先天性肛門直腸畸形的診斷與治療現狀

陳思遠綜述，王 佚審校

（重慶醫科大學附屬兒童醫院新生兒胃腸外科，重慶400014）

先天性肛門直腸畸形的診斷與治療現狀

陳思遠綜述，王 佚審校

（重慶醫科大學附屬兒童醫院新生兒胃腸外科，重慶400014）

肛管/畸形； 直腸/畸形； 腹腔鏡檢查； 磁共振成像； 綜述

先天性肛門直腸畸形（congenital anorectal malformation，ARM）是小兒外科常見的先天畸形之一，其發病率居先天性消化道畸形首位，為1/1 500～1/5 000，男女發病率基本相同，男性發病率稍高[1]。其畸形涉及的范圍較大，發生率為28%～70%[1-2]，可包括遠端肛門直腸畸形及泌尿生殖道畸形。不同類型的ARM其治療及預后大不相同。同時，ARM常合并其他系統的畸形，如先天性心臟病、泌尿生殖系統畸形、消化系統畸形、脊柱脊髓畸形等，且常合并多系統、多器官畸形，而這些合并畸形會影響到治療及預后。本文擬對先天性肛門閉鎖的病因、分類、伴發畸形、診斷方法、手術方式及預后等綜述如下。

1 病 因

ARM的發生是正常胚胎發育過程中出現障礙的結果，引起肛門直腸發育障礙的原因尚不完全清楚，但是越來越多的證據提示，基因表達異常作為致病的關鍵因素，其致病受一系列與后天生長發育有關的基因及其之間的相互調控[3]?，F在公認的與胚胎后腸發育有關的基因，包括SHH基因及其靶基因Bmp-4、Hoxa-13、Hoxd-13基因。Huang等[4]在高位肛門直腸畸形和低位肛門直腸畸形患兒的直腸末端標本中監測SHH基因的表達，發現SHH基因的表達與肛門直腸畸形的嚴重程度相關。也有動物實驗表明，ARM與孕期用藥有直接關系[5-6]。

2 分 類

先天性肛門閉鎖由于其直腸盲端位置高低不同，并且合并不同類型的瘺管，故本病病理類型復雜。其分類方法有Ladd-Groos分類、國際分類、wingspread分類、Pena分類及Krinkenbeck分類等。1970年制定的國際分類以直腸盲端與肛提肌的關系為基礎，將肛門直腸畸形分為高、中、低位3類，該分類的不足之處在于病理種類繁多（共27種），太過復雜，臨床應用上難度較大，故未廣泛使用。1984年將其簡化為wingspread分類，該分類方法仍是以直腸盲端位置與肛提肌關系為基礎，分為高、中、低位，但隨著對肛門直腸畸形的進一步研究及后矢狀位入路肛門直腸畸形成形術的應用，發現先天性肛門直腸閉鎖的治療不能簡單地通過直腸末端位置來決定，以男性患兒高位畸形為例，同是高位畸形，但因缺陷不同，所以治療方法也不同，預后當然也不同。如直腸尿道瘺和直腸膀胱頸瘺，前者不需要經腹手術，但后者必須腹腔鏡輔助或直接經腹手術才能完成；治療方法不同，就不能簡單地將這2種疾病歸為一類。2005年在德國Krinkenbeck舉行的肛門直腸畸形診療分型國際會議上提出的Krinkenbeck分類法，其根據瘺管不同進行分類，進一步增加了其實用性，為臨床治療提供更多指導[7]。

3 伴發畸形

ARM患兒常合并一種或多種其他系統畸形。其中最常見的為泌尿生殖系統畸形，其次為脊柱、脊髓畸形。再次為消化道、心臟及其他畸形，有學者將肛門直腸畸形合并其他系統畸形稱為VATER綜合征。

