新生兒臍血葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥7531例篩查結果分析

蔡文英??楊菊娟??鄒東霞

[摘要] 目的 通過對新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的篩查，了解揭西縣新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的發病情況，提高對此病的認識，避免誘發此病。方法 使用BS-200全自動生化分析儀對7531例新生兒臍血進行G6PD定量檢測（速率法）。結果 篩查7531例，陽性420例，陽性率為5.6%。男性4357例，陽性294例，占男性受檢人數的6.7%（294/4357）；女性3156例，陽性126例，占女性受檢人數的3.9%（126/3156）。男性重度缺乏占74.8%，輕度缺乏占25.2%，女性重度缺乏占18.3%，輕度缺乏占81.7%。結論 揭西縣新生兒G6PD缺乏癥發生率為5.6%，男性患者明顯多于女性患者，男性多為重度缺乏，女性多為輕度缺乏。為G6PD缺乏癥的新生兒100%發放G6PD缺乏癥健康處方，提高預防意識，避免誘發此病。

[關鍵詞] G6PD缺乏癥；新生兒疾病篩查；發生率

[中圖分類號] R722.1 [文獻標識碼] B [文章編號] 2095-0616（2014）04-184-03

Analysis on the screening results of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in umbilical cord blood for 7531 newborns

CAI Wenying YANG Jujuan ZOU Dongxia

Women's and Children's Hospital in Jiexi County，Jiexi 515400，China

[Abstract] Objective To understand the morbidity of neonatal glucose-6-phosphate dehydrogenase（G6PD） deficiency in Jiexi county via the screening of G6PD deficiency among newborns， and to improve people's knowledge of the disease which can be prevented and avoided. Methods G6PD of the umbilical cord blood of 7531 newborns were quantitatively measured via BS-200 automatic biochemical analyzer. Results 420 of the 7531 screened newborns were positive， and the positive rate was 5.6%.294 of the 4357 male newborns were positive，accounting for 6.7% of the male total（294/4357）.126 of the 3156 female newborns were positive， accounting for 3.9% of the female total（126/3156）.Severe deficiency in male newborns accounted for 74.8% of the total，and mild deficiency 25.2%. Severe deficiency in female newborns accounted for 18.3% of the total， and mile deficiency 81.7%. Conclusion The incidence rate of G6PD deficiency in Jiexi county is 5.6%， in which male patients are significantly more than female ones.Male majority are severe deficiency while female majority are mild deficiency. Health prescriptions are distributed to 100% of newborns with G6PD deficiency. People's awareness of prevention should be raised so as to avoid the disease.

[Key words] G6PD deficiency；Neonatal disease screening；Incidence

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是一種性連鎖不完全顯性紅細胞酶缺陷病，該病分布遍及世界各地，估計全世界有2億以上的人患有G6PD缺陷[1]，我國以廣東、廣西、云南、四川省為高發區，其中以廣東為最常見，發病的臨床表現由于變異類型或酶缺陷成度不同，分為蠶豆病、伯氨喹型藥物性溶血性貧血、感染誘發溶血、先天性非球型細胞性溶血性貧血5種臨床類型，新生兒期可致膽紅素腦病，造成不可逆腦損傷，出現嚴重后遺癥，甚至死亡。G6PD缺乏癥是新生兒疾病篩查項目之一。杜傳書等[2]報道廣東省的發病率為3.1%～16.1%。其中江劍輝等[3]報道廣州市G6PD缺乏癥篩查陽性率為4.2%，毛維玉等[4]報道深圳市發生率為2.3%，鄧婷等[5]報道云浮市發生率為7.19%。我縣新生兒G6PD缺乏癥篩查起步較慢，現將我縣新生兒G6PD缺乏癥篩查結果進行分析，報道如下。

1 資料與方法

1.1 篩查對象

2013年1～11月在揭西縣出生活產新生兒7531例，男4357例，女3156例。

1.2 標本采集

對胎兒娩出斷臍后抽取臍帶血1mL，注入無菌的抗凝真空管內送我院檢驗科檢測。

1.3 試劑與儀器

試劑采用廣州科方生物技術有限公司的G6PD檢測試劑盒（速率法）。儀器采用BS-200全自動生化分析儀。

1.4 方法

1.4.1 檢驗原理 樣品中G-6-PD催化G6P生成6PG同時將氧化型輔酶2（NADP）變成還原型輔酶2（NADPH），監測340nm吸光度上升的速率，可以計算出樣品G6PD的活性。

1.4.2 檢驗方法 標本以4000r/min離心5min，避開血漿層用加樣器準確吸取壓積紅細胞20μL加入到1mL溶液中溶解，待紅細胞完全溶解后，直接上機測定。

1.4.3 參考范圍 新生兒G6PD活性正常參考值為2500～5800U/L，小于2500U/L為G6PD缺乏癥。輕度缺乏G6PD 1000～2499U/L，重度缺乏<1000U/L。

2 結果

篩查7531例，陽性420例，陽性率為5.6%。男性4357例，陽性294例，占男性受檢人數的6.7%（294/4357），女性3156例，陽性126例，占女性受檢人數3.9%（126/3156）。男性重度缺乏220例，占74.8%；輕度缺乏74例，占25.2%；女性重度缺乏23例，占18.3%，輕度缺乏103例，占81.7%。男性患者明顯多于女性患者，男性多為重度缺乏，女性多為輕度缺乏。

