先天性心臟病的臨床診治

肖建敏 金 萍 張 丹 武知榮 馬靜寰大慶油田總醫院，黑龍江大慶 163001

現在我國的圍生期兒童死亡的幾率主要是受出生缺陷疾病的影響，因為現代醫學技術水平的提高，因為生產而死亡的幾率大大降低，其中先天性心臟病有屬于這些出生缺陷疾病中比較突出的疾病，大約有1/3的兒童都是因為這種缺陷疾病而死亡[1]。先天性心臟病又叫做先心病，對小兒階段的孩童危害及其嚴重，屬于心血管疾病的范疇。在我國大約有0.7%～0.8%的存活嬰兒患有這種疾病[2]。世界科學技術的發展和醫療技術的研究，在最近幾年中，CT和MRI的廣泛使用讓心血管造影的效果獲得提升，但是目前最好的診斷方法依舊是超聲心動圖，早期進行先天性心臟畸形的解剖、血流動力學及功能診斷技術有了新進展。

1 CHD影像學診斷研究進展

超聲彩色多普勒顯像技術、MRI、CT這些技術的發展，讓先天性心臟病的影像診斷模式有了一些改變[3]。在無創傷診斷先天性心臟病的方法中，早期大多都是使用多普勒和彩色血流顯像技術，一方面可以對先天性心臟病的病理解剖形態進行實時顯示，另一方面能夠對患者的心臟腔室和心臟壁厚度進行測量，綜合的對患者心臟功能進行評估，可是其不足之處在于無法很好的對復雜型心臟畸形的結構進行精確顯示，也無法獲得精確的先天性心臟病心功能數據。吳越等[4]通過50位先天性心臟病復雜畸形患者所使用的不同診斷方法中發現，在多層螺旋CT、超聲心動圖以及心血管造影檢查這幾個方案中，多層螺旋CT的效果最佳，取得的患者心臟功能數據比較精確，因此多層螺旋CT和超聲心動圖的共同使用將能夠進一步提升對小兒先天性心臟病的診斷精確程度。孫立軍等[5]根據158位復雜性先天性心臟病患者的影像診斷結果得出結論，CVDI比起TTE和EBT來說，其診斷符合率要高出很多。

2 CHD基因遺傳學研究進展

醫學領域對于分子生物醫學理論的研究和應用越來越成熟，人類也開始對于先天性心血管疾病的起因有了一定的了解，像是基因結構和表達異常都是造成這類疾病出現的因素。根據過去的研究，Cited2敲除小鼠可伴有多種心臟畸形在胚胎期即可致死[6]，這樣做得依據是小鼠和人類在遺傳基因上具有同源性，所以可以以此來說明，Cited2突變很有可能就是導致人類出現先天性心臟病的一個因素。楊曉菲等[7]在對小兒先天性心臟病的Cited2基因突變研究中發現，有4例患者中的三位存在著Cited2編碼鏈的突變，首次在1例鏡面右位心伴法洛四聯癥、1例主動脈瓣狹窄患兒各自發現 1個新的點突變（e.550G＞A；c.574A＞G），根據這些研究數據他們認為人類先天性心臟病出現的因素就是因為CBP/p300結合序列的功能改變。楊奕清等[8]對GATA4基因的所有外顯子使用PCR來進行擴增，以雙脫氧核苷鏈末端合成終止法來對所有的擴增片段進行測序，以此來獲知是否存在基因突變。結果顯示，有一例先天性室間隔缺損的病人他們的GATA4基因存在一個新的雜合錯義突變c.191G＞A；細胞表達分析顯示GATA4突變G64E讓轉錄因子的活性大大降低。

