磁共振對肝豆狀核變性的診斷價值

董興偉

磁共振對肝豆狀核變性的診斷價值

董興偉

目的 分析8例肝豆狀核變性(HLD)的磁共振影像(MRI)表現, 討論肝豆狀核變性的影像表現特征。方法 回顧分析8例經過臨床確診并行磁共振檢查的肝豆狀核變性患者。結果 肝豆狀核變性影像表現為雙側基底節區灰質團核、雙側丘腦及雙側小腦齒狀核變性。結論 肝豆狀核變性在MRI影像表現上有較特征性改變。

肝豆狀核變性；代謝；磁共振成像

肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病, 主要病變基礎為基底節變性、肝硬化、腎臟損害。臨床特征為進行性加重的錐體外系癥狀精神癥狀、肝硬化、腎功能損害及角膜色素環。致病基因已被定位于13q14.3［1,2］。該病臨床表現多樣, 疾病早期易被誤診。早期診斷、及時有效地治療可以阻止疾病進展, 改善臨床癥狀。本文介紹了8例由磁共振診斷的肝豆狀核變性的診斷經過, 報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 8例肝豆狀核變性患者中, 男4例, 女4例,年齡14～26歲, 平均年齡18歲。既往無一氧化碳中毒病史、無不良嗜好、無難產病史, 無甲狀腺疾病等病史。臨床表現為言語不清、動作不靈、流涎等。

1.2 影像學檢查 韓國i-magnate0.5T磁共振成像系統, 軸位T2WI、T1WI掃描, 層厚7 mm, 間距0.7 mm。

2 結果

8例肝豆狀核變性中, 8例患者基底節對稱性異常信號改變, 2例患者有丘腦對稱性信號改變, 1例患者有小腦齒狀核對稱性信號改變。臨床尿銅化驗值均增高。經過臨床祥查2例患者肝硬化, 3例患者角膜可見K-F綠色色素環, 1例患者腎功不全。

