黃山市2003-2012年新生兒疾病篩查情況分析

黃 燕，吳崢崢

（安徽省黃山市婦幼保健所，安徽 黃山 245000）

● 婦幼衛生 ●

黃山市2003-2012年新生兒疾病篩查情況分析

黃 燕，吳崢崢

（安徽省黃山市婦幼保健所，安徽 黃山 245000）

[目的]了解2003-2012年黃山市新生兒疾病篩查結果，針對存在的問題，提出改進措施。[方法]采集黃山市3區4縣助產機構出生的無嚴重出生缺陷，出生滿72 h且充分哺乳大于6次新生兒的足跟血制成濾紙干血片，統一寄送到篩查中心檢測。[結果]2003-2012年全市共篩查新生兒76,368 人，檢出先天性甲狀腺功能減低癥（CH）56 例，苯丙酮尿癥（PKU）2例。CH檢出率為7.33/萬，高于全國平均水平；PKU檢出率為2.61/10萬，低于全國平均水平。陽性患兒有效隨訪率為81.03%。[結論]加大新生兒疾病篩查知識的宣傳和健康教育，提高篩查工作質量，加強陽性患兒的跟蹤隨訪，確保篩查出的陽性患兒都能得到及時、有效、規范的治療。

新生兒；先天性甲狀腺功能減低癥；苯丙酮尿癥；先天性遺傳代謝病；血液檢測

新生兒遺傳疾病篩查是通過血液檢測對某些危害嚴重的有一定發病率的先天性遺傳代謝病進行篩查，使其在臨床癥狀尚未表現出來之前或表現輕微時即可得到早期診斷，從而可以早期給予干預和治療，避免患兒重要臟器不可逆性損害而導致死亡或生長、智能發育的落后。

我國新生兒疾病篩查工作起步于20世紀80年代[1]，安徽省新生兒疾病篩查工作啟動于2000年，黃山市新生兒疾病篩查工作于2003年10月開始啟動，2004-2006年逐步拓展到區縣二級以上有助產資質的醫療機構，2008年覆蓋全市所有助產機構。2009年按照衛生部《新生兒疾病篩查技術規范》的要求將篩查業務拓展到市人民醫院的新生兒科，避免早期(72 h內)轉診新生兒成為篩查的遺漏人群。篩查出的陽性患兒給予定點醫院確診治療，定期隨訪。筆者對2003年10月至2012年9月在黃山市助產機構出生的新生兒先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）的篩查情況、結果以及陽性患兒的治療隨訪情況進行回顧性分析。

1 資料與方法

1.1 篩查對象

由醫護人員向2003年10月-2012年9月在黃山市（包括3區4縣）助產機構入院的孕產婦及家屬發放新生兒疾病篩查告知書，講解新生兒疾病篩查的方法、內容和重要性，在家長知情且自愿的前提下，選擇無嚴重出生缺陷的新生兒76,368 例。

1.2 采血方法

新生兒出生滿72 h且足量哺乳大于6次以上，用7號頭皮靜脈針采足跟內側或外側血，棄去第一滴后將血滴在特定的濾紙片上，使其充分滲透到濾紙背面。每個新生兒采3個血斑，每個血斑直徑≥8 mm，自然干燥（不少于3 h）后，裝入塑封袋內封口置于2～8℃冰箱內保存，一周內郵寄到新篩中心檢測。對出生三天內因各種原因轉科或轉診的新生兒由各助產機構向新生兒家長提供延期采血通知，并與轉入科室或醫院做好對接，轉入的新生兒科如未采血篩查，由原助產機構跟蹤采血。

1.3 檢測方法

采用分辨熒光免疫分析法，對TSH≥9 mIU/L視為CH可疑陽性，由采血機構召回進一步復查，再次陽性即可做確診試驗，測定血清TSH＞20 mIU/L 伴FT4降低者即可確診； Phe≥2.0 mg/dl為PKU可疑陽性，進一步復查，若有持續上升現象即進行診斷,測定Phe≥6.0mg∕dl(在鑒別BH4D后)確診為 PKU。

1.4 質量控制

在整個篩查過程中，嚴格按照衛生部《新生兒疾病篩查技術規范》把好質量關，包括血片的采集、保存、寄送、驗收、實驗室檢測、可疑陽性的召回和不合格血片的召回等。

2 結果

2.1 篩查情況

篩查率由2003年3.54%上升至2012年的98.40%。檢出先天性甲狀腺功能減低癥（CH）56 例，檢出率為7.33/萬；檢出苯丙酮尿癥（PKU）2例，檢出率為2.61/萬，見表1。

