產(chǎn)前篩查5 928例結(jié)果與影響因素分析

杭春梅

230000安徽省合肥市婦幼保健所婦保科

產(chǎn)前篩查5 928例結(jié)果與影響因素分析

杭春梅

230000安徽省合肥市婦幼保健所婦保科

目的：探討使用軟件模型對孕中期孕婦產(chǎn)前篩查唐氏綜合征的風(fēng)險評估價值。方法：收治孕婦5 928例，分別對孕婦的多項血清學(xué)指標(biāo)進行檢測，并以之為獨立變量，用LifeCycle評估軟件，對孕中期胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險進行評估。結(jié)果：5 928例孕婦中，唐氏綜合征高風(fēng)險孕婦252例，篩查的陽性率4.25%；產(chǎn)前經(jīng)羊水穿刺細胞培養(yǎng)確診2例。結(jié)論：孕中期孕婦進行唐氏綜合征的篩查具有重要作用，能夠?qū)μ夯继剖暇C合征的風(fēng)險進行有效估計和預(yù)測，是預(yù)防唐氏綜合征的重要途徑。

孕中期；唐氏綜合征；產(chǎn)前篩查；風(fēng)險估計方法

資料與方法

我們收治接受產(chǎn)前檢查的孕中期孕婦 5 928例，年齡 15～34歲，平均(28.9±2.7)歲；孕周15～20周，平均(17.5±18)周；胎齡的檢查是通過末次月經(jīng)及超聲測量胎兒的雙頂徑或頂臀徑確定的。所有的孕婦均在知情條件下同意進行唐氏綜合征篩查。

方法：血清學(xué)指標(biāo)檢測：采集2～3 mL靜脈血，在室溫下靜置30 min后進行離心分離，將分離得到的血清存放在零下20℃的冰箱中，保證在1周以內(nèi)完成檢測。期間要注意防止血清樣本的反復(fù)凍融[1]。采用時間分辨熒光免疫法對患者血清中的甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素β亞基(Free-β-HCG)指標(biāo)進行檢測，結(jié)合孕婦產(chǎn)檢留下的病例病史及基本的個人信息(體重、身高、年齡、不良孕產(chǎn)史)等，使用計算機軟件建立風(fēng)險評估模型，計算風(fēng)險系數(shù)，進行風(fēng)險評估。以篩查風(fēng)險系數(shù)≥1/270為唐氏綜合征篩查陽性、高風(fēng)險；18-三體的陽性切割值 1/350，以 AFP的中位數(shù)倍數(shù)(Multipie ofmedian，MOM)≥2.5為開放性神經(jīng)管缺陷陽性。

風(fēng)險評估方法：用Life Cycle風(fēng)險評估軟件進行評估，國外專家研究大量數(shù)據(jù)，得到指標(biāo)濃度值與唐氏綜合征之間的關(guān)系。中位數(shù)方程的來源：唐氏綜合征被證明與母血AFP hCG的濃度有關(guān)系。收集足夠數(shù)量的孕婦，檢測這兩個指標(biāo)濃度，將每個指標(biāo)濃度按照孕周分組，計算出中位數(shù)方程，中位數(shù)方程反應(yīng)孕齡與人群中位數(shù)之間的關(guān)系。Life Cycle內(nèi)置中位數(shù)方程是根據(jù)高加索人群統(tǒng)計得到的。評估計算MOM值，待風(fēng)險評估孕婦檢測濃度值除以孕齡中位數(shù)就能得到MOM值，再用各項指標(biāo)MOM值計算風(fēng)險。由人群分布特點可以得到MOM與似然比的關(guān)系。風(fēng)險計算模型是：自然風(fēng)險×AFP似然比×hCG似然比。

統(tǒng)計學(xué)方法：本次試驗唐氏綜合征篩查的數(shù)據(jù)采用LifeCycle軟件進行統(tǒng)計學(xué)分析，其中計量資料對比采用t檢驗，計數(shù)資料對比采用χ2檢驗，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。風(fēng)險評估采用LifeCycle風(fēng)險評估軟件進行評估。

結(jié)果

5928例孕婦中，篩查出唐氏綜合征高風(fēng)險252例，篩查陽性率4.25%，進一步取羊水進行染色體核型分析檢出唐氏綜合征2例；神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險20例，篩查陽性率3.37%，經(jīng)超聲診斷進一步確診神經(jīng)管缺陷1例；18-三體綜合征高風(fēng)險1例，經(jīng)羊水細胞核型確診18-三體綜合征0，見表1和表2。

