超聲在出生缺陷產前診斷中的臨床價值

馬紅林

超聲在出生缺陷產前診斷中的臨床價值

馬紅林

目的探討超聲運用于產前胎兒缺陷診斷的技術方法和臨床意義。方法回顧性分析2455例接受超聲診斷的孕產婦臨床資料， 期間利用了常規的檢查方位， 如橫向、縱向、斜向等幾個方向，對孕婦腹中胎兒進行了全方位的觀察和診斷。結果利用超聲產前檢查出的出生缺陷胎兒共計42例， 出生缺陷發生率1.7%， 胎兒出生后對檢查胎兒缺陷發現有8例漏診， 超聲檢查的漏診率為16%。結論超聲診斷具有操作簡便、對孕婦和胎兒的傷害小、對出生缺陷的檢出率較高等優點， 在臨床診斷出生缺陷的臨床應用價值較高。

超聲波；出生缺陷；臨床診斷

出生缺陷是胎兒在子宮內發育過程中形成的形態、功能、代謝等方面的異常發育， 絕大多數的異常發育情況在胎兒發育成熟后是不可逆的， 出生缺陷的胎兒不僅生命健康受到威脅， 而且生活質量受到嚴重影響， 出生缺陷胎兒也被稱為先天畸形［1］。嚴重的先天畸形會導致胎兒走向殘廢甚至死亡，這不僅給患兒造成了痛苦， 也讓患兒家庭和社會背上了沉重的負擔。為了提高新生兒生命質量， 響應國家“優生”的人口政策， 本院2008年5月～2012年5月登記的2455例孕婦均應用先進的多普勒超聲儀進行了詳細產前超聲檢查， 主要為篩查是否有出生缺陷的情況。現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2008年5月～2012年5月到本院登記的2455例孕婦， 所有孕婦都應用了本院先進的多普勒超聲儀進行胎兒缺陷篩查， 孕婦年齡25～39歲， 平均年齡（35.1±3.4）歲， 孕周14～34周， 平均孕周（24.3±26.0）周。

1.2 儀器設備 實時三維超聲診斷儀器， 型號GEVolusonE8，產地美國， 儀器參數設置為探頭頻率2.0～5.0 MHz， 高頻探頭中心頻率＞3.0 MHz。

1.3 檢查方法 本院制定了詳細的孕婦超聲診斷規范， 所有孕婦均可用此規范， 孕婦可采用側臥位或者仰臥位。超聲檢查的內容包括了以下幾個方面： ①骨骼系統：短肢畸形、足內翻、指趾畸形；②泌尿系統：單側或雙側腎缺、雙腎發育不良、梅干腹；③消化系統：膈疝、食道閉鎖、十二指腸閉鎖或狹窄、臍膨出、肛門閉鎖、內臟外翻；④顏面部：唇裂伴腭裂、單純軟腭裂、單純唇裂、外耳畸形；⑤中樞神經系統：無腦兒、腦積水、脊柱裂、全前腦、胼胝體發育不全、小腦蚓部缺失；⑥心血管系統：先天性心臟病；⑦其他情況：唐氏綜合征、胎兒水腫、胸腹水、肺囊腺瘤等。

2 結果

利用超聲產前檢查檢出的出生缺陷胎兒共計42例，出生缺陷發生率1.7%， 其中骨骼系統缺陷6例（占缺陷總數（14.3%）， 泌尿系統缺陷5例（11.9%）， 消化系統缺陷6例（14.3%）， 顏面部缺陷9例（21.4%）， 中樞神經系統缺陷5例（11.9%）， 心血管系統缺陷7例（16.7%）， 其他情況缺陷4例（9.5%）， 胎兒出生后對檢查胎兒缺陷發現有8例漏診， 超聲檢查的漏診率為16%。

3 討論

臨床上應用超聲仍然是診斷出生缺陷的主要方法， 優點在于成本低廉、操作簡單方便、對孕婦和胎兒的傷害小、對出生缺陷的檢出率較高。由于應用時間較早， 已經得到了絕大多數孕婦的認可， 而且隨著“少生優生”觀念的形成， 越來越多的家庭重視起產前出生缺陷檢查。超聲檢查是利用了形態學方法對腹中胎兒進行觀察， 所以在臨床中超聲檢查的最佳時間是懷孕的22～28周， 因為此時胎兒大小適度， 活動范圍大， 羊水充足， 胎兒身體結構明顯， 容易得到較準確的診斷結果［2，3］。

本文的分析結果看來， 超聲檢查出生缺陷的準確率為84%， 準確率較高， 與其他相關研究結果基本一致， 但是仍有8例漏診（16%）， 分析漏診的原因主要有孕期＜17周或孕期＞28周， 出生缺陷檢查的準確率較低， 因為＜17周胎兒發育不明顯， 超聲觀察形態學缺陷較困難， ＞28周后羊水變少， 胎兒活動范圍減少， 胎兒體位難以全面觀測， 超聲檢測準確率也較低。可見超聲檢查由于受到孕周時間、胎兒體位、羊水情況限制， 有一定的局限性， 因此應該加強對孕婦病史資料的收集， 包括基礎性疾病、家族遺傳疾病、地區流行病、是否屬高齡產婦等， 綜合分析后可提高出生缺陷診斷的準確性。

目前國家的實行的是“優生”政策， 目的是為了提高出生人口素質， 目前歐美發達國家的出生率低， 但是對孕婦產前檢查重視程度很高， 就是希望每個出生的嬰兒都是快樂的。出生缺陷胎兒的發育過程是一個動態的過程， 產前超聲篩查需要臨床醫師熟悉胎兒不同生長發育時間的胎兒的解剖的聲像圖特點， 整個超聲掃描中需要耐心細致。應囑咐孕婦檢查的一段時間后復查， 同時掌握超聲檢查的時機和適應證， 因為恰當的時機能提高出生缺陷胎兒的檢出率， 降低先天畸形胎兒的出生比例［4，5］。

綜上所述， 超聲診斷具有操作簡便、對孕婦和胎兒的傷害小、對出生缺陷的檢出率較高等優點， 在診斷出生缺陷的臨床應用價值較高。

［1］ 萬梅.超聲診斷在出生缺陷產前診斷中的應用價值.現代中西醫結合雜志， 2014， 23（6）:647-648.

［2］ 趙文靜， 鄧博雅， 劉艷君， 等.產前超聲在胎兒出生缺陷診斷中的應用和漏診病例分析.中華臨床醫師雜志（電子版）， 2013（4）: 1764-1766.

［3］ 蔡晶華.產前超聲檢查在出生缺陷干預工程中的診斷價值.中國現代藥物應用， 2009， 3（12）:92-93.

［4］ 金昕， 徐曉青， 王紅專， 等.超聲檢查對診斷胎兒畸形的臨床價值.實用預防醫學， 2008， 15（2）:487-489.

［5］ 周海燕， 胡秋云， 鄧小艷， 等.產前胎兒系統超聲篩查在減少出生缺陷中的臨床應用.中國婦幼保健， 2011， 26（31）:4932-4933.

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.07.084

2014-09-19］

223400 江蘇省漣水縣第二人民醫院