四大舉措遏制出生缺陷

王麗

據國家衛計委婦幼健康服務司最新發布的消息稱，我國是出生缺陷高發國家，每年新增出生缺陷約90萬例。不僅如此，出生缺陷已經成為我國嬰兒死亡和殘疾的主要原因，嚴重影響出生人口素質。

“一個出生缺陷的孩子，對每個家庭來講，就是百分之百的災難，影響這個家庭幾代人的幸福。”5月29日，國家衛計委副主任王國強在國新辦婦幼健康及相關改革發展情況發布會上這樣表示。

監測數據顯示，1996年我國圍產期出生缺陷發生率為87.67/萬，2011年升高到153.23/萬，連續15年呈現明顯上升態勢。面對出生缺陷發生率持續走高的狀況，近年來，國家陸續實施了多個出生缺陷預防相關的重大公共衛生服務項目。目前這些項目的進展如何，還面臨哪些困難？《民生周刊》記者就此對國家衛計委婦幼健康服務司司長張世琨進行了專訪。

民生周刊：1996年至2011年我國圍產期出生缺陷發生率連續15年呈現持續升高的態勢。那么影響出生缺陷發生的因素有哪些？

張世琨：根據專家研究結果表明，出生缺陷發生大致受三大因素影響。其中環境因素約占10%，包括物理、化學、生物、營養等。遺傳因素約占25%，環境和遺傳因素交互作用約占65%。

民生周刊：要預防出生缺陷，需要做好哪些方面的工作？

張世琨：預防出生缺陷，需要把好四道防線，即：婚前、孕前、孕期和新生兒4個關鍵階段。“婚前檢查”是傳統的第一道防線，主要是對是否適合結婚進行健康檢查，對預防出生缺陷也發揮了重要作用。但是單獨依靠婚檢預防出生缺陷現實中也呈現出一些不足，一是全國總體情況婚檢率不高；二是結婚年齡與生育年齡存在時間差：三是婚檢難以指導生育二孩的夫婦。

第二道防線是“孕前優生健康檢查”。孕前優生健康檢查主要是對準備生育的夫婦在懷孕之前進行優生相關各項檢查。就預防出生缺陷而言，孕前檢查針對性更強。指導夫婦在每次準備懷孕之前接受孕前優生健康檢查，針對風險因素進行針對性咨詢指導，對減少出生缺陷的發生風險具有重要作用。

第三道防線是“產前篩查和產前診斷”。在孕期及時發現胎兒存在的嚴重、高發、致殘的疾病，按照知情自愿原則，進行相關干預。

第四道防線是“新生兒疾病篩查”。主要對先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥和聽力障礙等開展篩查、診斷和治療，降低患兒致殘程度，提高生存質量。

民生周刊：近年來，國家陸續實施了哪些出生缺陷預防相關的重大公共衛生服務項目？

張世琨：針對出生缺陷高發的狀況，我國陸續啟動了四個重大專項。

一是自2009年起在全國實施增補葉酸預防神經管缺陷項目，免費為農村婦女在孕前3個月至孕早期3個月每日補服葉酸。截至2013年底，中央財政共投入6.3億元，全國4577萬名農村生育婦女受益，有效減少了神經管畸形的發生。

二是2010年啟動國家免費孕前優生健康檢查項目，為農村計劃懷孕夫婦免費提供健康教育、健康檢查、風險評估、咨詢指導等19項孕前優生服務，目前已在全國所有縣、市、區普遍開展。截至2013年底，中央財政累計投入16.26億元，全國共有2242萬名農村計劃懷孕夫婦受益。篩查出風險人群比例為12.8%，全部給予針對性咨詢指導和治療轉診等服務，有效降低了出生缺陷發生風險。

三是2012年起在全國21個省200個縣實施貧困地區新生兒疾病篩查試點項目，為新生兒免費提供聽力障礙、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等篩查。截至2013年底，中央財政共投入7130萬元，篩查新生兒79萬余名，有效促進了患兒早診早治。

四是2012年起在7個高發省份實施地中海貧血防控試點項目，免費為夫婦提供地中海貧血初篩、基因檢測和產前診斷服務。截至2013年，中央財政共投入5273萬元，為15.3萬對夫婦提供篩查服務，有效減少了重型地貧患兒的出生。

民生周刊：這些項目取得了哪些階段性效果？

張世琨：從2012年、2013年這兩年的圍產期監測數據來看，出生缺陷發生率已經開始出現下降，這兩年的數據和2011年相比分別下降了0.7和0.8個千分點。神經管畸形這個單病種下降趨勢更加明顯，從2008年高發病種順位的第4位降到了2013年的第9位。通過這些變化，我們確實感到，全國出生缺陷發生率持續升高的態勢正在得到遏制，出生缺陷綜合防治初見成效。

民生周刊：降低0.7和0.8個千分點，具體含義是什么？

張世琨：簡單地說，按照2012、2013年這兩年的數字來計算的話，這兩年累計少出生了至少一萬六千個出生缺陷的孩子。有人說過，哪個家庭如果出現一例出生缺陷的孩子，這個家庭就會四代人不得安寧?，F在我們可以看到，經過多年努力，終于取得階段性成果，幫助1.6萬個家庭實實在在減少了出生缺陷孩子的出生，我們確實感到欣慰。這些年經過集中的重大專項的實施，確實取得了成效，也增強了我們進一步堅定不移地組織實施好專門的項目，繼續戰勝出生缺陷的信心。

民生周刊：出生缺陷預防工作還存在哪些難點？

張世琨：我們既要看到成績，也必須保持清醒的頭腦，因為出生缺陷預防確實是世界性的難題，要真正戰勝出生缺陷還任重道遠，我們還要做更多的工作，付出更多的努力。出生缺陷預防工作還存在很多難點，面臨諸多挑戰：一是出生缺陷病種繁多，病因復雜，尚缺乏有效的篩查、診斷和預防技術；二是社會公眾缺乏優生科學知識，預防出生缺陷意識不強；三是部分地區出生缺陷綜合防治能力嚴重不足，專業人才隊伍建設還不夠，亟需加強。

民生周刊：對每個家庭而言，應該采取哪些預防措施減少出生缺陷和其他不良妊娠結局？

張世琨：每個家庭、每對夫婦，要預防出生缺陷，需重視以下幾個方面，一是要通過多種途徑學習了解出生缺陷預防科學知識，增強優生意識，建立健康文明生活方式，提升個體預防能力。二是積極參加孕前優生健康檢查，通過接受健康教育、健康檢查、風險評估和咨詢指導，發現和消除孕前影響優生的風險因素，為健康受孕創造良好環境，降低出生缺陷發生風險。三是注重孕期保健，定期參加孕期檢查，合理膳食，均衡營養，及時接受產前篩查和產前診斷。四是嬰兒出生后遵醫囑及時參加新生兒疾病篩查，及早發現苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病，早診斷，早治療，避免患兒致殘。

我們也將組織專家研究推廣出生缺陷預防適宜技術，組織實施各項重大專項，探索建立具有中國特色的出生缺陷綜合防治模式，不斷提高出生人口素質。endprint