連枷臂綜合征1 例報告

王秀麗，葉靜納，董 銘，陳嘉峰

連枷臂綜合征(flail arm syndrome，FAS)是肌萎縮側索硬化的臨床變異類型，主要表現為雙上肢近端為主的對稱性肌無力和萎縮。男性多發，臨床少見。現將1 例連枷臂綜合征報道如下。

1 臨床資料

患者，男，76 歲，因“雙上肢無力10 個月，進行性加重5個月”入院。患者于10 個月前無明顯誘因出現雙上肢無力，表現為站立位時雙上肢上抬無力，伴有手抖，平臥位時雙上肢可抬起;5 個月前雙上肢無力進行性加重，持物不穩，日常生活受限，且右上肢無力較重伴有轉臂時肩部疼痛。病程中伸舌居中，無舌肌萎縮，無尿便障礙。既往:1 y 前患者自覺抬頭無力，于當地醫院行理療后緩解;否認其他特殊病史;否認家族遺傳病史;長期從事體力勞動。神經系統查體:神清語明，顱神經(-);雙側前臂可見肌束顫動，雙側胸鎖乳突肌、岡上肌、岡下肌、三角肌、肱二頭肌、肱三頭肌、雙側大小魚際肌及骨間肌萎縮，右上肢近端肌力3 -級，遠端肌力3級;左上肢近端肌力3 級，遠端肌力4 級;雙下肢肌力5 級;雙上肢肌張力低;深淺感覺查體未見明顯異常;雙上肢腱反射未引出，左側Hoffmann 征陽性;雙側Babinski 征及Chaddock 征陰性;無項強，Kernig 征陰性。余神經系統查體未見異常。輔助檢查:頸椎MRI:頸3～7 椎體輕度骨質增生、變性。頸2～胸6 椎體所屬間盤變性。頸3～4 至6～7 椎間盤膨隆。胸椎MRI:頸6～腰1 椎體骨質增生、變性。胸8 椎體變扁并許莫氏結節;腰1 椎體壓縮;頸6～胸12 椎體所屬間盤變性。考慮胸7～8、胸8～9、胸9～10 間盤水平黃韌帶肥厚。肌電圖(外院):左胸鎖乳突肌、雙上肢大部分被檢肌呈神經源性改變，提示可疑前角病變。肌電圖(本院):上肢近端神經源性損害呈現伴雙腹直肌神經源性損害。下肢所測神經、肌肉及右胸鎖乳突肌尚未見明顯異常。血常規、肝功、腎功、肌酶、甲功、外科綜合、腫瘤標志物未見異常。臨床診斷為連枷臂綜合征，給予營養神經治療。6 個月后隨訪，患者癥狀未見明顯好轉。

2 討論

連枷臂綜合征(flail arm syndrome，FAS)首先于1886 年由Vulpain 報道，1998 年Hu 命名為FAS［1］。臨床上除以上肢癥狀為重的FAS 外，還有以非對稱性雙下肢無力和萎縮、遠端重于近端、跟腱反射消失為主要臨床表現的連枷腿綜合征(flail leg syndrome，FLS)，目前FAS(FLS)的病因及發病機制尚不明確，FAS 的臨床報告多余FLS，FAS 中年發病者較多，文獻報道中以男性患者為主，男女比例為9∶ 1，明顯高于肌萎縮側索硬化(ALS)的1.5∶ 1，提示遺傳學因素是男性成為易罹患人群的原因。基因檢測顯示該病可能與超氧化物歧化酶-1(SOD-1)基因突變有關。個別患者注射丙種球蛋白治療后肌無力癥狀稍有改善，提示其發病亦可能與免疫因素有關［2］。