3 討論

紅細胞G6PD缺乏癥是一種常見遺傳性代謝性疾病，其遺傳方式是性聯不完全顯性遺傳。G6PD的基因點在X染色休長臂區帶（XG28），男性患者只有一條X染色體，故其表現型多顯示酶的活性顯著缺乏，此男性與正常女性分配所生兒子全部正常，女兒中有50%概率為雜合子。女性雜合子與正常男性婚配所生子女中，兒子將有50%的概率表現顯著缺乏，女兒中則有半數可能為雜合子。女性雜合子在其酶活性顯著減低時，可表現臨床癥狀。所以女性雜合子檢出率較低， 造成與男性相比， 女性G6PD 缺乏癥發生率偏低。我縣G6PD缺乏篩查男性高于女性，結果符合X連鎖不完全顯性遺傳的一般規律。

G-6-PD缺乏癥溶血機制：G-6-PD在磷酸戊糖旁路中是6-磷酸葡萄糖（G-6-P）轉變為6-磷酸葡萄糖酸（G-6-PD）反應中必需的酶。當G6PD缺陷時，還原型三磷酸吡啶核苷（NADPH）生成不足，紅細胞還原型谷胱甘肽（GSH）含量減少，由氧化藥物外因作用所形成的H2O2不能迅速還原并且迅速將GSH利用殆盡，過多的H2O2氧化紅細胞含硫氫基（-SH）的膜蛋白和酶蛋白并使之滅活，使紅細胞膜發生改變。此外，血紅蛋白β鏈93位的半胱氨酸殘基上的-SH基與GSH結合成GSSS-Hb（混合二硫化合物），并將血紅蛋白氧化為MHb；同時紅細胞膜上磷脂也被氧化為過氧化磷脂而致膜功能發生障礙。氧化產物（GSS-Hb、MHb）在紅細胞內堆積形成不可溶性變性珠蛋白小體（Heinz小體），使紅細胞變硬，可塑性減少，這種紅細胞在血流中沖撞或在通過單核-巨噬細胞系統尤其是脾臟時，膜內的Heinz小體被摘除，部分細胞膜喪失，紅細胞表面面積減少，變為球形發生破裂而致溶血。由于新生兒GSH過氧化氫酶活力較低及肝狀解毒功能不足，在輕微感染，口服或接觸氧化劑藥物、缺氧、代謝障礙（低血糖、酸中毒）等誘發下發生溶血，新生兒可致核黃疸，造成智力低下[6]。

G6PD缺乏癥多數患者，特別是女性雜合子平時不發誘發病，無自覺癥狀，常因食用蠶豆、服伯氨喹啉及磺胺類藥物、感染等誘發血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應。因G6PD缺乏新生兒誘發的嚴重的急性溶血性貧血，因紅細胞破壞過多可引起肝、腎或心功能衰竭，甚至死亡。G6PD缺乏的早期新生兒高膽紅素血癥發病率高，發病早，程度重，出現核黃疸發生率較ABO溶血高[7]。新生兒臍血G6PD缺乏癥早期篩查，對陽性的新生兒進行密切觀察，及時干預，避免因G6PD缺乏而引起的一系列疾病發生，從而保證了患兒健康成長。

G6PD缺乏癥在無誘因不發病時與正常人一樣，一旦發病只能對癥處理。因此及早采取預防措施，控制誘因，可大大減少該病的發生[8]。因而預防是主要的，而預防的首要措施是進行新生兒篩查。其次根據篩查結果陽性病例發放G6PD缺乏癥健康處方，并對其家屬進行健康教育，加大宣傳力度，囑其勿吃蠶豆及有關藥物，及時防止感染，提高預防意識，避免了該病發生。臍血G6PD檢測具有取材方便，操作簡單，快捷準確，能有效早期篩查出G6PD缺乏患兒，預防發生急性溶血，減輕該病對新生兒的危害，提高人口素質，利國利民。

[參考文獻]

[1] 沈曉明，王衛平.兒科學[M].北京：人民衛生出版社，2010：360.

[2] 郭小玲，張翠梅.中山地區新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查結果分析[J].廣東醫學，2013，34（5）：733-735.

[3] 江劍輝，李蓓，曹偉鋒，等.廣州市19年新生兒代謝病篩查結果分析[J].廣東醫學，2008，29（3）：351-352.

[4] 毛維玉，葉素丹，龔文勝.深圳地區3030例新生兒臍血G6PD結果分析[J].中國優生與遺傳雜志，2005，13（12）：78-79.

[5] 鄧婷，袁偉華.云浮地區2183例新生兒臍血G6PD缺乏癥的結果分析[J].熱帶醫學雜志，2010，10（10）：1212-1213.

[6] 李淑先.新生兒臍血G6PD缺乏癥篩查結果分析[J].中外婦兒健康，2011，19（2）：12-13.

[7] 黃紅建，張遠旺，彭筱鳳.新生兒G6PD缺乏癥篩查的意義[J].中國實用醫藥，2011，12（6）：125-126.

[8] 黃立偉，秦辛玲.新生兒臍血葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查結果分析[J].現代中西醫結合雜志，2011，20（26）：3287-3288.

（收稿日期：2013-12-10）