Gleich綜合征一例

胡文星 張敏 劉芳 陳軍 顏文良 桑紅

Gleich綜合征一例

胡文星 張敏 劉芳 陳軍 顏文良 桑紅

患者女，17歲，因全身反復(fù)皮疹伴瘙癢6年余，浮腫2年入院。患者于2006年3月無明顯誘因出現(xiàn)四肢皮疹，伴瘙癢，在外院診治，先后診斷為丘疹性蕁麻疹、神經(jīng)性水腫、濕疹等。2010年開始出現(xiàn)全身浮腫，伴關(guān)節(jié)疼痛、腰痛，自覺發(fā)熱，但體溫正常，腫脹可自行消退，但隨即再次加重。曾于外院給予糖皮質(zhì)激素治療(具體不詳)，浮腫略有好轉(zhuǎn)，但很快加重。近半年來患者雙側(cè)腹股溝、雙手腕以及雙足踝出現(xiàn)皮下包塊，固定不移，無明顯自覺癥狀。

體檢：雙眼瞼水腫性紅斑，四肢浮腫，皮膚增厚、粗糙、干燥，其上可見散在皮色丘疹，雙手腕、雙足背以及雙側(cè)腹股溝可觸及黃豆至雞蛋大小皮下包塊，觸之較柔軟，邊界不清(圖 1，2)。

實(shí)驗(yàn)室檢查：白細(xì)胞47.7×109/L、嗜酸性粒細(xì)胞0.90(參考值＜0.07)。體液免疫：IgE 719.0 IU/ml(參考值0～100.0 IU/ml)。大便常規(guī)無異常。血微絲蚴陰性。FIP1L1/PDGFRα陰性，ETV6-PDGFβ陰性。心電圖、X線胸片無異常。B超：脾大；雙側(cè)腹股溝腫大淋巴結(jié)、四肢末端組織積液；泌尿系統(tǒng)和婦科超聲無異常。左大腿內(nèi)側(cè)皮損組織病理：表皮增生伴角化過度及皮突延長(zhǎng)，真皮層內(nèi)皮膚附屬器及小血管周圍見大量淋巴細(xì)胞及嗜酸性粒細(xì)胞浸潤(rùn)，符合嗜酸性粒細(xì)胞增多癥(圖3)。免疫標(biāo)記：MPO+。右腹股溝包塊穿刺行組織病理檢查，淋巴組織增生伴急慢性炎細(xì)胞浸潤(rùn)及小血管增生。骨髓穿刺結(jié)果為嗜酸性粒細(xì)胞增多骨髓象。右下肢腫塊細(xì)針吸取物示多量嗜酸性粒細(xì)胞。在治療前采血離心，使用南京厚載生物科技有限公司的Human IL-5 ELISA試劑盒，采用ELISA方法測(cè)定為603 pg/ml。

診斷：Gleich綜合征。

治療：給予甲潑尼龍40 mg靜脈滴注，每日1次，1周后，雙眼瞼以及四肢浮腫明顯消退，皮膚松弛，仍較粗糙、干燥，雙手腕、足背以及腹股溝處包塊大部分消退。復(fù)查白細(xì)胞3.9×109/L、嗜酸性粒細(xì)胞0.02、淋巴細(xì)胞0.42、單核細(xì)胞0.09、中性粒細(xì)胞0.47。治療1個(gè)月后測(cè)IL-5水平降至0。

討論Gleich綜合征，又稱發(fā)作性血管性水腫伴嗜酸性粒細(xì)胞增多，由Gleich等[1]于1984年首次報(bào)道，Gleich綜合征的發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚。Gleich綜合征表現(xiàn)為發(fā)作性血管性水腫或單獨(dú)的面部水腫，持續(xù)7～10 d自然消退，每隔1個(gè)月左右復(fù)發(fā)，伴有體重明顯升高(達(dá)5%～20%)及蕁麻疹損害，尿少，并有發(fā)熱及全身不適等癥狀，而不累及內(nèi)臟器官[2]。發(fā)病時(shí)血中嗜酸性粒細(xì)胞增多，并與疾病嚴(yán)重度相平行，在發(fā)作間歇嗜酸性粒細(xì)胞仍增高，IL-5、IgM也升高，半數(shù)以上患者總IgE升高。組織病理檢查見真皮淋巴細(xì)胞及嗜酸性粒細(xì)胞浸潤(rùn)并伴嗜酸性顆粒衍生蛋白及主要堿性蛋白沉積。本例患者以周期性全身血管性水腫伴體重增加為主要表現(xiàn)，查血常規(guī)、皮膚病理以及骨髓穿刺均可見大量嗜酸性粒細(xì)胞，且抗過敏治療效果不佳，可排除如蕁麻疹、血管性水腫等過敏性疾病。入院后行各項(xiàng)檢查已排除寄生蟲、腫瘤，基因檢查FIP1L1/PDGFRα陰性，ETV6-PDGFβ陰性，排除嗜酸性粒細(xì)胞增多性白血病等。因此，Gleich綜合征診斷成立。

圖1 雙眼瞼可見水腫性紅斑 圖2 四肢浮腫，皮膚增厚、粗糙、干燥，其上可見散在丘疹 圖3 皮損組織病理：表皮角化過度，表皮突下延，真皮血管及附屬器周圍炎細(xì)胞浸潤(rùn)(×40) 圖4 真皮深層大量嗜酸性粒細(xì)胞浸潤(rùn)(×40，右上圖×400)

[1]Gleich GJ，Schroeter AL，Marcoux JP，et al.Episodic angioedema associated with eosinophilia[J].N Engl J Med，1984，310(25):1621-1626.

[2]馮信忠，徐文嚴(yán).嗜酸粒細(xì)胞與皮膚病[J].國(guó)外醫(yī)學(xué)皮膚性病學(xué)分冊(cè)，1997，23(6):358-361.

2013-03-11)

(本文編輯：蔣黎)

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.02.022

210002南京軍區(qū)南京總醫(yī)院皮膚科

桑紅，Email：sanghong@nju.edu.cn