神經(jīng)皮膚黑變病一例報(bào)道

辛濤

·病例報(bào)道·

神經(jīng)皮膚黑變病一例報(bào)道

辛濤

黑變病；體層攝影術(shù)，X線計(jì)算機(jī)；磁共振成像

病例資料患兒，男，18個(gè)月，因間斷抽搐5天前來(lái)就診，抽搐時(shí)患兒意識(shí)喪失，雙眼上翻、凝視，吐沫、流涎，右側(cè)肢體強(qiáng)直抽動(dòng)，無(wú)大小便失禁，持續(xù)約20余分鐘緩解，緩解后精神萎靡，右側(cè)肢體無(wú)力，5天內(nèi)發(fā)作3次。患兒自10月齡學(xué)步起，一直行走不穩(wěn)，易跌倒，家長(zhǎng)曾因患兒皮膚色素斑及學(xué)步后行走不穩(wěn)在當(dāng)?shù)鼗鶎俞t(yī)院就診，診斷為普通帶毛色素斑和學(xué)步慢，而未加重視。患兒系第一胎第一產(chǎn)，足月，自然分娩，產(chǎn)程無(wú)延長(zhǎng)，無(wú)窒息，無(wú)助產(chǎn)，母親在懷孕期間無(wú)特殊疾病史，無(wú)外傷史，無(wú)特殊疾病家族史，家族內(nèi)無(wú)相同病例。體格檢查患兒神清，精神反應(yīng)可，頸部無(wú)強(qiáng)直，雙上肢肌力Ⅴ級(jí)，雙下肢肌力Ⅳ級(jí)，動(dòng)態(tài)觀察患兒行走不穩(wěn)，平衡能力欠佳。皮膚檢查發(fā)現(xiàn)患兒背部有大片狀黑色色素斑，其上見(jiàn)毛發(fā)生長(zhǎng)（圖1）。患兒左前臂見(jiàn)小斑片狀咖啡色色素斑，其上未見(jiàn)毛發(fā)生長(zhǎng)，最大徑約1 cm。患兒右側(cè)肘部見(jiàn)隆起于皮面的類(lèi)囊性咖啡色色素斑（圖2）。

圖1 患兒背部的黑色色素斑，其上見(jiàn)毛發(fā)生長(zhǎng)。 圖2 患兒右側(cè)肘部類(lèi)囊性咖啡色色素斑。 圖3 CT橫軸面平掃示后顱窩枕骨內(nèi)板下結(jié)節(jié)樣稍高密度影（箭），后顱窩大片狀水樣密度影。 圖4 MRI橫軸面T1FLAIR示后顱窩枕骨內(nèi)板下結(jié)節(jié)病灶呈特征性的高信號(hào)（箭）。 圖5 MRI橫軸面增強(qiáng)T1BRAVO序列示腦干橋腦區(qū)前方病灶明顯強(qiáng)化（長(zhǎng)箭），后顱窩枕骨內(nèi)板下結(jié)節(jié)病灶明顯強(qiáng)化（短箭），后顱窩囊性強(qiáng)化信號(hào)，囊內(nèi)未見(jiàn)強(qiáng)化，囊壁明顯強(qiáng)化，壁不厚，壁上可見(jiàn)小的強(qiáng)化壁結(jié)節(jié)（箭頭）。 圖6 MRI橫軸面增強(qiáng)T1BRAVO序列示左側(cè)額葉及右側(cè)頂葉病灶呈明顯粗曲線樣強(qiáng)化（箭）。 圖7 后顱窩結(jié)節(jié)病灶鏡下病理圖片示瘤細(xì)胞大小不一，胞漿豐富，胞漿內(nèi)黑色素顆粒，胞核呈橢圓形，核仁明顯（×100，HE）。

