系統性胎兒篩查對先天性足內翻的臨床診斷價值

惠華偉

473000河南省南陽市第二人民醫院超聲科

系統性胎兒篩查對先天性足內翻的臨床診斷價值

惠華偉

473000河南省南陽市第二人民醫院超聲科

目的：探討先天性足內翻的超聲聲像圖特征及產前超聲診斷價值。方法：收治產前超聲診斷為足內翻胎兒38例，回顧性分析其聲像圖表現，并將產前檢查結果與產后或引產后結果相比較，總結先天性足內翻聲像圖特征，足內翻的符合率及診斷影響因素。結果：產前超聲診斷為足內翻胎兒38例，4例假陽性，產前超聲診斷符合率89.5％，漏診率10.5％。結論：胎兒足內翻具有特征性的聲像圖表現，超聲對其診斷具有較高可靠性，可提供產前咨詢并指導臨床醫師處理。

先天性足內翻；超聲檢查；診斷

先天性足內翻又稱先天性馬蹄內翻足，目前在臨床中是一種較為常見的疾病。其發病主要是由于在胎兒生長發育的過程中，距骨、跟骨及骰骨等發生變化，使得前足內收，踝關節馬蹄樣改變，跟骨內翻。據相關資料統計，足內翻的發生率約1％～8％[1]。從全世界來看，每年都有10余萬先天性足內翻嬰兒出生，給患者的健康和生活產生嚴重的影響，給其家庭帶來沉重的經濟負擔。所以，在足內翻的防治工作中，最重要的就是做好產前早期診斷工作，從而有利于優生優育。本文回顧性分析38例產前診斷為足內翻胎兒的聲像圖表現，旨在總結胎兒足內翻聲像圖特征及檢查經驗，提高產前檢出率及診斷率。

資料與方法

2011年9月-2014年9月收治行胎兒系統性篩查檢出足內翻胎兒38例，孕婦年齡20～43歲，平均29.4歲，孕周22～28周，平均25周。其中16例唐氏篩查高風險，6例有裝修材料接觸史，3例有感冒史。

儀器與方法：采用GE Voluson730 Expert及GE E8彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5 MHz，囑孕婦平臥，采用系統性胎兒篩查順序依次檢查胎兒頭顱、脊柱、內臟、四肢、羊水及胎盤。常規測量胎兒雙頂徑、頭圍等指標。四肢檢查采取從近端向遠端連續順序追蹤掃查法。下肢檢查重點觀察胎兒脛、腓骨長軸切面與胎兒足底的關系，如果胎兒的生長發育正常，則在顯示脛、腓骨長軸切面時，只能顯示足跟部矢狀切面。此時，不會同時顯示出足底平面，如果在檢查的過程中發現脛、腓骨長軸切面與歪的足底平面同時顯示，并且在調整胎兒體位前提下多次檢查，結果均沒有發生改變，則可以診斷為先天性足內翻。因足內翻與其他畸形的合并出現率較高，所以當發現胎兒有存在足內翻的征象時，應仔細檢查胎兒的其他機體結構，以明確胎兒是否同時存在其他類型的畸形情況。

結果

產前超聲診斷為足內翻的胎兒38例，單足內翻16例，雙足內翻18例；單純足內翻15例，足內翻合并其他畸形19例；4例假陽性。產前超聲診斷符合率89.5％，漏診率10.5％。足內翻的發病率有種族差異，白種人約1.12‰，夏威夷人約6.8‰，我國發病率約1‰，男性兒童的發病率是女性兒童的2.5倍，且高達55％的患兒為雙側足內翻[2]。本組雙足內翻18例（18/34），與文獻報道相近。

討論

在胎兒正常發育的情況下，其下肢脛、腓骨長軸切面與足底平面是垂直的，此時在同一切面中，不會同時顯示脛腓骨長軸和足底平面。而當胎兒足部發育出現畸形，導致足內翻時，此時患兒的跟、舟骨關節半脫位使足內收、內翻，在超聲檢查時就會在一個切面上同時顯示脛、腓骨長軸與足底，對足內翻的早期診斷具有重要的參考意義。