3.1 泌尿系統畸形 2011年Goossens等[8]報道約50% ARM患兒合并有泌尿生殖道畸形，并且指出，肛門直腸畸形合并泌尿系統畸形的發生率會隨著肛門直腸畸形的復雜性遞減而減小，即低位肛門直腸畸形合并泌尿系統畸形的發生率最低。最常見的泌尿生殖系統畸形為膀胱輸尿管反流，據有關文獻報道，其發生率為47%～50%，其次為隱睪、尿道下裂等，女性患兒泌尿生殖系統畸形有雙角子宮、陰道積液等[8-9]。且泌尿生殖道畸形常會影響醫生對手術方式的選擇，所以，患者在剛出生時就應該盡量明確這些畸形，其中腹腔和盆腔超聲檢查是最有價值的篩查方式。

3.2 脊柱、脊髓畸形 合并脊柱、脊髓的異常包括脊髓栓系、半椎體、半骶椎、脊膜膨出等。Hoekstra等[9]報道約26%的患兒合并有脊柱、脊髓畸形，且肛門直腸畸形的患兒，直腸盲端位置越高，畸形越復雜，脊柱、脊髓畸形的發生概率就越高，在早期處理脊柱、脊髓畸形對患者術后排便功能恢復有很大影響[10-11]。傳統的檢查方法為計數骶骨椎體的數目來評估骶骨缺陷的程度，通過骶尾部X線片測量骶骨的長度并和骨盆的骨性參數來做比較。在條件具備的情況下，為明確有無合并畸形可行脊柱核磁共振檢查。其中脊髓栓系的脊髓末端異常固定于脊柱內，隨著患者年齡增長逐漸出現癥狀，這與大小便失禁關系密切。半骶椎通常會伴發骶前包塊，包塊常由皮樣組織、畸胎瘤組織或向前突出的脊髓脊膜組織構成。半椎體也可能影響腰椎或胸椎，導致脊柱側凸。

3.3 心臟畸形 ARM患兒約1/3合并有心臟畸形，包括動脈導管未閉、房間隔缺損、室間隔缺損、大動脈轉位等，但僅10%需要治療，大部分患兒于隨訪時發現心臟畸形自愈。

3.4 消化系統畸形 ARM合并消化道畸形相對較少，有文獻報道其發生率為9%～24%[12]。其中最為常見的是腸旋轉不良，其發病率為5%[13-14]，在高位肛門直腸畸形患兒中最為常見。

4 診斷方法

ARM的診斷較為容易，通過會陰部體格檢查即可發現異常。但為了決定手術方式及評估預后，必須綜合分析直腸盲端位置、直腸盲端與鄰近泌尿生殖器官是否存在異常瘺管及位置、其他伴隨器官畸形及嚴重程度等因素。故診斷的要點在于判斷其病理改變類型。ARM-Net國際協會在2013年聯合會議上指出，對于肛門直腸畸形合并瘺口的患兒，首先應行會陰部體格檢查，可由經驗豐富的醫生通過會陰部瘺管插入探針進入直腸肛管，用手指觸摸肛竇處估計其距探針尖端的距離，判斷直腸盲端的高度，從而初步判斷其病理類型[15]。對于無瘺或難以判斷病理類型的患兒需行腹部X線片及會陰部彩色多普勒超聲檢查結果來分析。

4.1 腹部X線片 1930年Wangensteen設計了倒置攝片，用于判斷直腸盲端位置，現使用極其廣泛[1]，是通過測量盆腔氣體陰影與肛隱窩處標記間的距離即代表直腸盲端的位置。其優點在于操作方便、經濟實惠，但所測得的直腸盲端高度往往大于實際距離，主要原因是由于肛門直腸閉鎖伴有瘺口，直腸氣體可從瘺管排出，或直腸盲端常有胎糞占據，氣體不能到達盲端，患兒倒立位時腸道內氣體達不到盲端即從瘺管排出，攝片時患兒腸道氣體充盈不足，出現直腸內無氣體影或氣體影最高位與肛穴處金屬標志物的距離大于實際距離[15]。

4.2 B超檢查 B超是通過正常盆底軟組織和胎糞之間回聲的差異來判斷直腸盲端的位置。是通過直腸盲端內糞塊或氣體與軟組織回聲不同，測量直腸盲端至肛隱窩的距離。合并瘺管患者可同時檢查瘺管的長度及走向。B超具有操作方便、無創、重復性高、經濟等優點。其不足之處在于對骨骼和肌肉結構的顯示，在小兒腹腔脹氣明顯時骨骼和肌肉的聲像圖難以辨認，而且檢查時難免會對會陰部皮膚有一定壓迫，這會造成所測得的直腸盲端距肛隱窩的距離小于實際距離，同時檢查時由于探頭對皮膚的刺激及患兒哭鬧也會影響結果，這些方面都需要超聲科醫生有豐富的經驗才能克服。

