丹麥學者首次發現,青年型帕金森病和突觸前Na+離子耦聯多巴胺運載體(DAT)基因突變存在基因關聯。他們的研究表明,DAT基因(SLC6A3)上的兩個突變不僅與早發型帕金森病有關,而且涉及注意力缺失過動癥(ADHD)、抑郁狂躁型憂郁癥抑和自閉癥。DAT通過介導多巴胺的再攝取,從突觸間隙回到神經細胞中,調控多巴胺的作用。DAT基因突變已經被識別并與嬰兒期運動障礙聯系起來。多動癥同樣與多巴胺能信號轉導異常有關。研究者們相信,兩個突變均可能是罕見的早發型非典型性帕金森病單基因病因。
(丁香園)endprint