系統性胎兒篩查對胎兒外耳畸形的診斷價值

惠華偉

473000河南省南陽市第二人民醫院超聲科

系統性胎兒篩查對胎兒外耳畸形的診斷價值

惠華偉

473000河南省南陽市第二人民醫院超聲科

目的：探討系統性篩查胎兒外耳畸形的聲像圖特征及臨床應用價值。方法：隨訪本院進行系統性胎兒篩查檢查的孕婦，其中胎兒外耳畸形16例，對其聲像圖資料進行回顧性分析，分析其漏診誤診原因。結果：系統性胎兒篩查出11例胎兒外耳畸形，漏診5例。其中單耳小耳7例，耳低位2例，雙側無耳畸形、雙耳小耳各1例，其中5例伴羊水過多，合并無腦兒、臍膨出、房室共道畸形、肢體畸形各1例。9例行染色體核型分析，診斷為唐氏綜合征4例，18-3體3例。結論：胎兒外耳畸形有其特殊的聲像圖表現，系統性篩查胎兒外耳可為產前診斷胎兒畸形提供豐富的診斷信息。值得注意的是其中有3例不伴明顯它處畸形的小耳，唐氏綜合征2例，18-3體1例；其中1例耳低位是18-3體。

胎兒；系統性篩查；外耳；畸形

在目前研究中，超聲檢查胎兒外耳畸形的相關報道較少，主要是由于超聲檢查中，沒有對胎兒耳進行觀察，從而導致胎兒外耳畸形發生率升高，成為產前超聲診斷的難題[1]。在國內相關研究中，李勝利等研究發現耳畸形的漏診率高達42%[2]。在所有漏診的微小畸形中，外耳畸形位居前4位，在出生后缺陷疾病中，居第 1位(18.8%)。2012年 9月-2014年9月收治孕婦1 846例，于22～26周給予系統性胎兒篩查，對胎兒外耳畸形進行診斷，現報告如下。

資料與方法

2012年9月-2014年9月收治孕婦1 846例，給予系統性胎兒篩查，其中發現胎兒外耳畸形16例，回顧分析其超聲資料。孕婦年齡23～45歲，平均34歲，孕周22～28周，平均25周。其中胎兒外耳畸形16例，高齡孕婦(≥35歲)10例，畸胎史4例，早孕感冒并流血2例。

儀器與方法：使用GE Volusom 730 Expert及GE E8彩色超聲診斷儀，探頭頻率3.5 MHz，孕婦取仰臥位或側臥位，對外耳行多個切面掃查，包括外耳旁矢狀切面、外耳旁冠狀切面、頸后橫斜切面和外耳三維成像，以及經第一頸椎雙耳平面法(FCEP法)。進行觀察并保存圖像，包括耳郭測量(耳低位時耳與肩部距離測量形態)、位置、周邊回聲、外耳道等。對于疑似存在結構異常的胎兒，給予密切的觀察。如因胎兒體位無法清楚顯示，可將胎體輕輕推動，或者將孕婦體位進行改變；陳星明等制定了“胎兒外耳正常超聲側值”，胎兒外耳大小的判斷標準為正常值±2個標準差。超聲檢查中如發現耳異?；蛴衅渌?，對胎兒進行染色體核型分析。

結果

胎兒外耳超聲表現：正常胎兒兩側外耳基本對稱，上緣與眼睛位于同一水平，呈C型或S型強回聲，三維成像清晰顯示外耳輪郭，立體感強。1 846例胎兒雙耳顯示1 569例(85%)；單耳顯示277例(15%)。系統性胎兒篩查檢出11例胎兒外耳畸形，漏診5例。其中單耳小耳7例，包括1例左側外耳道閉鎖；耳低位2例，雙側無耳畸形1例，雙耳小耳1例，這些耳異常胎兒中5例伴羊水過多，合并無腦兒、臍膨出、房室共道畸形、肢體畸形各1例。9例行染色體核型分析，診斷為唐氏綜合征4例，18-3體3例。超聲檢查未發現耳異常的胎兒，在隨訪后未見異常。超聲檢查可查出胎兒外耳畸形[4]，胎兒外耳畸形是系統性胎兒篩查染色體異常的重要指征。

討論

胚胎第5～18周是耳郭的重要發育時期，其中85%來自第一腮弓，15%來自第二腮弓，兩者的發育障礙均會對耳郭的發育產生影響，從而導致胎兒出現外耳畸形。胚胎發育到20周后，外耳形態發育到相對穩定的時期，此后不會再受到發育問題的影響[5]。在胎兒外耳超聲檢查中，由于沒有標準的手法，檢查過程比較盲目，較難快速對胎耳位進行準確的定位，顯示率低(不到50%)，所以容易發生耳異常的漏診。隨后出現的“經第一頸椎雙耳平面法(FCEP法)”檢查手法，第一頸椎為向導，檢查比較有針對性，能夠較快對胎耳進行準確定位，顯示率高，較少發生漏診的情況。

