先癡笑再抽搐的怪病

朱勇

9歲男童符符，原本聰明可愛，但1年前出現莫名其妙癡笑，后全身抽搐，多次檢查均未能獲明確診斷，家屬認為孩子是“中邪”了，幾次請神婆“驅鬼”無效。家人束手無策，在朋友的建議下來廣東某腦科醫院就診。

小兒神經外科接診了符符，通過詳細的檢查，醫生從腦核磁片子上發現了“占位病變” （錯構瘤可能性大），這正是引起符符怪病的“元兇”。要為符符解除病痛，唯一的辦法是手術切除腫瘤。

入院后完善術前相關檢查，如血常規、肝腎功、頭部MR等；在做好充分術前準備、無手術禁忌癥的情況下在全麻下行“下丘腦占位性病變切除術”，術中顯微鏡下大部分切除腫瘤，手術順利。術后給予預防感染、神經營養、控制癲癇、止血等綜合治療，嚴密觀察病情，及時處理并發癥。術后復查頭部CT及MR示：下丘腦占位性病變切除術后改變，未見出血。術后第八天切口拆線，愈合佳。符符此后恢復良好，未再出現癡笑及抽搐癥狀。

據小兒神經外科專家介紹，下丘腦錯構瘤又稱下丘腦神經元錯構瘤，主要見于兒童及嬰幼兒，有性早熟，癡笑樣癲癇，有些可伴有其他類型癲癇或行為異常。該病常合并其他先天性畸形，伴有單個或多個腦及腦外先天性畸形，包括小腦回、囊腫、胼胝體缺如、多指，下丘腦錯構瘤可合并嗅球發育不全，垂體缺如，腎上腺、甲狀腺及心腎畸形。該病極為罕見，腫瘤部位較深在，手術風險大。由于對該病認識程度有限，既往在臨床診斷中常常漏診。隨著病例資料的積累和對本病的重視，依據下丘腦錯構瘤特殊的臨床表現（以癡笑發作、性早熟為突出特點）和病變部位以及CT/MRI平掃和增強掃描的特征，結合EEG，目前診斷符合率顯著提高。