方燕璇
胎兒脊柱裂是妊娠早期、胚胎發育時,神經管閉合過程受到物理性或化學性損傷而導致部分脊椎管閉合不全,處開裂狀態,是一種臨床上常見的先天畸形[1]。據統計,胎兒脊柱裂的發病率約為0.1%,是導致新生兒死亡和終身殘疾的主要原因之一[2]。隨著醫學檢測技術的不斷發展及國家優生優育政策的實施,胎兒發育異常的產前診斷和篩查越來越受到重視。超聲檢查具有無創性、準確性、快速、簡便等特點,對胎兒及孕婦均無不良影響,因此超聲檢查是產前常規檢查必不可少的輔助診斷工具[3]。由于常規二維超聲檢查時間較長,且較難獲取清晰的脊柱冠狀切面圖像,二維超聲在胎兒脊柱裂診斷上存在漏診、誤診現象[4]。而在二維超聲檢查的基礎上,三維超聲能一次性獲取脊柱裂異常部位超聲容積信息,并可顯示該容積內的任何切面,圖像更清晰、直觀,對胎兒脊柱裂的診斷更準確,避免出現胎脊柱異常不明顯的漏診或誤診現象,且三維超聲檢查時間明顯較二維超聲縮短[5]。臨床對產前三維超聲在胎兒脊柱裂的診斷上的研究報道較少,因此本研究回顧性分析近年來本院應用三維超聲成像技術檢查的中晚期妊娠的胎兒的臨床資料,總結并評估其在診斷胎兒脊柱裂的應用價值,現報道如下。
1.1 一般資料 回顧性分析2011年3月-2014年1月在本院做常規產前檢查的1024例中晚期妊娠胎兒的臨床資料,其中879例為初產婦,單胎妊娠1012例,雙胎妊娠12例,孕婦年齡21~36歲,平均(26.43±4.98)歲,行超聲檢查時孕周23~32周,平均(24.55±2.35)周。
1.2 檢查方法 采用彩色三維超聲成像儀(GE Voluson E8,奧地利公司),選擇產科專用的容積探頭,并將其頻率設為4~8 MHz。檢查開始前,使受檢孕婦呈側臥位或仰臥位,將成像儀探頭置于孕婦腹壁對子宮內胎兒進行檢查。首先采用二維超聲對胎兒及其附屬物進行系統常規檢查,仔細觀察并記錄胎兒、胎盤及羊水的情況。然后全方位掃查胎兒的骨骼系統,重點觀察胎兒脊柱及顱骨的形態。檢查脊柱時,同時采用橫、縱和冠狀切面進行檢查,縱切面檢查時,應首先于胎兒頭部附近找出胎兒頸椎,并沿著脊柱走向仔細檢查頸椎、胸椎、腰椎、骶椎及尾椎。判斷脊柱所附著軟組織是否完整,并在對脊柱表面皮膚進行檢查時,仔細觀察是否存在脊膜膨出。檢查時,若胎兒脊柱部位顯示不清晰,可輕輕晃動胎兒頭部或使孕婦改變體位直至胎兒脊柱二維成像清晰。若發現脊柱異常,則橫向掃查異常部位。仔細探查胎兒顱腦形態,主要包括雙頂徑、枕額徑和側腦室寬度等。在胎兒脊柱部位二維成像清晰的基礎上,開啟儀器3D程序采集胎兒脊柱圖像,并將圖像與引產后或生產后胎兒結果進行對比。
1.3 脊柱裂超聲診斷 胎兒脊柱縱切面掃查發現囊實性包塊或囊性包塊,包塊處平行串珠樣回聲呈梭形增寬,且橫向掃查顯示椎管向兩側裂開,表現為“V”或“八”字型。脊柱開裂處與正常脊柱連接處表現不完全連續,骨連接中斷,脊柱開裂處椎板棘突缺損,脊柱向左右裂開。脊柱表面皮膚存在脊膜膨出時,脊柱開裂處表現包塊隆起,包塊通過裂孔與胎兒椎管相通,其內可為脊膜、脊髓、神經根及腦積液,偶見排列紊亂回聲增強的骨骼。合并有腦積水的胎兒腦室表現不同程度的增寬,其內表現為液性暗區,合并有無腦兒的胎兒未探及完整的顱骨光環[6]。
1.4 統計學處理 對本研究受檢孕婦進行臨床隨訪,將超聲檢查采集的胎兒脊柱圖像與引產后或生產后胎兒結果對比,并計算二維超聲、三維超聲成像技術診斷的敏感性、特異性和準確性。
