超聲心動圖對唐氏篩查胎兒先心病的診斷

王荷芬，張魯康，張 麗

(浙江省義烏市婦幼保健院超聲科，浙江 義烏 322000)

超聲心動圖對唐氏篩查胎兒先心病的診斷

王荷芬，張魯康，張 麗

(浙江省義烏市婦幼保健院超聲科，浙江 義烏 322000)

目的 探討胎兒超聲心動圖在唐氏篩查高危胎兒先天性心臟畸形中的診斷作用。方法 收集2012年11月至2014年11月間共4 875例妊娠22～28周的孕婦，依據唐氏篩查結果將其分為高風險、低風險、未檢查3組。選用胎兒超聲心動圖軟件，應用局部放大功能，采用心臟四腔心觀、五腔心觀、左右室流出道觀、大血管短軸觀、上下腔靜脈及三血管-氣管平面觀，判斷胎兒是否發生先天性心臟病。結果 在4 875例受檢者中，唐氏篩查低風險者3 656例，高風險者147例(21-三體103例，18-三體36例，Turner8例)，其余1 072未進行染色體檢查。超聲心動圖提示在合并有先天性心臟病的胎兒中，唐氏篩查高風險組的引產率明顯高于低危組(χ2=5.08，P=0.02)。唐氏篩查高風險組的先天性心臟病發生率顯著高于低風險組(χ2=718.89，P=0.00)。結論 唐氏篩查高風險組中21-三體者多見，存在染色體核型異常的發生率也較高。超聲心動圖檢查發現，高風險組的心臟畸形發生率遠高于低風險組。及早對唐氏篩查高危患者進行產前檢查，對減少圍產期胎兒死亡具有重要意義。

唐氏篩查；超聲心動圖；先天性心臟病；胎兒

目前我國胎兒出生缺陷的發生率在5.6%左右，而先天性心臟病是最常見的重癥先天性畸形，約占活嬰的0.8～1%[1]。近年來，圍產期先天性心臟病發生率呈逐年上升趨勢，不但嚴重危害兒童生存和生活質量，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經濟負擔[2-3]。因此詳盡的產前診斷能為孕婦提供更好的孕期咨詢，并且能夠降低新生兒出生缺陷的發生率。胎兒超聲心動圖是產前胎兒心臟檢查的重要無創診斷技術之一。近年來，隨著胎兒超聲心動圖技術的普及，胎兒先天性心臟病的產前診斷獲得了較大發展[4]。目前，多項研究顯示，患有心臟畸形的胎兒存在染色體核型異常的發生率較高[5-6]。本文對4 875例孕婦采用胎兒超聲心動圖及唐氏篩查方法比較診斷先天性心臟病發生情況。

1 資料與方法

1.1 研究對象

選擇2012年11月至2014年11月期間，在浙江省義烏市婦幼保健院常規產前檢查、二維篩查胎兒心臟有病變或有高危病史且妊娠22～28周的孕婦4 875例作為篩查對象。孕婦年齡17～43歲，平均年齡(27.8±8.4)歲。依據唐氏篩查結果將其分為高風險、低風險、未檢查3組，其中唐氏篩查高風險組147例、低風險組3 656例，未檢查組1 072例。

1.2 儀器

使用GE Voluson-E8、飛利浦 IE-33等超聲診斷儀，腹部凸陣探頭頻率為1.0～5.0MHz，容積探頭4.0～8.0MHz，相控陣探頭頻率S3.0～8.0MHz和S1.0～5.0MHz。

1.3 方法

在妊娠12周及16周時分別對孕婦進行唐氏篩查和胎兒超聲心動圖。根據結果并結合孕婦及胎兒的高危因素，對唐氏篩查高危的孕婦，告知其家屬出現唐氏胎兒的可能風險，若家屬要求妊娠，與唐氏篩查低危孕婦于妊娠18周和22周再進行唐氏篩查和超聲心動圖。

高危病史包括胎兒因素和母體因素，其中胎兒危險因素有：心外解剖畸形、染色體異常、心率失常、頸項透明層增厚；母體危險因素有：先天性心臟病家族史、母體代謝異常(糖尿病)、母體致畸因素、母體肥胖[7]。

1.3.1 唐氏篩查情況

在妊娠第12周及第18周，抽取孕婦靜脈血2mL左右，檢測血清甲胚蛋白、絨毛膜促性腺激素以及雌三醇等，再根據患者的孕周、年齡、體重等，由唐氏篩查計算軟件進行分析，得出唐氏危險系數，以危險系數>1/275判定為高危唐氏胎兒，反之則為低危。

