三維超聲診斷胎兒嚴重手畸形的臨床價值

周雷平 牛建梅 曹云云 曾敏

上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院超聲診斷科，上海 200030

由于受多種因素（胎手握拳、胎兒姿勢、羊水等）的影響，胎兒手畸形產前診斷較為困難，常易漏診、誤診[1]。二維超聲結合三維超聲是診斷胎兒嚴重手畸形的重要方法，三維圖像更直觀、立體，并能多方位旋轉，可從多個角度顯示畸形狀態，補充了二維超聲檢查的不足，進一步提高了診斷的準確率[2]。本研究旨在總結胎兒嚴重手畸形的三維超聲影像學特征，通過比較二維與三維超聲的診斷結果，評價三維超聲對胎兒嚴重手畸形的診斷價值。

1 資料和方法

1.1 一般資料

2008年6月—2013年9月，對孕16～30周的2612例單胎妊娠孕婦行二維和三維超聲檢查，孕婦年齡25～43歲，中位年齡33歲。具備下列高危因素之一：高齡、孕早期有感冒病史、孕早期X線接觸史、孕期服藥史、異常胎兒分娩史及產前檢查疑有胎兒異常等。

1.2 儀器和方法

使用GE公司Voluson E8、Voluson E6、Voluson 730 Expert和PHILIPS公司HD11XE三維超聲診斷儀，探頭為經腹容積探頭，頻率3.5～5.0 MHz。首先用二維超聲對胎兒、羊水及胎盤行常規產科超聲檢查后，重點觀察胎兒雙手。二維超聲檢查后即行三維容積掃查（包括表面成像模式及最大透明成像模式）及動態三維掃查。啟動三維程序，對胎兒手部追蹤掃查，采集圖像，并存儲于硬盤。

對產前超聲發現畸形的胎兒均進行隨訪，包括產后胎兒的外觀檢查、引產后胎兒的尸體檢查、X線攝片、部分胎兒的染色體檢查、外院引產者電話隨訪等。將產后隨訪結果與產前二維超聲、三維超聲檢查結果進行比較。

1.3 統計學處理

用SPSS 17.0軟件進行數據分析，采用χ2檢驗，P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 超聲檢查及產后結果

引產或出生后證實存在101例嚴重手畸形，包括手缺如、裂手畸形、缺指、橈骨發育不全或缺如（圖1）、上肢遠端及手缺如（圖2）、手腕部姿勢異常（手內翻及手外翻）、致死性骨發育不良、重疊指、多指、并指。超聲誤診1例，因羊水極少且為多發畸形，二維、三維超聲手部顯示不清，疑有手部畸形，引產后雖有其他器官嚴重畸形，但胎兒手部未發現異常。

101例手畸形中，33.66%（34/101）伴有其他畸形，如淋巴水囊瘤、心臟畸形、腎臟發育異常、中樞神經系統發育異常、唇腭裂等。

101例中，11例進行了胎兒染色體檢查，其中1例證實為18-三體，另1例證實為13-三體，其余9例無異常。

2.2 兩種超聲診斷方法的對比

兩種超聲診斷方法的對比情況見表1。

表1 二維與三維超聲檢出胎兒嚴重手畸形比較（n）

表2 二維與三維超聲檢查胎兒嚴重手畸形的對比分析

二維與三維超聲診斷胎兒嚴重手畸形的敏感度、特異度、準確率等指標見表2。二維超聲敏感度為78.22%，三維超聲敏感度為90.10%，將兩者進行χ2檢驗，χ2=5.347，P=0.021，差異有統計學意義。二維超聲準確率為99.12%，三維超聲準確率為99.58%，將兩者進行χ2檢驗，χ2=4.263，P=0.039，差異有統計學意義。其余幾個指標差異均無統計學意義（表2）。

3 討論

近年來，三維超聲成像技術引起了廣泛關注，尤其在產科超聲領域中。三維超聲克服了二維超聲局限于某個平面的弱點，能多角度、多方位、多層次地觀察目標，且圖像立體更易理解，診斷更明確，能提供更豐富的診斷信息。

本研究發現，與二維超聲相比，三維超聲診斷胎兒嚴重手畸形的靈敏度、準確率均有一定提高（P＜0.05）。三維超聲檢查用于診斷胎兒嚴重手畸形具有以下優勢：①三維超聲的表面成像模式，可直觀顯示手部的表面形態，觀察有無手部外形的改變。本組中1例分裂手畸形，二維超聲發現手部形態異常；利用三維超聲的表面成像模式可清晰顯示手部外表畸形，發現其為手中心軸線的V形缺陷（圖3），手掌從中間分為兩部分，從而診斷為分裂手畸形。另1例二維超聲診斷多發畸形，未提示手部異常；采用三維表面成像模式顯示手部外形，發現缺指伴并指畸形。②三維超聲的透明成像模式，類似X線照片，并優于X線片，可淡化周圍軟組織回聲而突出顯示其骨性結構，還可利用旋轉功能從任意方向角度觀察目標，提供更多的診斷信息[3]。本組中1例二維超聲發現多發畸形，但因羊水過少未能顯示缺指畸形；采用三維超聲透明成像X線模式，提示部分指骨及掌骨殘缺畸形而發現有缺指畸形。③動態三維超聲成像不但能直觀顯示胎兒手部結構的立體形態及其異常特征，還能觀察運動狀態下手腕部姿勢的變化及活動度，顯示清晰、生動直觀，診斷手內翻、手外翻、重疊指等姿勢異常較二維超聲更具優勢。本組1例手內翻異常，二維超聲發現多發畸形，但未能提供手腕姿勢異常的提示；采用動態三維超聲實時顯示胎兒手腕部的活動度，發現手腕始終向橈側屈曲，未能伸直，于產前及時診斷手內翻畸形。④三維超聲的擦除功能，可減少觀察目標前方無用的回聲信號對圖像質量的影響，通過擦除切割去除手部前方遮擋物如胎盤、臍帶、胎體等的干擾，可提高對手部畸形的診斷準確率。本組另1例分裂手畸形，手部前方始終有臍帶遮擋，二維超聲對手部顯示不清；采用三維超聲的擦除功能，去除手部前方臍帶回聲，即可顯示手分裂畸形的立體圖像。⑤三維超聲的圖像旋轉功能，可將圖像旋轉至更符合人視覺習慣的位置，更有利于觀察感興趣區域的外部形態與解剖結構，如正面軸向位[3]。本組二維超聲發現1例小頭、小下頜等異常，因手部向下而未注意重疊指的存在；采用三維超聲將胎兒手部容積圖像旋轉，將其糾正至正面觀察方向，發現手指屈曲內收，食指壓于中指上，小指壓于無名指上，而診斷其有重疊指畸形。