1024例中晚期妊娠胎兒均進行二維超聲及三維超聲檢查,經二維超聲檢查發現37例脊柱裂胎兒,聯合三維超聲檢查發現38例脊柱裂胎兒。38例脊柱裂胎兒中,胎兒脊柱裂發生于頸椎5例(13.16%),胸椎11例(28.95%),骶椎14例(36.84%),尾椎8例(21.05%);脊髓脊膜膨出21例(55.26%),脊膜膨出17例(44.74%);伴有腦積水11例(28.95%),伴有無腦兒2例(5.26%);同時伴有脊髓脊膜膨出和腦積水6例(15.79%);羊水正常12例(31.58%),羊水過多19例(50.00%),羊水過少7例(18.42%);合并檸檬頭18例(47.37%),合并香蕉小腦21例(55.26%),合并顱后窩池消失19例(50.00%)。胎兒經引產或生產后均確診為脊柱裂,二維超聲檢查診斷胎兒脊柱裂漏診2例,誤診1例,其特異性和敏感性分別為94.74%和99.9%;三維超聲檢查聯合二維超聲檢查無漏診和誤診現象,可對胎兒脊柱裂作出正確診斷,準確性為100%。
胎兒脊柱裂是臨床上常見的先天畸形,是導致新生兒死亡和終身殘疾的主要原因之一,對新生兒成長及其家長帶來沉重的心理及經濟負擔。脊柱裂可分為隱性脊柱裂和顯性脊柱裂,由于隱性脊柱裂椎管內容物不發生膨出,僅表現椎管缺損,因此,大部分胎兒無明顯臨床癥狀[7]。同時由于隱性脊柱裂胎兒脊柱表面的皮膚不存在脊膜膨出現象,超聲檢查時,脊柱表面的皮膚與軟組織無異常表現,因此隱性脊柱裂胎兒產前檢出率較低[8]。顯性脊柱裂表現椎管缺損,同時缺損處伴有椎管內容物膨出現象,胎兒出生后生存率極低,較易夭折,而存活的胎兒大多伴有終身殘疾[9]。因此,早期及時診斷胎兒脊柱裂并終止妊娠是避免脊柱裂胎兒出生的重要措施。
超聲檢查具有快速簡便、無創性、經濟等特點,且對胎兒及孕婦無不良影響,因此超聲檢查已成為妊娠婦女產前常規檢查必不可少的輔助診斷工具,廣泛應用于婦產科。由于顯性脊柱裂的病理變化較明顯,在二維超聲檢查下,均能獲得清晰準確的圖像,主要表現為椎管缺損,同時缺損處伴有椎管內容物膨出現象。膨出物內部表現為液性暗區,部分可見少量強回聲光帶[10]。膨出物的包膜大多表現為規則、光滑,與周邊正常皮膚相連,僅有少部分因膨出物過多而導致包膜破裂,包膜破裂使二維超聲檢查存在一定的困難[11]。同時由于二維超聲檢查胎兒脊柱時,需掃查脊柱矢狀切面、橫切面及冠狀切面,在懷疑脊柱異常時,需聯合掃查三切面,掃查發費時間較長,且對胎兒脊柱裂的檢出率無明顯提高[12]。因此有研究提出二維超聲檢查對胎兒脊柱裂的診斷存在一定的漏診和誤診現象,不適宜用于胎兒脊柱裂的篩查[13]。
三維超聲檢查采集胎兒脊柱容積數據,可獲取二維超聲檢查獲取困難的切面,在二維超聲成像清晰的基礎上成像,使胎兒脊柱及脊柱表面皮膚顯示清晰和直觀,同時可準確定位胎兒脊柱異常部位及范圍,為產前胎兒脊柱異常診斷提供圖像依據[14]。三維超聲對胎兒脊柱及顱骨的正常結構形態及發育正常具有重要的診斷意義,是可作為二維超聲補充的一種成像技術,可明顯提高胎兒脊柱異常的檢出率[15]。本研究中,通過對1024例中晚期妊娠胎兒進行二維及三維超聲檢查,發現并經引產后或生產后證實共有38例脊柱裂胎兒,研究發現脊柱裂胎兒大多伴有檸檬頭、香蕉小腦等顱腦部位發育不良的異常癥狀,同時胎兒的羊水量大多表現為過多或過少,對胎兒正常發育存在嚴重威脅,因此在對具備顱腦發育不良或羊水異常的胎兒應重點觀察胎兒脊柱形態,避免出現漏診現象。本研究中三維超聲檢查聯合二維超聲檢查無漏診和誤診現象,可對胎兒脊柱裂作出正確診斷,準確性為100%。
綜上所述,產前三維超聲檢查可清晰、直觀、準確地顯示胎兒頸椎、胸椎、腰椎、骶椎、尾椎形態,可有效提高胎兒脊柱裂的檢出率,有助于盡早發現胎兒脊柱裂異常,為產科處理提供可靠依據,對避免脊柱裂胎兒出生及優生優育有重要臨床意義,可廣泛應用于臨床產前胎兒脊柱裂檢查。
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