1.3.2 胎兒超聲心動圖的檢查

在妊娠第16周及第22周進行胎兒超聲心動圖檢查。先常規進行產前超聲檢查，評估生長發育情況，通過胎兒超聲心動圖的多個切面著重觀察心臟結構，包括心臟整體狀況，房室結構，瓣膜開放，肺動脈與心臟連接，檢出胎兒的先天性心臟病，其包括房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯癥、心內膜墊缺損等。若在檢測過程中出現單個與胎兒骨骼回聲相似的點狀回聲定義為心室強回聲斑。排外在胎兒超聲心動圖中觀察到合并有其他系統畸形的胎兒，例如腦裂、腦積水、神經管缺陷等。

具體方法：選用胎兒超聲心動圖軟件，應用局部放大功能，采用心臟四腔心觀、五腔心觀、左右室流出道觀、大血管短軸觀、上下腔靜脈及三血管-氣管平面觀對胎兒進行觀察。首先觀察胃泡、腹主動脈、下腔靜脈位置，以判斷有否內臟反位；再觀察靜脈-心房連接關系及心房-心室連接關系，主動脈和肺動脈位置、起源、走形，以及與左右室連接關系，以判斷有否大動脈轉位；觀察心尖朝向，左右房室大小比例，房室間隔及房室瓣形態、回聲、活動情況，室間隔與主動脈的連續情況以及室壁活動協調情況。

將心臟有形態結構改變者歸為異常，心臟強光斑及三尖瓣少量返流則不作為異常，若幾種疾病有交叉重疊時，則以較嚴重疾病歸類。妊娠22～28周的孕婦一般均做1～2次超聲檢查，發現嚴重復雜性先天性心臟病及早終止妊娠。繼續妊娠者跟蹤隨訪(不包括卵圓孔未閉、動脈導管未閉、小的室間隔缺損、輕度半月瓣狹窄、部分型肺靜脈異位引流、輕度主動脈弓縮窄)。

1.4 統計學方法

2 結果

2.1 唐氏篩查結果

在4 875例受檢者中，唐氏篩查低風險者3 656例；高風險者147例；其中21-三體綜合征103例，18-三體綜合征36例，神經管畸形高風險8例，其余1 072染色體未檢查。

2.2 胎兒超聲心動圖檢查結果

經胎兒超聲心動圖檢查顯示，唐氏篩查低風險組先天性心臟病有43例，發病率為1.18%；唐氏篩查高風險組先天性心臟病有54例，發病率為36.73%；唐氏篩查未檢查者先天性心臟病有20例，發病率為1.87%。大多數胎兒心臟均見強光斑，三尖瓣輕度返流的比例也較高；而單純的心臟強光斑在唐氏篩查結果中無明顯意義。胎兒超聲心動圖檢查具體情況見表1。

表1 胎兒超聲心動圖檢查結果[n(%)]

Table 1 Results of fetal echocardiography[n(%)]

2.3 唐氏篩查結果低風險與高風險兩組的先天性心臟病發生率情況

唐氏篩查高風險組的先天性心臟病發生率顯著高于低風險組(P<0.05)，見表2。

表2 唐氏篩查結果不同風險組先天性心臟病患病率的比較[n(%)]

Table 2 Comparison of the incidence of congenital heart disease among groups with different risk in Down’s screening[n(%)]

2.4 唐氏篩查高風險組與低風險組合并先天性心臟病引產情況

經胎兒超聲心動圖檢查顯示，先天性心臟病共97例，其中低風險組引產9例，高風險組引產23例(大部分為嚴重、復雜性先天性心臟病)，其余2例引產為未做染色體檢查者；繼續妊娠者65例，其中出生后死亡者3例，手術治療24例，38例經上級醫院復查診斷基本一致，仍在隨訪中。唐氏篩查高風險患者引產率明顯高于低風險組，差異有統計學意義(P<0.05)，見表3。

表3 兩組患者合并先天性心臟病引產情況比較[n(%)]

Table 3 Comparison of abortion between two groups combined with congenital heart disease [n(%)]

2.5 先天性心臟病類型

唐氏篩查高風險組的心臟畸形發生率高于低風險組，而且復雜先天性心臟病較多見，圖1、圖2、圖3；而低風險組的心臟畸形以室間隔缺損及法洛四聯癥為多見，見圖4、圖5。

Fig.3 Complete atrioventricular common channel

Fig.5 Tetralogy of Fallot, ventricular septal defect and aortic overriding

3 討論

胎兒超聲心動圖作為產前胎兒心臟檢查的重要無創診斷技術，已在全國范圍內廣泛推廣。既往有多項研究顯示：心臟畸形的胎兒存在染色體核型異常的發生率較高，達30%～40%[8-9]。患有先天性心臟病的胎兒發生染色體異常的比例要遠高于同期的正常胎兒[10]。