表1 黃山市2003-2012年新生兒疾病篩查情況表

2.2 陽性患兒的隨訪

在對確診的陽性患兒隨訪過程中發現大部分家長在可疑召回和確診初期感到焦慮、無助，對后代有內疚感和負罪感，對治療效果缺乏信心；部分家長對疾病的認識不夠，尤其是農村留守老人照顧患兒時，認為孩子能吃能睡外觀無異常就沒有關系，不需要按期就診復查，造成治療斷斷續續不規范；少部分家長擔心周圍人群對孩子有歧視，拒絕隨訪人員的聯系并且不愿透露患兒的任何信息。目前對確診的58例陽性患兒保持定期隨訪的有46例，有效隨訪率僅為81.03%。其中56例CH陽性患兒中32例仍在規范治療中，2例間斷治療，11例已經確診為暫時性甲減停藥觀察，2例患兒的家長拒絕提供任何信息，9例在隨訪過程中流出本地聯絡方式改變失去聯系；2例PKU患兒1例規范治療，1例放棄治療死亡。

3 討論

3.1 CH陽性檢出率高，原因有待探討

據資料統計全國CH平均發病率為1：4000～1：3000[2]，PKU平均發病率為1：11000[3]；黃山市2003-2012年篩查結果顯示CH平均發病率約為1：1364，高于全國的平均水平；PKU發病率發病率約為1：38184，低于全國的平均水平。具體原因有待進一步探討。

3.2 采取有效措施進一步提高篩查工作質量

3.3.1 加強人員培訓提高血片采集質量

加強對醫務人員尤其是新進人員的新生兒疾病篩查知識和技能培訓，規范血片的采集與保存，提高血片標本的合格率，避免血片的洗脫不全，降低因血片不合格的召回機率。同時嚴格按要求完整工整填寫登記表、卡，確認核對聯系方式，為可能的召回工作暢通渠道。

3.3.2 重視篩查工作的宣傳和健康教育

新生兒疾病篩查是集組織管理、實驗技術、臨床診斷和公眾教育等為一體的系統工程，需要各部門密切配合，其中健康教育尤其重要，醫務人員必須掌握好新生兒疾病篩查知識和健康教育的方法，通過實施有效的健康教育，提高新篩知識的知曉率，動員全社會共同努力參與新生兒疾病篩查。通過健康教育與宣教，產婦及家屬明白新生兒疾病篩查的意義，支持配合這項工作，從而提高新生兒疾病篩查召回率，爭取把新生兒疾病篩查工作做得更好[4]。

3.3 完善隨訪機制，提高陽性患兒隨訪率

為有效解決陽性患兒家庭因外出務工失去聯系等問題，建議進一步完善跟蹤隨訪機制。首先醫務人員在隨訪過程中應根據不同情況和家長心理，加強與患兒家長溝通和交流，幫助家長消除焦慮和恐懼心理，樹立家長信心，使家長能積極配合隨訪；其次把陽性患兒作為兒童保健的重點人群，充分利用婦幼保健的三級網絡對陽性患兒進行跟蹤隨訪，發揮基層網底功能，及時摸清收集陽性患兒家庭的流出及返鄉信息，使負責隨訪人員能及時保持與家長的聯系，督促患兒在異地復查和治療，并將信息反饋給本地保健機構建立完整的隨訪檔案；再次是呼吁建立新篩陽性患兒信息平臺、互通流動患兒異地治療和隨訪的信息，確保篩查出的陽性患兒都能得到及時、有效、規范的治療。

[1] 劉 方,謝 云.2006-2008年十堰市新生兒疾病篩查結果分析[J].中國婦幼保健,2011,26(17)：4520-4521.

[2] 顧血范.新生兒疾病篩查培訓教材(第1版)[M].北京：人民衛生出版社,2004.

[3] 薛辛東.兒科學(第1版)[M].北京：人民衛生出版社,2005.

[4] 張衛紅,蔡宗友.新生兒疾病篩查的健康教育[J].中華現代臨床醫學雜志,2004,2(7)：533-534.

（本文編輯：何慶節）

R195

B

1003-2800（2014）08-0544-02

2014-07-02

黃 燕（1970-），女，安徽休寧人，大專，主管護師，主要從事婦幼保健和護理方面的工作。