對胎兒外耳進行充分暴露，才能夠準確獲得胎兒外耳測值，所以如果能夠對胎耳暴露產生影響，就能夠對其測值的準確性產生影響。影響因素有以下3點：①胎兒體位；②羊水情況；③胎兒肢體，容易被誤認為胎耳，導致測量的不準確。在測量過程中，應該盡量避免上述因素的影響：①找到胎頭的橫切面，盡量讓探頭靠近胎兒的枕部，顯示FCEP；②改變孕婦體位：如胎兒枕部在母體左側，孕婦右側臥可顯示胎兒，如胎兒枕部在母體右側，孕婦左側臥可顯示。在胎兒系統超聲檢查中，胎兒體位是影響外耳顯示率的最重要因素。在懷孕中期，胎位相對不固定，如果第一次檢查無法較好顯示胎耳，可以讓孕婦進行散步、吸氧等活動后，反復多次觀察，均能獲得雙側外耳圖像。

在本研究中，11例耳異常胎兒中，3例不伴明顯他處畸形的小耳，卻2例是唐氏綜合征，1例是18-3體；其中1例耳低位是18-3體。超聲測胎耳長度為唐氏綜合征主要的超聲標記之一，在篩查染色體相關的先天性缺陷中，耳異常起到了重要的作用。外耳畸形不僅影響胎兒的外貌，而且常常伴有聽力障礙，導致患兒出現語言溝通障礙，對患兒的身心健康產生不良影響。同時，外耳畸形常常伴其他嚴重畸形，如唐氏綜合征、18-3體綜合征等，嚴重影響患兒的生存質量，加重家庭的負擔。因此，對存在致畸高危因素的受檢孕婦，應該給予高度的重視，對胎耳進行仔細地檢查。雖然外耳畸形是一種微小畸形，已有的文獻報道，一些嚴重的遺傳性疾病如唐氏綜合征、18-3體綜合征等多可伴耳發育異常，所以超聲觀察外耳也可以作為診斷染色體異常的軟指標。

[1]李勝利,陳秀蘭,歐陽淑媛,等.1999-2006年993例胎兒結構異常數據資料分析[J].中國醫學科學院學報,2008,30(1):69-74.

[2]陳星明,樊月多,鐘艷,等.胎兒外耳正常超聲測值[J].中國醫學影像技術,2009,25(6): 1069-1071.

[3]楊敏,鄭敏,顧曉寧,等.超聲觀察胎兒外耳標準切面及觀察時機[J].中國醫學影像技術,2010,26(2):304-306.

[4]姜泗長,顧瑞,王正敏.耳科學[M].上海:上?？茖W技術出版社,2002:17.

[5]朱軍,王艷萍,梁娟,等.1988-1992年全國先天性無耳和小耳畸形發病率的抽樣調查[J].中華耳鼻咽喉科雜志,2000,35(1):62-64.

Diagnostic value of systemic fetus screening on the fetal external ear deformity

Hui Huawei
Ultrasound Department,the Second People's Hospital of Nanyang City,Henan Province 473000

Objective:To explore the ultrasonic characteristics and clinical application value of systemic screening on the fetal external ear deformity.Methods:The pregnant woman with systemic fetus screening in our hospital were followed up,including 16 cases were fetal external ear deformity.The ultrasonographic data were retrospectively analyzed,and the misdiagnosis and misdiagnosis reasons were analyzed.Results:11 cases were fetal external ear deformity by the systemic fetus screening,and 5 cases were misdiagnosis.Among 7 cases were single ear microtia,2 cases were ear low,1 case was double side anotia,1 case was double ears microtia,including 5 cases with polyhydramnios,combined with anencephaly,omphalocele,common atrioventricular canal malformation,limb deformity in 1 case.9 cases were given karyotype analysis;4 cases were diagnosed as 21-3 body;3 cases were 18-3 body.Conclusion:Fetal external ear deformity has its special ultrasonographic manifestations,systemic screening for fetal external ear can provide abundant diagnostic information for prenatal diagnosis of fetal malformation.It is worth noting in which there are 3 patients without obvious other small ear deformity,2 cases are 21-3 body,1 case is 18-3 body,among 1 case of ear low is 18-3 body.

Fetus;Systemic screening;External ear;Deformity

10.3969/j.issn.1007-614x.2015.7.70