圖3 孕22周胎兒裂手畸形三維表面成像及引產后標本

當然，三維超聲診斷胎兒手部畸形亦存在一定的局限性：①三維超聲圖像的質量取決于最初采集的二維超聲圖像的清晰度，如果初始采樣時二維圖像質量差，則無法獲得診斷信息充分的三維圖像[4]。②三維超聲成像受胎兒孕周、羊水、體位等因素的影響，雖然三維超聲受這些因素的影響較二維超聲小，但還是或多或少地受到影響。如妊娠晚期，羊水相對較少，胎兒體位相對固定，此時如肢體在遠場顯示困難，可能影響三維超聲圖像質量。③在應用三維超聲擦除等功能進行后期處理時，可能會刪除部分有用的信息而造成誤診。如本組誤診的1例，即是因為擦除臍帶、胎盤等遮擋物時擦去部分手指信息，而誤認為缺指畸形。④易漏診某些單純手指異常（主要是缺指、多指），漏診可能與胎手大多呈握拳或半握拳狀態、檢查者操作手法、三維超聲技術自身局限性等有關，還與胎盤、臍帶、子宮壁的遮擋壓迫，超聲檢查的孕周，羊水量的多少，胎兒在宮內的姿勢與位置等有關。

綜上所述，三維超聲可提高產前診斷胎兒嚴重手畸形的靈敏度及準確率。但在實際操作中應注意以下幾點：①盡可能提高初始采樣時二維超聲圖像的質量，使三維圖像具備盡可能多的診斷信息。②盡可能減少孕周、羊水等因素的影響，選擇合適的孕周。本組選擇孕18～30周，此期羊水量相對較多，胎兒肢體活動度較大，利于超聲觀察。③胎兒體位不理想，可輕輕推動胎體，亦可囑孕婦改變體位或起床活動20～30 min，盡量讓目標區域處于羊水環繞中[5]。④發現手畸形應注意觀察是否合并其他畸形，胎兒手畸形常合并中樞神經系統、心臟、泌尿系統、骨骼等畸形。本組101例手畸形中，34例伴有其他系統畸形。同樣，在發現胎兒其他畸形時，應注意有無合并手畸形。⑤當超聲發現胎兒手畸形伴有其他多發畸形時，建議進行胎兒染色體檢查。王家剛等[6-9]報道手畸形合并染色體異常的發生率較高。本組行染色體檢查的11例中，2例染色體異常，發生率為18.2%。

總之，三維超聲應用于胎兒嚴重手畸形的產前診斷在一定程度上彌補了二維超聲的不足，提供了更立體、更直觀的圖像資料，是二維超聲的重要補充，為產前診斷胎兒嚴重手畸形提供了更多信息。

[1]周雷平.超聲監測掌骨平面在產前篩查胎兒嚴重手畸形中的價值 [J].中國醫學影像技術, 2012, 28(8):1567-1569.

[2]孟紅哲, 孫小平, 黃瑛, 等.二維結合三維超聲診斷胎兒嚴重手畸形7例 [J].中國醫學影像學雜志, 2011, 12(14):927-928.

[3]林果, 劉楊, 侯莉, 等.三維超聲檢查對胎兒肢體畸形診斷的臨床價值[J].臨床超聲醫學雜志, 2009, 11(2):123-124.

[4]鄭瑜, 周曉東, 朱亞莉, 等.實時動態三維超聲診斷胎兒肢體畸形的臨床研究[J].中國超聲醫學雜志, 2009,25(1): 67-70.

[5]王曉黎，黃曉媛, 魏芳.三維超聲診斷胎兒肢體畸形的臨床應用 [J].西南軍醫, 2009, 11(4): 645-646.

[6]王家剛,馬雄濤, 張小林, 等.二維及實時三維超聲在胎兒手畸形診斷中的應用 [J].中華醫學超聲雜志(電子版), 2013, 10(10): 811-817.

[7]MAYMONR, TOVBIN Y,DREAZENE, et al.All five digits of the hands of fetuses with Down Syndrome are short [J].Ultrasound Obstet Gynecol, 2004, 23(6):557-560.

[8]MAYMON R, USHAKOVF, WAISMAN D, et al.A model for second-trimester down syndrome sonographic screening based on facial landmarks and digit length measurement [J].Ultrasound Obstet Gynecol, 2006, 27(3):290-295.

[9]BRONSTEENR,LEE W, VETTRAINO IM，et al.Second-trimester sonography and trisomy 18:the significance of isolated choroid plexus cysts after an examination that includes the fetal hands [J].J Ultrasound Med, 2004, 23(2): 241-245.