神經皮膚黑變病一例報道

辛濤

·病例報道·

神經皮膚黑變病一例報道

辛濤

黑變病；體層攝影術，X線計算機；磁共振成像

病例資料患兒，男，18個月，因間斷抽搐5天前來就診，抽搐時患兒意識喪失，雙眼上翻、凝視，吐沫、流涎，右側肢體強直抽動，無大小便失禁，持續約20余分鐘緩解，緩解后精神萎靡，右側肢體無力，5天內發作3次。患兒自10月齡學步起，一直行走不穩，易跌倒，家長曾因患兒皮膚色素斑及學步后行走不穩在當地基層醫院就診，診斷為普通帶毛色素斑和學步慢，而未加重視。患兒系第一胎第一產，足月，自然分娩，產程無延長，無窒息，無助產，母親在懷孕期間無特殊疾病史，無外傷史，無特殊疾病家族史，家族內無相同病例。體格檢查患兒神清，精神反應可，頸部無強直，雙上肢肌力Ⅴ級，雙下肢肌力Ⅳ級，動態觀察患兒行走不穩，平衡能力欠佳。皮膚檢查發現患兒背部有大片狀黑色色素斑，其上見毛發生長（圖1）。患兒左前臂見小斑片狀咖啡色色素斑，其上未見毛發生長，最大徑約1 cm。患兒右側肘部見隆起于皮面的類囊性咖啡色色素斑（圖2）。

圖1 患兒背部的黑色色素斑，其上見毛發生長。 圖2 患兒右側肘部類囊性咖啡色色素斑。 圖3 CT橫軸面平掃示后顱窩枕骨內板下結節樣稍高密度影（箭），后顱窩大片狀水樣密度影。 圖4 MRI橫軸面T1FLAIR示后顱窩枕骨內板下結節病灶呈特征性的高信號（箭）。 圖5 MRI橫軸面增強T1BRAVO序列示腦干橋腦區前方病灶明顯強化（長箭），后顱窩枕骨內板下結節病灶明顯強化（短箭），后顱窩囊性強化信號，囊內未見強化，囊壁明顯強化，壁不厚，壁上可見小的強化壁結節（箭頭）。……