討論

目前國外普遍采用的血清產(chǎn)前篩查方法主要包括：①四聯(lián)法(AFP，HCG，uE3，inhibin-A)檢出率79%；②早孕組合法(頸部透明帶，PAPPTA，free，β-HCG)檢出率86%；③綜合法(早孕檢查：頸部透明帶和妊娠相關(guān)蛋白A。中孕檢查：AFP，HCG，uE3，inhibin-A)檢出率95%。考慮到方法的可靠性、安全性和開展成本，我國多使用孕中期二聯(lián)法(AFP，free-β-HCG)進行產(chǎn)前篩查，其檢出率可達60%～70%。而目前國內(nèi)某些醫(yī)院使用的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查分析系統(tǒng)大多數(shù)是來自國外的產(chǎn)品。數(shù)據(jù)庫、中位數(shù)及相關(guān)參數(shù)顯示為白種人，無中國人群的相關(guān)數(shù)據(jù)，影響篩查的準確性。因此如何建立一個符合本實驗室的篩查參數(shù)，提高唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷篩查的準確度是非常重要的。本次研究中，本院對來就診的患者進行唐氏綜合征篩查所采用的是Life Cycle軟件進行統(tǒng)計學(xué)分析，篩查出唐氏綜合征高風(fēng)險患者，并進一步取羊水進行染色體核型分析檢測，得到指標(biāo)濃度值與唐氏綜合征之間的關(guān)系。Life Cycle軟件，它主要依靠MOM值的計算評估(風(fēng)險評估孕婦檢測濃度值除以孕齡中位數(shù)就能得到MOM值)，然后用各項指標(biāo)MOM值計算風(fēng)險。即就是由人群分布特點可以得到MOM與似然比的關(guān)系，進行風(fēng)險的評估。

科學(xué)研究表明，影響產(chǎn)前篩查因素主要有孕周、血清標(biāo)志物檢測方法和體重。其原因如下：首先，由于各項指標(biāo)的評定均以孕周為基礎(chǔ)，而大多醫(yī)師通常用孕婦末次月經(jīng)時間計算孕周，導(dǎo)致誤差較大(孕周相差2周將導(dǎo)致3項指標(biāo)評估的危險率相差近10%)，從而使得產(chǎn)前篩查結(jié)果的準確性大為降低，因此孕周的準確與否至關(guān)重要。實際上，孕周一般可根據(jù)超聲的雙頂徑確定，盡管超聲核對孕周與以末次月經(jīng)時間推算孕周相比唐氏綜合征篩查陽性率下降，但檢出率卻由60%提高到76%，目前已被公認為是確定孕周的最好方法。其次，母血標(biāo)志物的測定方法很多，主要用時間熒光免疫分辨法、放免法、酶標(biāo)法以及電化學(xué)法，有的甚至用金標(biāo)法。目前，以時間熒光免疫分辨法較為準確。再者，體重對各血清標(biāo)志物均有影響。除此之外，以前有無唐氏綜合征胎兒妊娠史、孕婦種族以及是否吸煙、單胎還是多胎等都會影響胎兒生長，產(chǎn)前篩查如果發(fā)現(xiàn)這些情況，并予以及時校正，對患者以及妊娠胎兒是非常有幫助的。

Analysis of prenatal screening results and influence factors of 5 928 cases

Hang Chunmei
Department of Health Care of Women,the Maternal and Child Health Hospital of Hefei City,Anhui Province 230000

Objective:To explore the risk assessment value of soft machine model used for prenatal screening for Down's syndrome in the second trimester pregnant women.Methods:5 928 cases of pregnant women were selected.A number of serological indexes of pregnant women were detected.They were considered as independent variables,with LifeCycle assessmen software. Down's syndrome risk was assessed at the second trimester.Results:In 5 928 cases of pregnant women,pregnant women with high risk of Down's syndrome were in 252 cases,and the positive rate of screening was 4.25%;2 cases were confirmed by prenatal amniocentesis cell culture.Conclusion:Screening for Down's syndrome of the second trimester pregnant women has an important role.It can effectively evaluate the risk of Down syndrome rates.It is an important way to prevent Down's syndrome.

The second trimester;Down's syndrome;Prenatal screening;Risk estimation method

10.3969/j.issn.1007-614x.2015.6.42