4.3 MRI檢查 近幾年來，MRI在ARM的術前診斷與術后療效觀察等方面有廣泛應用。國內外均有研究表明，MRI對直腸盲端位置的判斷、合并瘺管類型、合并泌尿系統畸形及脊柱、脊髓畸形有很高的診斷價值[16-17]。MRI可以很好地區分腸腔氣體、糞便、直腸腸壁、周圍肌肉及軟組織，其準確性明顯優于腹部平片及會陰部超聲。楊復賓等[16]報道MRI對肛門直腸畸形病理類型判斷與術中所見的符合率達到100%，對合并瘺管的檢出率為76%，能很好地判斷脊柱、脊髓的相關畸形。且MRI能很好地顯示肛周肌肉、神經、軟組織的發育狀況。從MRI所見的相關肌肉、神經發育情況，可以對患兒術后排便功能恢復進行評估，但目前沒有建立統一的量化標準，缺乏客觀的診斷標準。MRI的不足在于對醫院設備要求較高，在基層醫院難以開展，費用較高，檢查過程時間較長，需要完全鎮靜，一旦患兒移動就會影響檢查質量。

4.4 造瘺口造影 早期診斷為高位肛門直腸畸形，行一期結腸造瘺術的患兒，在行二期肛門成形術前，需明確有無合并泌尿生殖系統瘺管，才能更好地選擇手術方式。造瘺口造影是必需的檢查手段。將尿管放入結腸黏膜瘺內并注氣脹滿球囊，并把氣囊往外牽拉將造瘺口完全堵住，通過人工注入水溶性造影劑產生足夠大壓力去克服直腸盲端周圍肌肉產生的壓力，造影劑可以通過瘺管顯示鄰近的尿道和膀胱。造影劑持續注入直到患兒開始排尿，再行X線片檢查，可以顯示骶骨、直腸盲端、會陰、瘺管、膀胱、膀胱輸尿管反流及尿道的位置。

5 手術治療

對于ARM的治療，首先應判斷有無威脅其生命的因素存在，然后再判斷其病理類型及伴發畸形，從而決定合理的手術方式。如果手術方式選擇不合理[18]，雖然可以暫時挽救患兒生命，但對排便功能恢復和以后的生活質量有很大影響，如合并泌尿生殖系統瘺的中高位畸形，僅行經會陰肛門成形術，會嚴重影響術后排便功能，并且二期手術困難，影響患兒終生。

5.1 低位肛門直腸畸形的治療 低位肛門直腸畸形不存在尿道瘺、陰道瘺、膀胱瘺等高位瘺管，最常見的手術方式為經會陰行肛門成形術。此手術方法為在正常肛穴位置作“X”或縱向切口，切開皮膚及皮下組織，保證直腸末端從由恥骨直腸肌、括約肌組成的橫紋肌復合體中心拖下，避免損傷尿道、陰道及盆地神經，游離直腸盲端能自然突出皮膚切口以外，直腸黏膜與皮膚無張力縫合，塞入肛管固定[1，19]。此手術方式可以更好地確認及保存直腸末端組織，使直腸末端感受器受到更小的手術損傷，有利于患兒術后排便功能的恢復，且操作簡便易行，不需結腸造瘺，損傷小，出血少，可于新生兒時期完成手術[19]。國內外均有文獻報道，低位肛門直腸畸形手術重點在于切除直腸盲端及瘺管神經節細胞密度低的組織以預防便秘，盡可能保留直腸、瘺管的內括約肌結構不受損傷，可預防術后大便失禁[20-21]。

