JAK2V617F基因突變在骨髓增殖性疾病中的表達及臨床意義

邱立丹

JAK2V617F基因突變在骨髓增殖性疾病中的表達及臨床意義

邱立丹

目的探討分析JAK2V617F基因突變在骨髓增殖性疾病中的表達及臨床意義。方法30例經檢測發現血紅蛋白濃度、血小板計數及白細胞計數有異常增多, 疑似骨髓增殖性疾病的患者, 檢測JAK2V617F基因表達, 將檢測結果為陽性者納為觀察組, 另選取20例按照世界衛生組織所制定的骨髓增殖性疾病診斷標準確診的患者納為對照組, 對比分析兩組患者的血液學參數和臨床特征。結果30例疑似骨髓增殖性疾病的患者中有21例JAK2V617F基因表達檢測結果為陽性, JAK2V617F基因突變率為70%；觀察組患者的血紅蛋白濃度、血小板計數及白細胞計數均明顯小于對照組患者, 差異均具有統計學意義(P＜0.05)；觀察組患者的出血率、血栓形成率及脾腫大發生率等均明顯低于對照組患者,差異均具有統計學意義(P＜0.05)。結論JAK2V617F基因突變在早期骨髓增殖性疾病的臨床診斷中具有非常重要的應用, 并對預后判斷和減少并發癥等具有一定的意義。

JAK2V617F基因突變；骨髓增殖性疾病；陽性；診斷；臨床

骨髓增殖性疾病是臨床上的常見病, 多發于中老年人群當中。該病是骨髓中一系或多系髓細胞增殖所引起的, 患者往往會出現外周血細胞一系或多系增生, 并伴有肝腫大、脾腫大、淋巴結腫大等臨床癥狀［1］。該病對患者的生命健康危害極大, 嚴重者可能會轉為急性白血病［2］。本院近年來在骨髓增殖性疾病的臨床診治方面做出了許多研究與實踐, 并取得了一定的經驗。為了探討分析JAK2V617F基因突變在骨髓增殖性疾病中的表達及臨床意義, 現將本院2013年10月~ 2014年10月內收治的30例疑似骨髓增殖性疾病的患者和20例確診患者納為臨床研究對象, 報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取本院2013年10月~2014年10月內收治的30例經檢測發現血紅蛋白濃度、血小板計數及白細胞計數有異常增多, 疑似骨髓增殖性疾病的患者。其中男18例、女12例；年齡36~78歲, 平均年齡(54.7±6.2)歲。20例按照世界衛生組織所制定的骨髓增殖性疾病診斷標準確診的患者中男11例、女9例；年齡39~77歲, 平均年齡(56.0±7.1)歲。兩組患者性別、年齡等一般資料比較差異無統計學意義(P＞0.05), 具有可比性。

1.2 方法 抽取患者的外周血 3~5 ml, 采取EDTA抗凝處理, 并在4℃下保存, 然后在24 h內送往臨床檢驗科進行JAK2V617F基因突變檢測, 檢測方法為等位基因特異性聚合酶鏈反應技術等。

1.3 觀察指標 詳細觀察及記錄兩組患者的血液學參數(血紅蛋白濃度、血小板計數及白細胞計數)和臨床特征(是否發生出血、血栓形成及脾腫大等), 并對兩組患者的檢測結果進行對比。

1.4 統計學方法 采用SPSS19.0統計學軟件對研究數據進行統計分析。計量資料以均數±標準差(±s)表示, 采用t檢驗；計數資料以率(%)表示, 采用χ2檢驗。P＜0.05表示差異具有統計學意義。

2 結果

30例疑似骨髓增殖性疾病的患者中有21例JAK2V617F基因表達檢測結果為陽性, JAK2V617F基因突變率為70%；觀察組患者的血紅蛋白濃度(136.2±9.2)g/L、血小板計數(422.2±175.6)×109/L及白細胞計數(13.5±7.2)×109/L均明顯小于對照組患者的(182.6±12.3)g/L、(936.4±421.3)×109/L、(22.6±10.2)×109/L, 差異具有統計學意義(P<0.05)；觀察組患者的出血率9.5%(2例)、血栓形成率4.8%(1例)及脾腫大發生率9.5%(2例)等均明顯低于對照組患者20.0%(4例)、35.0%(7例)、15.0%(3例), 差異具有統計學意義(P<0.05)。

3 討論

骨髓增殖性疾病是一種起源于人體造血干細胞的克隆性疾病, 該病特征為一系或多系骨髓系細胞異常增生, 臨床上又可以分為真性紅細胞增多癥、慢性粒細胞性白血病、原發性血小板增多癥及原發性骨髓纖維化四種類型［3］。其中, 除了慢性粒細胞性白血病以外, 其他類型疾病的發病原因尚不明確, 因此臨床上對該病的診治尚缺乏特異性指標。經大量臨床研究發現, 多數骨髓增殖性疾病患者均存在一定程度的JAK2V617F基因突變, 因此對這方面的研究成為醫學界的研究熱點。JAK2V617F基因能夠在多種造血生長因子受體的信號轉導中發揮出非常關鍵的作用, 而其突變位點往往位于第1849位, 是由胸腺嘧啶取代了原來的鳥苷酸所造成的［4,5］。

根據本次臨床研究結果顯示：30例疑似骨髓增殖性疾病的患者中有21例JAK2V617F基因表達檢測結果為陽性, JAK2V617F基因突變率為70%；觀察組患者的血紅蛋白濃度、血小板計數及白細胞計數均明顯小于對照組患者, 差異具有統計學意義(P＜0.05)；觀察組患者的出血率、血栓形成率及脾腫大發生率等均明顯低于對照組患者, 差異均具有統計學意義(P＜0.05)。

綜上所述, JAK2V617F基因突變在早期骨髓增殖性疾病的臨床診斷中具有非常重要的應用, 并對預后判斷和減少并發癥等具有一定的意義。

［1］崔新宇, 李曉云, 陳靜. JAK2V617F基因突變在早期骨髓增殖性疾病中的表達及臨床意義.哈爾濱醫科大學學報, 2011, 45(3):247-250.

［2］朱俊芳, 劉媛, 劉蓓, 等.骨髓增殖性疾病中JAK2V617F基因突變及與臨床特征的關系.中國實驗血液學雜志, 2011, 19(4): 916-920.

［3］薛育新, 李明利, 段靜靜. JAK2V617F基因突變在骨髓增殖性腫瘤中的表達及臨床意義. 中國醫師雜志, 2013, 15(3):451-452.

［4］袁利亞, 李紅, 陳國安, 等. JAK2V617F基因突變在骨髓增生性疾病中的發生率及其臨床意義.浙江大學學報(醫學版), 2010, 39(2):202-206.

［5］李業華, 劉敏, 黃彬, 等. JAK2V617F基因突變的定量測定及在慢性骨髓增殖性疾病中的應用.國際檢驗醫學雜志, 2014(16): 2132-2134.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2015.21.020

2015-07-08］

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