3.1 唐氏篩查與先天性心臟病

本文對孕22～26周的孕婦進行胎兒超聲心動圖觀察，這期間胎兒的羊水適中，透聲條件好，胎兒心臟大小較合適，結構顯示清晰，能較易顯示多切面的胎兒心臟。妊娠晚期因羊水量減少、胎兒活動受限等因素影響，對于超聲圖像有一定的干擾[11]。本資料顯示：唐氏篩查高風險組的先天性心臟病發生率顯著高于低風險組(P<0.05)。在高風險組中，由于過多的危險因素暴露，常導致胎兒在妊娠期就出現各類畸形，其中，以先天性心臟病多見。

據統計，在出現有染色體異常的胎兒中，絕大部分伴有心臟畸形，以心外畸形多見，發病率為50%～70%[12-13]。心外畸形的存在往往是一種染色體異常在臨床表現中的一種特定表征，而非單純的一種畸形。對于僅存在心臟畸形的胎兒，其染色體異常的發生率與普通胎兒相比也有升高。因此，這類胎兒的父母進行遺傳咨詢是必要的，對于減少畸胎的出生具有重要意義。

3.2 唐氏篩查高風險中先天性心臟病的特點

本文發現在高風險組中，以復雜先天性心臟病較多見，而低風險組的心臟畸形發生率較低，以室間隔缺損及法洛四聯癥為多見。有研究報道，與染色體異常最相關的特定心臟畸形主要包括房室隔缺損、室間隔缺損以及法洛四聯癥。與染色體相關最小的特定心臟畸形主要包括大動脈轉位及內臟異位綜合征[14]。在唐氏篩查有高危因素的患兒中，由于染色體出現異常的機會較大，常發生基因表達調控的不協調，導致心臟在胚胎時期發育畸形，造成胎兒存活率偏低[15]。當存在胎兒水腫，胎兒心律失常，胎兒宮內生長發育遲緩，以及任何其他胎兒畸形時，胎兒心血管畸形的發生率增加，15%～25%的胎兒心血管畸形伴有染色體異常。大多數患先天性心臟病的胎兒并沒有明確的危險因素[16]。盡管如此，對于有明確先天性心臟病危險因素的胎兒，一直以來要求行胎兒超聲心動圖檢查，它在胎兒先天性心臟病的產前診斷、隨訪觀察和治療方案制定等方面具有重要價值。

3.3 孕婦的產前咨詢

胎兒心臟畸形是圍產期胎兒死亡的主要原因，特別是唐氏篩查高危的胎兒，發生畸形的概率明顯更高[17]。在產前咨詢中，對于出現有高危因素以及拒絕行產前診斷的孕婦，更應定期行胎兒超聲心動圖排外先天性心臟病[15]。為胎兒出生后的進一步治療、隨訪做準備，并且可以提供早期精確影像學及臨床信息。

綜上所述，唐氏篩查高風險組中21-三體者多見，存在染色體核型異常的發生率也較高。超聲心動圖檢查發現，染色體高風險組的心臟畸形發生率遠高于低風險組，及早對唐氏篩查高危患者進行產前檢查，對于減少圍產期胎兒死亡具有重要意義。

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[專業責任編輯：楊文方]

Diagnosis of congenital heart diseases in Down’s screening by fetal echocardiography

WANG He-fen, ZHANG Lu-kang, ZAHNG Li

(DepartmentofUltrasound,MaternalandChildCareServiceCentre,ZhejiangYiwu322000,China)

Objective To explore the role of fetal echocardiogram in diagnosis of congenital heart disease in high-risk fetus detected in Down’s screening. Methods From November 2012 to November 2014 totally 4 875 pregnant women at gestational age of 22-28 weeks were divided into high-risk group, low-risk group and unexamined group according to Down’s screening results. By using zoom technique, fetal echocardiogram software was used to judge whether congenital heart diseases developed from the views of four chamber, five chamber, long axis view, short axis view, superior and inferior vena cava and three-vessel-trachea view. Results In 4 875 detected cases, 3 656 were classified into low-risk group and 147 were classified into high-risk group (103 cases of trisomy 21, 36 cases of trisomy 18, 8 cases of Turner). The other 1 072 cases did not take Down's screening. Echocardiography indicated that among fetuses complicated with congenital heart disease the abortion rate in high-risk group was significantly higher than in low-risk group (χ2=5.08,P=0.02). The incidence of congenital heart disease in high-risk group was obviously higher than that in low-risk group (χ2=718.89,P=0.00). Conclusion In high-risk group trisomy 21 is common and the incidence of chromosome abnormalities is higher. Echocardiography shows that the incidence of cardiac anomalies is remarkably higher in high-risk group than in low-risk group. Early prenatal examination for high-risk fetuses screened in Down's screening is of great importance for reducing perinatal mortality.

Down’s screening；echocardiogram；congenital heart disease；fetus

2015-03-09

王荷芬(1960-)，女，副主任醫師，主要從事胎兒遺傳性疾病的超聲診斷工作。

10.3969/j.issn.1673-5293.2015.04.056

R540.4+5;R714.5

A

1673-5293(2015)04-0818-03