5.2 中、高位肛門直腸畸形治療 1982年，由de Vries和Pena共同提出的后矢狀位肛門直腸成形術（PSARP，又稱Pena術）為中、高位肛門直腸畸形手術治療的經典手術方式。該手術方式讓外科醫生可以清楚地看到各種畸形的解剖，并在直視下進行修補，合理地處理直腸及泌尿生殖系統各器官間的復雜關系。此手術方式是在尾骨尖及肛凹之間行后矢狀位切口，充分暴露、游離直腸，使直腸穿過恥骨直腸肌環穿過。此手術方式的優點在于手術操作在直視下完成，符合生理、解剖關系，直腸穿過直腸恥骨肌環，使術后大便失禁發生率降低。但不足之處為手術損傷較大，需行三期手術，即結腸造瘺、肛門形成、造瘺口關閉，治療周期長，造瘺口護理工作繁瑣，家屬依從性較差。國內外均有報道對后矢狀路直腸肛管成形術進行改良，行一期手術治療先天性中高位肛門直腸畸形。徐小松等[22]對48例行一期改良Pena術的中高位肛門直腸畸形患兒進行長期隨訪，便秘及糞污的發生率低于1/3，排便功能恢復情況好于分期手術。近年來，腹腔鏡技術高速發展，不少新生兒肛腸外科專家也將腹腔鏡技術引入中高位肛門直腸畸形的治療中，但對于腹腔鏡輔助肛門成形術的療效仍存在很多爭議。腹腔鏡輔助肛門直腸成型包括直腸移位，并通過尾后路小切口將直腸末端從盆腔由括約肌中央穿出。在肛周進行分離時就沿著腹腔鏡光源的指引下準確地從外括約肌肉復合體穿出。腹腔鏡輔助肛門直腸成形術可以在新生兒期不造瘺前提下完成二期手術[23-24]。Diao等[23]報道腹腔鏡輔助肛門直腸成形術的優勢在于可以多角度直視盆腔內的結構，最大限度地減少手術損傷，保護橫紋肌復合體，可以精確地識別直腸黏膜肌層，確保黏膜下剝離瘺管并完整切除，確保直腸盲端通過外括約肌復合體，有助于排便功能的恢復，能有效處理直腸膀胱瘺及直腸前列腺瘺，且治療周期短，醫療費用相對較少。腹腔鏡輔助肛門直腸成形術已廣泛用于直腸前列腺瘺及直腸膀胱瘺的治療中。這一新技術對以后排便控制的影響還需要進一步觀察。Shawyer等[25]回顧性研究了187例分別行開腹輔助肛門成形術、腹腔鏡輔助肛門成形術的肛門直腸畸形伴直腸前列腺瘺及肛門直腸畸形直腸伴直腸膀胱瘺患兒，發現其術后并發癥及術后排便功能恢復情況沒有顯著差異。盡管如此，腹腔鏡輔助肛門成形術仍是中、高位肛門直腸畸形治療的方向。

6 術后排便功能恢復

肛門直腸畸形術后常見的手術并發癥有肛門失禁、肛門狹窄、瘺管復發、黏膜脫垂及便秘等。高位肛門直腸畸形的術后并發癥發生率明顯高于低位肛門直腸畸形。而術后并發癥的處理與預防是影響術后排便功能的恢復的關鍵因素。

術后排便功能主要是通過排便意識、有無便秘及糞污等方面來評估。低位肛門直腸畸形術后排便功能障礙主要為便秘，有42%～70%存在此障礙，在便秘較為嚴重時可發生充盈性大便失禁[26]。低位肛門直腸畸形與高位肛門直腸畸形的主要排便功能障礙不同，高位肛門直腸畸形排便功能障礙主要是大便失禁，其主要是由于骶尾部中樞神經系統發育障礙所致；而低位肛門直腸畸形主要排便功能障礙為便秘，其主要原因在于直腸周圍神經發育障礙所致，與中樞神經系統發育關系不大[21]。治療術后排便功能障礙的主要方法是保持腸道空虛，可根據排便功能的嚴重程度采取食物調節、緩瀉劑輔助治療或灌腸。95%排便功能障礙的患兒可以通過治療保持24 h無糞污，無排便困難，可顯著提高生活質量[27]。

綜上所述，ARM的診斷并不困難，重點在于判斷其病理類型及伴發畸形。其手術方式取決于患者的畸形類型。近年來，腹腔鏡輔助肛門成形術是主要的發展方向。手術治療只是其治療的一部分，關鍵在于術后排便功能障礙的預防及治療，術后需要進行長期、規范隨訪，及時處理術后并發癥?？傊?，先天性肛門直腸的治療是綜合性、系統性和長期性的過程，需要醫務人員及患者家屬共同努力。

[1]施誠仁，金先慶，李仲智.小兒外科學[M].4版.北京：人民衛生出版社，2009：324-333.