3 討論

世界范圍內, 肝豆狀核變性(Wilson’s disease)發病率約為3/10萬, 致病基因攜帶者約1/90, 好發于10～20歲。該病是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝疾病, 由Wilson在1912年首次報告而得名［3］。該病為系統性疾病, 可累及神經系統、肝臟、腎臟、骨骼和血液系統等, 其中又以基底節和肝臟受累最為嚴重［4］。如果能早期診斷和及時正確地治療, 就可以阻止甚至逆轉該病的臨床進展, 但是該病常常容易被臨床醫師誤診。此病可發生在任何年齡, 大部分在8～16歲出現癥狀。根據銅累積部位的不同可以出現不同的臨床表現; 多于青少年起病, 少數可推遲至成年期, 發病年齡一般在4～50歲。通常年齡較小者多以肝損害起病, 年齡較大者多以神經或精神癥狀起病。而有神經系統癥狀者, 多已有尚未引起臨床癥狀的肝損害。若未經治療最終都會出現肝臟和神經損害癥狀。神經神經癥狀包括：①震顫;②發音困難、吞咽困難;③肌張力改變;④癲癇少見;⑤精神癥狀：智力減退, 性格改變,如自制力減低, 情緒不穩, 易激動。肝臟癥狀：引起肝衰竭、一過性黃疸、食欲不振等系列癥狀。角膜可見K-F環。主要病理改變為基底節變性、肝硬化和腎臟損害。此病變病理上基底節有明顯改變, 殼核和尾狀核萎縮, 可囊變、軟化, 特殊染色可見基底節有顆粒狀銅沉著, 神經元脫失、水腫, 膠質增生相續發生。類似變化還可以出現在蒼白球、丘腦等部位, 小腦齒狀核以及大腦皮質也可呈上述表現, MRI表現雙側基底節呈對稱性異常信號改變, T2WI呈高信號, T1WI略低信號, 水腫、神經膠質增生明顯時T1WI可呈低信號。大腦白質、腦干、偶爾小腦齒狀核也可見到長T1長T2信號改變。對稱性基底節異常信號同時伴有腦干病灶是HLD的影像特征之一。病變累及腦白質的具有以下特征：①分布在額葉或頂葉皮層下白質內；②發生在病程較長者；③常伴有癲癇。受累腦質可萎縮, 以豆狀核及尾狀核頭部為主, 致使額角擴大。肝豆狀核變性的主要診斷條件：① K-F角膜色素環； ②血清銅藍蛋白(CP)<200 mg/L或血清銅氧化酶<0.2活力單位；③ 肝銅含量>250 μg/g (干重)；④24 h尿銅排泄量>100 μg。5.64 Cu與血清銅藍蛋白結合缺乏二次高峰。與以下幾種病變相鑒別診斷:①CO中毒造成腦缺氧, 臨床有相關病史及昏迷等癥狀, CO中毒48 h后可見雙側殼核早期發生壞死, 雙側基底節呈T2WI高信號、T1WI略低信號, 數日后,腦白質有明顯散在壞死, 嚴重者大腦白質廣泛脫髓鞘, 兩側側腦室旁及白質內霧狀等T1、長T2信號, 無占位效應。后期和恢復期可表現為軟化, 一氧化碳中毒的神經病理改變包括蒼白球網狀系統的病變, 即雙側蒼白球及黑質壞死。原理可能是由于一氧化碳和鐵分子結合, 導致含鐵豐富的區域受損。部分患者僅僅累及雙側蒼白球。CO中毒病史是主要參考診斷；②霉變甘蔗中毒, 霉變甘蔗嗜神經毒素選擇性損害基底節核與中腦黑質, 引起中毒壞死腦病, 主要侵犯蒼白球、殼核, 兩側基地節區呈“八”字形等T1、長T2信號, 食用霉變甘蔗病史是主要參考診斷；③甲狀旁腺機能低下, 是因為甲狀旁腺分泌不足或機體對甲狀旁腺反應不良而引起的疾病, 多數發生于甲狀腺或甲狀旁腺術后患者, 少數為特發性甲狀旁腺功能低下, 原因不明。可以同時累及基底節、丘腦、小腦齒狀核、腦葉對稱性受累, 主要病變為基底節和小腦齒狀核對稱性鈣沉積。臨床表現以手足抽搐、癲癇、低血鈣、高血磷為特點的綜合征。MRI表現可為雙側基底節T1低信號, T2低信號, 少數T2可呈高信號, CT雙側廣泛性對稱性鈣化,殼核和尾狀核呈對稱性八字和倒八字形鈣化；④特發性對稱性基底節區鈣化和Fahr病：病因不明, 病理改變表現為基底節和小腦齒狀核對稱性鈣化灶, T1低或稍高信號, T2高或低信號改變。臨床癥狀有智力下降和生長緩慢。本病有家族傾向, 診斷應與臨床綜合資料相結合；⑤肝性腦病：獲得性肝腦綜合征是由肝功能紊亂影響腦功能所致的一種非遺傳性疾病。這種腦功能紊亂進展很快, 僅需幾天就能導致意識障礙,重度昏迷甚至死亡。其他癥狀有進行性運動障礙、震顫和共濟失調, 患者神經系統癥狀和血氨水平相關性高。急性肝腦綜合征最顯著的神經病理改變是大腦和小腦皮質、基底節和間腦核團的原漿型星形膠質細胞的增生和肥大, 慢性期可出現壞死囊變、膠質增生等癥狀, 通過部分病例研究, 發現了不同的MRI影像表現, 軸位T1WI和T2WI可見雙側蒼白球短T1信號, 蒼白球可見雙低信號, 其與CT上蒼白球鈣化對應。此影像表現亦可見于腦其他部位, 如殼核、下丘腦、紅核周圍、四疊體和腺垂體。肝豆狀核變性影像表現缺乏特異性, 需結合尿銅化驗和肝、腎及角膜臨床檢查方能診斷。

［1］ 李聯忠, 陶慕圣.腦與脊髓CT、MRI診斷學圖譜.北京:人民衛生出版社, 2001:319.

［2］ 葉錄安.腦、脊髓和脊柱磁共振診斷圖譜.合肥:安徽科學技術出版社 , 2005:80.

［3］ 高元桂, 蔡幼銓, 蔡祖龍.磁共振成像診斷學.北京:人民軍醫出版社, 2002:236

［4］ 金征宇.超高場MR全身應用圖譜.北京:中國協和醫科大學出版社, 2007:85.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2015.01.041

2014-09-30］

116400 莊河市中心醫院磁共振室