影像資料：CT檢查采用Philips Brilliance 16排螺旋CT，120 k V，200 m A，層厚3 mm，層間距0 mm，探測(cè)器采用16× 0．75，后處理采用標(biāo)準(zhǔn)算法。MRI檢查采用GE 3．0T MR750。CT檢查顯示后顱窩枕骨內(nèi)板下、腦干橋腦區(qū)前方及小腦幕處三個(gè)結(jié)節(jié)樣稍高密度影（圖3），CT值約63 HU，邊界較清；后顱窩見(jiàn)大片狀水樣密度影；左側(cè)額葉及右側(cè)頂葉局部腦回腫脹，腦溝消失，密度增高，CT值約45～51 HU，邊界模糊。MR檢查顯示后顱窩枕骨內(nèi)板下、腦干橋腦區(qū)前方及小腦幕處3個(gè)結(jié)?節(jié)病灶（圖4）在T1FLAIR序列呈特征性的高信號(hào)，T2序列呈稍低信號(hào)，T2FLAIR序列呈稍低信號(hào)，DWI序列呈稍低信號(hào)，ADC序列呈低信號(hào)。左側(cè)額葉病灶T1FLAIR序列呈混雜稍高信號(hào)，T2序列呈稍高信號(hào)，T2FLAIR序列呈稍高信號(hào)，DWI序列呈等信號(hào)，ADC序列呈混雜稍高信號(hào)。右側(cè)頂葉病灶在T1及T2序列未見(jiàn)明確異常信號(hào)，但在T2FLAIR序列上呈稍高信號(hào)，DWI序列呈等信號(hào)，ADC序列呈混雜稍高信號(hào)。MRI增強(qiáng)檢查顯示后顱窩枕骨內(nèi)板下、腦干橋腦區(qū)前方及小腦幕處3個(gè)結(jié)節(jié)病灶明顯強(qiáng)化（圖5），邊界較清。后顱窩見(jiàn)囊性強(qiáng)化信號(hào)，囊內(nèi)未見(jiàn)強(qiáng)化，囊壁明顯強(qiáng)化，壁不厚，壁上可見(jiàn)小的強(qiáng)化壁結(jié)節(jié)。左側(cè)額葉病灶呈明顯粗曲線樣強(qiáng)化（圖6），邊界較清。右側(cè)頂葉呈明顯曲線樣強(qiáng)化，邊界較清。隨訪患兒家長(zhǎng)，患兒在不久前已經(jīng)去世，并且在外院尸檢，進(jìn)行病理檢查，經(jīng)過(guò)溝通，取得了患兒后顱窩結(jié)節(jié)病灶的病理圖片（圖7）。免疫組化結(jié)果示GFAP（－），S100（＋），CK（－），EMA（－），TTF1（－），P63（－），CD56（－），Ki67（＋5%），HMB45（＋），AMRT1（＋），MG（－），Des（－），CD30（－），ALK（－），Cg A（－），Syn（－）。

討論神經(jīng)皮膚黑變病（neurocutaneous melanosis，NCM）是一種十分少見(jiàn)的非家族遺傳性的神經(jīng)皮膚綜合征中的一種，為皮膚及腦膜的異常先天性色素沉著，為非家族遺傳的先天性缺陷病［1］，Hamm［3］認(rèn)為是由于染色體突變形成的嵌合體保留了顯性的致死基因，引起胚胎神經(jīng)外胚層形態(tài)發(fā)生異常。Livingstone等［5］認(rèn)為是成黑素細(xì)胞的突變引起的NCM，因此該病的發(fā)生具有無(wú)明顯性別差異，無(wú)家族史，散在發(fā)病等特點(diǎn)。陳云新等［4］實(shí)驗(yàn)證明皮膚和腦膜的黑色素來(lái)源于黑色素細(xì)胞，而腦實(shí)質(zhì)中的黑色素則來(lái)自于血管內(nèi)皮細(xì)胞及Virchow robin間隙內(nèi)的黑色素細(xì)胞。NCM的發(fā)病多在2歲以下，并且多在2歲前死亡，個(gè)別病例可以存活至20歲以上。劉毅等［6］和董明昊等［7］報(bào)道了幾例在20歲左右的病例，多數(shù)患兒初次就診在1歲以內(nèi)，就診的原因是由于皮膚上的色素斑，由于NCM的發(fā)病率極低，有時(shí)會(huì)被認(rèn)為是胎記或一般的色素斑而發(fā)生漏診。本例患兒曾因皮膚色素斑及學(xué)步后行走不穩(wěn)在當(dāng)?shù)鼗鶎俞t(yī)院就診，診斷為普通帶毛色素斑和學(xué)步慢，而出現(xiàn)漏診，此次是因反復(fù)抽搐前來(lái)本院就診。張巍等［8］提出了診斷NCM的先決條件及附加條件，先決條件即是排除惡性黑色素瘤病，附加條件就是神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、典型的影像表現(xiàn)，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如癲癇發(fā)作、智能障礙、顱神經(jīng)癱瘓、顱高壓等，確診的方法可以通過(guò)腦脊液檢查或腦膜的活檢。Makka等［9］認(rèn)為出生時(shí)皮膚病變超過(guò)體表面積5%的嬰兒及幼兒，以及皮膚病變最大徑超過(guò)20 cm的成人皮膚及皮膚外發(fā)生黑色素瘤病變的可能性會(huì)增大。Schaffer等［10］認(rèn)為位于身體后軸的大片狀黑色素痣，并伴有衛(wèi)星灶時(shí)，發(fā)生NCM的危險(xiǎn)性明顯增大。

