形漏診的同時，檢出的畸形種類也大大增多，差異具有統計學意義，P﹤0.05。

產前超聲檢查在阻止畸形兒出生中起著重要的作用，尤其是規范化（III級）產前超聲檢查，它的篩查順序系統、內容全面，有力地確保了產前超聲檢查的質量，它的開展明顯地減少了畸形兒的出生，對減少圍產期死亡率、提高人口質量起著重要的作用。胎兒畸形產前診斷孕周的提前可使胎兒父母有較多時間進行專家咨詢，避免倉促決定，從而減輕對孕婦的傷害，本組資料顯示，我院開展規范化產前超聲檢查后≥28周引產胎兒的比例明顯低于開展I、II級產前超聲檢查時的比例，我院2007——2013年≥28周胎兒引產率呈逐年遞減趨勢，說明超聲診斷水平的提高使產前超聲診斷的孕周提前，本組平均診斷孕周為（24.5±7.0）周，最小孕周為12周。胎兒畸形發生率較高，國外報道約為10-20%[5-7]，本組研究約18.1%，通過產前超聲診斷對胎兒畸形胡篩查后，畸形胎兒的出生率遠遠低于畸形胎兒的發生率。

4結論

規范化（III級）產前超聲檢查的開展明顯提前胎兒畸形的產前診斷孕周，提高畸形兒的檢出率并大大減少畸形兒的出生率，保障了產前診斷的質量。

參考文獻

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