基因交互作用預測高原紅細胞增多癥的遺傳易感性研究

陳　郁，蔣春華，羅勇軍，劉福玉，高鈺琪△(第三軍醫大學高原軍事醫學系高原特需藥品與衛生裝備研究室，重慶40008)

基因交互作用預測高原紅細胞增多癥的遺傳易感性研究

陳郁1，蔣春華2，羅勇軍3，劉福玉1，高鈺琪1△
(第三軍醫大學高原軍事醫學系高原特需藥品與衛生裝備研究室，重慶400038)

目的:本研究擬探討SENP1、VEGF以及CARD14交互作用在預測移居漢族男性高原紅細胞增多癥遺傳易感性的作用。方法:納入234例移居漢族男性高原紅細胞增多癥(HAPC)患者與250例移居漢族男性正常對照，PCR-高分辨率熔解曲線法判定SENP1基因rs726354、VEGF基因rs3025033及CARD14基因rs8065364等多態性位點的基因型，多因子降維軟件分析基因之間的交互作用。結果: rs726354多態性位點以及rs3025033多態性位點基因型與等位基因頻率在HAPC組與正常對照組的分布無差異; CARD14基因rs8065364的3種基因型在HAPC組與正常對照組的頻率分布存在差異，HAPC組與正常對照組C等位基因與T等位基因頻率存在差異。基因交互作用提示上述3個多態性位點的不同組合可影響移居漢族男性HAPC的易感性。結論: CARD14基因rs8065364多態性與移居漢族男性HAPC的發生存在相關性，C等位基因是漢族男性HAPC的危險因素，SENP1基因、VEGF基因以及CARD14基因的交互作用可能參與了移居漢族男性HAPC的發生。

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