RNF41基因多態(tài)性與中國蒙族先天性心臟病的相關(guān)性研究*

張　圓，韓麗莎，胡　海，張　坤，王艷國，劉　佳，牛長存(包頭醫(yī)學(xué)院病理生理學(xué)教研室，內(nèi)蒙古包頭014000)

RNF41基因多態(tài)性與中國蒙族先天性心臟病的相關(guān)性研究*

張圓△，韓麗莎，胡海，張坤，王艷國，劉佳，牛長存
(包頭醫(yī)學(xué)院病理生理學(xué)教研室，內(nèi)蒙古包頭014000)

目的: RNF41是一種E3泛素連接酶，具有泛素連接酶活性，在心臟的發(fā)育過程和功能形成過程中起到關(guān)鍵作用。本研究旨在探討RNF41基因多態(tài)性與中國蒙族先天性心臟病發(fā)病易感性之間的關(guān)系。方法:采用PCR結(jié)合直接測序法檢測119例先天性心臟病患兒(病例組)和108例非先心病患兒(對照組)的RNF41基因位點rs116861857的基因型頻率和等位基因頻率。結(jié)果:病例組RNF41位點rs116861857TT和TA基因型頻率分別為80. 67%和19. 33%，而對照組TT和TA基因型頻率分別為94. 44%和5. 56%，兩組間有顯著差異(P＜0. 05)。病例組患者的等位基因頻率(T，90. 34%; A，9. 66%)與對照組(T，97. 22%; A，2. 78%;X2=4. 031，P＜0. 05)相比也存在顯著差異(P＜0. 05)。結(jié)論: RNF41基因SNP rs116861857位點多態(tài)性與中國蒙族先天性心臟病易感性相關(guān)。

內(nèi)蒙古自治區(qū)高等學(xué)校青年科技英才支持計劃(No.NJYT-13-B19) ;包頭市青年創(chuàng)新人才項目

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