3 CHD介入治療研究進展

先天性心臟病的介入治療一直存在，可是隨著目前在實驗、臨床以及介入材料的研究和發展，介入治療的種類以及數量越來越多，特別是在Amplatzer封堵器的臨床使用之后，更是如此。現在很多的外科開胸手術都能夠被介入治療所取代，讓一些先天性心臟病的治療方法有了根本性的改變。在這些介入性治療中最早有相關的醫療報道的是房間隔造口術，它是使用復雜性先天心臟病姑息性介入治療的方法，以球囊導管或者是用刀切割撕裂來進行房間隔的擴張。謝靜等[9]選擇了患有先天性心臟病的患者共636例，他們都是經過了TTE檢測，符合封堵法使用的患者，這些患者里面有228例是動脈導管未閉，168例房間隔缺損，240例室間隔缺損。使用TTE和X射線為引導來實施介入封堵術，之后以胸片和TTE來對患者的治療效果進行動態監測。其中605例患者手術成功，31例沒有成功，改為體外循環手術矯正畸形，說明這種介入治療的方法成功率高達95%。經皮經冠狀動脈對冠脈間隔支心肌化學消融術是使與流出道梗阻相關部位人為的造成心肌梗死效應，如室間隔心肌壞死纖維化、心肌變薄，達到降低左心室流出道壓力差，該方法適用于患者經鈣拮抗劑和β受體阻滯劑無效的情況[10]。法國Cribier等采用順行法經房間隔徑路完成首例經皮主動脈瓣膜置換手術，術后瓣膜功能良好，血流動力學狀態明顯改善。

4 CHD外科手術治療研究進展

心臟外科的不斷深入研究，讓心臟外科開始向先天性心臟病外科方向發展，先后出現了動脈導管結扎術以及體肺分流術、低溫心內直視手術等等。諸如房間隔缺損修補術和肺動脈狹窄的肺動脈瓣交界切開術、瓣膜整形、冠脈搭橋手術等[11]?，F在由于體外循環設備和技術的提升以及心臟外科技術的不斷成熟化，心臟直視手術取的效果比起過來來說有了很大提升[12]。靳樹仁等[13]對80例患者進行體外循環心內直視先天性心臟病矯治手術的研究分析，發現這些患者在術后恢復情況比較理想，并沒有出現一些和體外循環有聯系的嚴重并發癥。

[1]高燕，黃國英.先天性心臟病病因及流行病學研究進展[J].中國循證兒科雜志，2008，3（3）：213-216.

[2]張文泉，牛麗君，李貴雙.我國常見先天性心臟病的介入治療現狀[J].新醫學，2010，41（8）：491-494.

[3]黃國英.先天性心臟病影像學診斷的新時代：Echo、MRI和CT[J].中國醫學影像技術，2009，25（2）：165-167.

[4]吳越，粱長虹，楊本強，等.先天性心臟病復雜畸形的影像學診斷[J].放射學實踐，2010，25（4）：393-396.

[5]孫立軍，江菊芬，鄭敏文，等.復雜性先天性心臟病影像學診斷的綜合評估[J].放射學實踐，2005，20（2）：124-127.

[6]Bamfonh SD，Brnganca J，Eloranta JJ，et al.Cardiac malformations，adrenal agenesis.neural crest defects and exencephaly in micelacking Cited2，a nw Trap2 co-activator[J].Nat Genet，2001，29（6）：469-674.

[7]楊曉菲，吳曉云，李謐，等.先天性心臟病患兒Cited2基因突變分析[J].中華兒科雜志，2010，48（4）：293-297.

[8]楊奕清，湯永慶，劉興元，等.先天性室間隔缺損中的一個GATA4基因新突變[J].中華醫學遺傳學雜志，2010，27（5）：512-516.

[9]謝靜，楊曉娟，梁天香，等.先天性心左心臟病介入封堵治療前后室內徑改變的對比[J].蘭州大學學報（醫學版），2009，35（4）：76-79.

[10]顧復生.經皮介入治療心臟病的進展和疑惑[J].心腦血管病防治，2006，6（4）：205-208.

[11]蘇肇伉.先天性心臟病外科治療策略和進展[J].中國醫學文摘外科學分冊（英文版），2008，增刊：7-11.

[12]馬曉輝，高長青，李伯君，等.128例要幼兒法洛四聯癥根治手術的臨床經驗總結[J].解放軍醫學雜志，2009，34（9）：1122-1123.

[13]靳樹仁，張書海，孫國林.體外循環心內直視下先天性心臟病手術療效分析[J].中國綜合臨床，2010，26（11）：1204-1206.