在臨床工作中發現，足內翻畸形有時是單獨存在的，而在一些情況下其也會和別的畸形合并存在，如唇腭裂、脊柱裂等。在本研究中，足內翻合并其他畸形的比例較高，達55.8％（19/34）。所以，在有足內翻跡象的胎兒中，應更加謹慎地檢查，以判斷其是否存在其他的畸形情況。同時，如果在胎兒的篩查中發現其存在其他結構的畸形，則應該詳細地檢查其足部的結構，以判斷胎兒是否存在足內翻畸形。在臨床中，足內翻的漏診率是相對較高的。分析其原因，考慮最主要因素是未能真正應用連續順序追蹤法檢查胎兒四肢，未能顯示出足部與小腿的關系。此外，足內翻產前診斷有一定的假陽性率，原因主要是：①檢查時胎兒的孕周過大，對檢查結果造成一定的影響；②羊水量太少，不利于檢查中的觀察。在本研究中，有4例發生誤診，而其中2例單獨足內翻畸形均為晚期妊娠。所以，面對妊娠晚期的孕婦時，如果對胎兒進行檢查時發現有足內翻的征象，應該謹慎做出診斷，可行多切面的多次檢查，必要時應隔段時間再進行檢查，以降低誤診的發生。③由于胎兒在子宮內活動受限，有時正常足部在壓迫的情況下也可能出現異常的內翻姿勢，極易導致足內翻的誤診發生，此時，應該設法使胎兒變換位置，解除對足部的壓迫，然后再進行檢查，以明確診斷。在本研究中，有1例發生誤診，產前超聲檢查診斷為雙足內翻，而引產后尸檢為單側足內翻，就是由于以上的因素所導致的。所以，在對足內翻進行超聲診斷時，應該在胎兒變換位置的情況下行多次掃描檢查，綜合多次的檢查結果才可進行診斷，以提高診斷的準確率，降低誤診及漏診情況的發生。超聲檢查者對該病的認識逐漸提高，該病檢出率也逐漸提高。

單純足內翻畸形預后較好，50％可通過石膏固定治愈。效果不佳者，外科手術亦可取得較好效果，伴有其他部位或器官的嚴重畸形，預后不良。如果有足內翻畸形，不管是否伴有其他畸形，其染色體畸形的危險性增加6％～22％，生育第二胎發病的風險為2％～8％。因此，有足內翻畸形時，產前行胎兒染色體檢查是必要的[3]。

綜上所述，胎兒足內翻具有特征性的聲像圖表現，超聲對其診斷具有較高的可靠性，可提供產前咨詢并指導臨床醫師處理。

[1]F Xiong，M Sun，X Zhang，et al.Molecular epidemiological survey of haemoglobinopathies in the Guangxi Zhuang Autonomous Region of southern China[J].Clin Genet，2010，78（2）：139-148.

[2]Kelly Gray，Paul Gibbons.Clubfoot Advances in diagnosis and management[J].Autralian Family Physician，2012，41（5）：299-301.

[3]李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學[M].北京：人民軍醫出版社，2003：337-352.

Clinical diagnostic value of systematic fetal screening for congenital foot inversion

Hui Huawei
Ultrasonography Department，the Second People's Hospital of Nanyang City，Henan Province 473000

Objective：To investigate the characteristics of ultrasound imaging and the diagnostic value of prenatal ultrasound for congenital foot inversion.Methods：38 patients with congenital foot inversion diagnosed by prenatal ultrasound were selected，and the sonographic features were retrospectively analyzed，we compared the results of prenatal examination and postpartum results or results after induced labor，and summed up the characteristics of the ultrasonic image，the coincidence rate of foot inversion and the diagnostic influence factors.Results：38 cases were foot inversion diagnosed by prenatal ultrasound，4 cases were false positive，the diagnostic accuracy of prenatal ultrasound was 89.5％，and the rate of missed diagnosis was 10.5％.Conclusion：Fetal foot inversion had characteristic sonographic appearance，ultrasound had high reliability for its diagnosis，which can provide prenatal consultation and guide the clinical treatment.

Congenital foot inversion；Ultrasonic inspection；Diagnosis

10.3969/j.issn.1007-614x.2015.33.74