運動神經元病(MND)是一種常見的神經系統疾病，選擇性侵犯腦和脊髓上、下運動神經元，起病隱襲，呈進行性發展，多數患者于起病后3～5 y 死于呼吸麻痹及其他并發癥。在MND 患者中有10%的患者表現為FAS［3］，FAS 的臨床特征為顯著性對稱性雙上肢近端為主的肌萎縮和無力，特別是以岡上肌、岡下肌、三角肌等上肢近端肌肉為主，而在疾病早期相當長的時間內球部和下肢肌肉受累較輕。由于三角肌、岡上肌、岡下肌、胸鎖乳突肌和小圓肌明顯萎縮無力，導致特征性姿勢，即肩部下垂、雙上肢松弛垂放于軀干的兩側，上臂、前臂和手旋前，而雙下肢活動基本正常［4］。FAS 患者的癥狀個體差別較大，有研究顯示，23%的FAS 患者僅表現為下運動神經元受損的體征，而77%則呈現上運動神經元損害的癥狀與體征，盡管部分患者僅表現為下運動神經元損害而與進行性脊髓性肌萎縮有一定的重疊，但是由于其具有相對良性的進程和臨床癥狀分布的特殊性，許多研究者還是傾向于FAS 是肌萎縮側索硬化的一個良性的變異類型［5］。

目前FAS 尚無明確的金標準，診斷主要依據其臨床表現。因FAS 是ALS 的變異型，故首先要符合ALS 的診斷標準。并具備以下診斷要點［6］:(1)臨床上顯著的上肢下運動神經元體征，這種體征符合進行性發展的趨勢并且以上肢近端的肌無力和肌肉萎縮為特征;(2)在病程中允許出現上肢的病理反射或深反射活躍，但不能有上肢的肌張力增高或者肌陣攣;(3)在上肢下運動神經元體征出現12 個月內不能出現臨床上明顯的下肢或者球部的下運動神經元體征;(4)僅有上肢遠端的無力或肌萎縮而不具備上肢近端受累的病例不能診斷FAS。本例患者臨床上有上、下運動神經元性損害癥狀和體征。肌電圖提示神經元性損害，故該病例符合肌萎縮側索硬化(ALS)的診斷，依據其肌無力萎縮的癥狀主要局限于雙上肢且病程進展緩慢的臨床特征，進一步的臨床、影像學及電生理檢查排除其他原因導致的雙上肢肌無力，符合連枷臂綜合征(FAS)的診斷。

FAS 的治療仍以對癥治療為主，還可以給予神經保護、抗自由基藥物，同時輔以中醫藥治療，或可能延緩疾病病情的進展［7］，但無法從根本上阻止疾病的進展。在疾病晚期，仍會出現肌肉萎縮、肌無力、球麻痹等癥狀。一般認為FAS患者有相對于ALS 較長的生存期，呼吸功能衰竭多出現在病程晚期，自病程起始到使用呼吸機的平均時間為51 個月，而ALS 患者最小生存期則為20 個月［3］。

綜上，本病例提醒臨床醫生:當臨床遇到對稱性雙上肢近端肌無力和萎縮的患者，肌電圖顯示神經源性損害，影像學及實驗室檢查排除其他原因，應想到FAS 的可能。此外，臨床表現為非對稱性的雙下肢無力和萎縮、遠端重于近端的患者，應考慮到連枷腿綜合征(flail leg syndrome，FLS)。

［1］陳 娟，陳 兵，魏東寧.連枷臂綜合征誤診為重癥肌無力1 例［J］.軍事醫學科學院院刊，2009，33(6):589.

［2］田 亮，楚 蘭.連枷臂綜合征1 例報告［J］.山東醫藥，2011，51(1):38.

［3］王 特，孫新剛，楊 歡，等.連枷臂綜合征的臨床特征分析［J］.中國全科醫學，2012，15(32):3776-3778.

［4］畢鴻雁，李繼海，趙亞明，等.連枷臂(腿)綜合征的臨床特點(附4例報告)［J］.北京醫學，2014，36(7):559-615.

［5］Hu MT，Ellis CM，Al-chalabi A，et al.Flail arm syndrome:a distinctive variant of amyotrophic lateral sclerosis［J］.J Neurol Neurosurg Psychiatry，1998，65(6):950-951.

［6］王麗平，張新宇，張 俊，等.連枷臂和連枷腿綜合征:臨床特征與病程特點［J］.現代預防醫學，2011，38(9):1737-1739.

［7］張慧慧，馮艷蓉.連枷臂綜合征1 例報告［J］.臨床神經病學雜志，2013，26(3):233.