本文病例年齡小于2歲，出生史無(wú)特殊，無(wú)家族史，符合散發(fā)特征。患兒顱內(nèi)病灶在CT上呈現(xiàn)高及稍高密度，CT值45～63 HU。MRI表現(xiàn)：①位于小腦幕處的結(jié)節(jié)狀病灶外側(cè)邊界尚清，內(nèi)側(cè)與小腦幕關(guān)系密切，病灶在T1FLAIR序列呈特征性的高信號(hào)，T2序列呈稍低信號(hào)，T2FLAIR序列呈稍低信號(hào)，DWI序列呈稍低信號(hào)，ADC序列呈低信號(hào)。②位于后顱窩處見(jiàn)到一囊性病變，囊壁上可見(jiàn)短T1結(jié)節(jié)，增強(qiáng)后囊壁結(jié)節(jié)明顯強(qiáng)化，囊壁較薄，同樣明顯強(qiáng)化，囊內(nèi)未見(jiàn)明確強(qiáng)化，有學(xué)者認(rèn)為囊內(nèi)是富含黑色素的液體。③位于腦干橋腦區(qū)同樣見(jiàn)到一處結(jié)節(jié)樣短T1短T2信號(hào)，增強(qiáng)后與小腦幕病灶、后顱窩囊壁病灶強(qiáng)化發(fā)生一致。④位于左側(cè)額葉的片狀病灶邊界模糊，病灶與鄰近腦回T1FLAIR序列呈混雜稍高信號(hào)，T2序列呈稍高信號(hào)，T2FLAIR序列呈稍高信號(hào)，DWI序列呈等信號(hào)，ADC序列呈混雜稍高信號(hào)，病灶大部分邊界顯示清楚，鄰近腦回腫脹，腦溝消失，增強(qiáng)后明顯強(qiáng)化。⑤位于右側(cè)頂葉在T1及T2序列未見(jiàn)明確異常信號(hào)，但在T2FLAIR序列見(jiàn)到稍高信號(hào)，增強(qiáng)后出現(xiàn)類(lèi)似于左側(cè)額葉的強(qiáng)化。

該患兒的影像匯集了NCM的結(jié)節(jié)性病灶的表現(xiàn)、腦膜侵犯后的片狀表現(xiàn)、蛛網(wǎng)膜侵犯的囊狀表現(xiàn)、囊性病灶中壁結(jié)節(jié)的表現(xiàn)、以及侵犯腦實(shí)質(zhì)的表現(xiàn)，較為全面、客觀的反應(yīng)了NCM在顱內(nèi)的多種侵犯方式和影像學(xué)特點(diǎn)，為早期明確診斷提供了重要依據(jù)。

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R814．42；R445．2

D

1000-0313（2015）11-1148-02

10．13609／j．cnki．1000-0313．2015．11．022

2015-05-08）

221000 江蘇，徐州市兒童醫(yī)院放射科

辛濤（1976－），男，江蘇徐州人，主治醫(yī)師，主要從事兒童CT及MRI的影像學(xué)診斷工作。