胎兒前腦無裂畸形的產前超聲診斷

楊翠玲

（云南省保山市昌寧縣人民醫院，云南 保山 678100）

胎兒前腦無裂畸形的產前超聲診斷

楊翠玲

（云南省保山市昌寧縣人民醫院，云南 保山 678100）

目的 探討產前超聲檢查對胎兒前腦無裂畸形的診斷價值。方法 對產前常規篩查中發現的3例前腦無裂畸形的超聲圖像及引產后尸檢資料進行回顧性分析。結果 產前通過超聲檢查結果診斷3例前腦無裂畸形全部引產后尸檢獲得證實，2例無葉前腦無裂畸形。1例半葉前腦無裂畸形，表現為單個腦室且嚴重擴張，大腦皮層后方見部分半球裂隙，丘腦融合，無透明隔腔，無胼胝體，無大腦鐮。3例均有不同程度的顏面部畸形。結論 產前超聲對胎兒前腦無裂畸形具有重要的診斷價值，是診斷該病的重要手段。

胎兒；前腦無裂畸形；超聲檢查

前腦無裂畸形（又稱全前腦）是由于患者的前腦完全或者是部分沒有分裂導致的異常，主要包含兩方面，腦部結構異常以及面部畸形，其發生概率為1∶5200～1∶16000活產［1］。

胎兒的預后比較差，所以在產前實施超聲檢查十分必要。我院在2008年～2013年孕婦常規產前篩查中診斷3例，全部通過引產后得到證實?，F對超聲圖像分析如下。

1　資料與方法

2008年1月至2013年12月在我院進行常規產前檢查孕婦21600例，檢查孕周20周—40周，孕婦年齡18～45歲，使用ALOKa-α7、小二郎神彩色多普勒彩色診斷儀，探頭頻率5 MHz。孕婦取仰臥位，于孕婦多切面對胎兒、臍帶、胎盤和羊水行產前系統彩色檢查。通過頭顱常規掃查小腦橫切面、丘腦水平橫切面以及側腦室水平橫切面3個標準切面，觀察大腦鐮、第三腦室、丘腦、小腦及小腦蚓部、側腦室、后顱窩池等結構。

2　結　果

3例中，2例為無葉全前腦畸形，其超聲表現為腦中線結構消失，單一側腦室，兩側丘腦融合，無第三腦室，無透明隔腔，無胼胝體，小腦結構顯示不清。1例為半葉全前腦畸形，表現為單個腦室且嚴重擴張，大腦皮層后方見部分半球裂隙，丘腦融合，無胼胝體，無第三腦室。3例中，都并發顏面部畸形，單鼻孔畸形2例，喙鼻1例，正中唇裂1例，眼距過窄1例，羊水過多2例。產前超聲診斷3例前腦無裂畸形均經引產后證實。

3　討　論

全前腦畸形與染色體異常有關，如13-三體綜合征、18-三體綜合征、15-三體綜合征、染色體不平衡易位、染色體缺失及環狀染色體。但仍有許多病例病因不明。無染色體異常的全前腦病例若再次妊娠全前腦的發生率為6%。按照大腦半球的分開程度，全前腦可以分為三個方面，包括半葉型、無葉型以及葉狀型。無葉型全前腦屬于最嚴重的情況，患者的大腦半球完全融合沒有分開，半球以及大腦鐮缺失，只有單個的腦室腔，丘腦部位完全融合。半葉型全前腦處于一類中間型，在無葉型全前腦以及葉狀型全前腦之間，患者的枕葉和顳葉具有非常多的大腦組織，患者的大腦半球腦室只有后側顯示分開，前方顯示相連，屬于單一側腦室，患者丘腦融合或者是不完全融合。葉狀型全前腦患者的大腦半球全部分開，患者的前后裂隙存在較好的發育，丘腦也分為左右兩個，但是還是存在程度不一的部位融合，如患者的透明隔消失［2］。無葉型及半葉型全前腦胎兒的預后非常差，一般死于宮內或者在出生存活期，葉狀全前腦胎兒能夠存活，但一般出現腦發育不全，智力低下等情況。

無葉型和半葉型全前腦畸形在產前實施超聲檢查能夠顯示腦部異常結構。無葉型全前腦的超聲顯示單一原始腦室，患者的腦中線全部消失，第三腦室以及透明隔腔全部消失，胼胝體消失，丘腦融合。半葉型全前腦通過超聲檢查顯示：患者的單一腦室腔顯著增大，后方可以看到兩個腦室，丘腦融合，枕后葉部分形成，沒有腦中線、沒有胼胝體以及透明隔腔。葉狀型全前腦，在胎兒期通過超聲診斷相對比較困難，不容易識別，顯示透明隔腔消失時應該考慮本病。無葉全前腦面部結構嚴重異常，可出現長鼻畸形或象鼻畸形，單眼眶或眼眶缺失，單眼球、中央唇裂等。半葉全前腦眼眶及眼距可正常，扁平鼻。也可合并有嚴重面部畸形，如猴頭畸形、單鼻孔等［3-8］。

全前腦與患者出現嚴重腦積水以及水腦畸形的時候加以鑒別，嚴重腦積水的超聲顯示能夠看到腦中線漂浮，患者的丘腦由于第三腦室出現擴張而分開，沒有顯著的面部結構異常。水腦的超聲顯示為不能看到大腦皮層組織回聲，不能看到面部顯著異常改變。葉狀型全前腦超聲顯示透明隔以及胼胝體的缺失較為相似，胼胝體除了在患者的側腦室后角出現擴張之外，在第三腦室顯示擴張而且出現上移，患者的側腦室前角可見狹窄以及向兩側分開等現象。所以，進行超聲檢查的過程中，倘若出現顱腦異常卻不能夠進行確診的時候，應該對其顏面部加以仔細檢查，判斷有無畸形出現，多個前面、多個角度的掃查，避免漏診、誤診，提高對本病的診斷準確率。

［1］ 嚴英榴，楊秀雄，沈理.產前超聲診斷學［M］.北京:人民衛生出版社，2003.

［2］ 胎兒畸形產前超聲診斷學［M］.北京:人民軍醫出版社，2004.

［3］ 李勝利，歐陽淑媛，陳瓊英，等.全前腦面部畸形產前超聲診斷.中華超聲影像學雜志，2004，13（11）:842-843.

［4］ 楊碧云，李虎宜.產前常規超聲檢查對胎兒中樞神經系統畸形的臨床應用探討［J］.中國實用神經疾病雜志，2014，17（2）:63-64.

［5］ 張玉娟，張輝，李劍，等.11～14孕周胎兒中樞神經系統畸形的早期超聲診斷［J］.中國超聲醫學雜志，2014，30（7）:667-669.

［6］ 陳書文，高露露，梁新，等.胎兒顱腦正中矢狀切面在復雜顱腦畸形超聲診斷中的價值［J］.中國婦幼保健，2014，29（18）:3016-3018.

［7］ 鄧鳳蓮，郭燕麗，段靈敏，等.產前超聲檢查對胎兒前腦無裂畸形的診斷價值［J］.中國臨床醫學影像雜志，2014，25（4）:256-259.

［8］ 姬紅麗.超聲診斷畸形胎兒臨床分析［J］.中國實用醫刊，2014，41（3）:89-90.

R714.53

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1671-8194（2015）15-0079-01