[2]Mirza B，Ijaz L，Saleem M，et al.Anorectal malformations in neonares[J]. Afr J Paediatr Surg，2011，8（2）：151-154.

[3]沈玉潔，陳穎偉.非孤立性先天性肛門直腸畸形的遺傳因素和信號途徑的研究現狀[J].臨床兒科雜志，2014，32（4）：388-391.

[4]Huang Y，Zhang P，Zheng S，et al.Hypermethylation of SHH in the pathogenesis of congenital anorectal malformations[J].J Pediatr Surg，2014，49（9）：1400-1404.

[5]Liu ZH，Li EH，Xu DL，et al.Genetic research and structural dysplasia assessment of anorect malformations in neonatal male rats induced by di（n-butyl）phthalate[J/OL].Environ Toxicol，2014-09-12[2015-03-15].http：//www.ncbi.nih.gov/pubmed.

[6]Moore SW.Associations of anorectal malformations and related syndromes[J]. Pediatr Surg Int，2013，29（7）：665-676.

[7]Holschneider A，Hutson J，Pe?a A，et al.Preliminary report on the international conferencefor the development of standards for the treatment of anorectal malformations[J].J Pediatr Surg，2005，40（10）：1521-1526.

[8]Goossens WJ，de Blaauw I，Wijnen MH，et al.Urological anomalies in anorectal malformations in the Netherlands：effects of screening all patients on long-term outcome[J].Pediatr Surg Int，2011，27（10）：1091-1097.

[9]Hoekstra WJ，Scholtmeijer RJ，Molenaar JC，et al.Urogenital tract abnormalities associated with congenital anorectal anomalies[J].J Urol，1983，130（5）：962-3.

[10]Muller CO，Crétolle C，Blanc T，et al.Impact of spinal dysraphism on urinary and faecal prognosis in 25 cases of cloacal malformation[J].J Pediatr Urol，2014，10（6）：1199-1205.

[11]Tseng JH，Kuo MF，Kwang Tu Y，et al.Outcome of untethering for symptomatic spina bifida occulta with lumbosacral spinal cord tethering in 31 patients：analysis of preoperative prognostic factors[J].Spine J，2008，8（4）：630-638.

[12]Holschneider AM，Hutson JM.Anorectal malformations in children[M]. Berlin：Springer，2006：955-962.

[13]B?l?nescu RN，Topor L，Moga A.Anomalies associated with anorectal malformations[J].Chirurgia（Bucur），2013，108（1）：38-42.

[14]Chesley PM，Melzer L，Brandford MC，et al.Association of anorectal malformation and intestinal malrotation[J].Am J Surg，2015，209（5）：907-912.

[15]van der Steeg HJ，Schmiedeke E，Bagolan P，et al.European consensus meeting of ARM-Net members concerning diagnosis and early management of newborns with anorectal malformations[J].Tech Coloproctol，2015，19（3）：181-185.

[16]楊復賓，盛茂，汪健郭，等.先天性肛門直腸畸形磁共振成像臨床應用探討[J].中華兒科雜志，2014，53（1）：41-45.

[17]Kavalcova L，Skaba R，Kyncl M，et al.The diagnostic value of MRI fistulogram and MRI distal colostogram in patients with anorectal malformations[J].J Pediatr Surg，2013，48（8）：1806-1809.

[18]王維林.我國先天性肛門直腸畸形外科治療理念的更新與進步[J].中華胃腸外科雜志，2011，14（10）：741-743.

[19]劉根生，吳曰杰，宋翠萍，等.經會陰治療中、低位肛門直腸畸形[J].實用兒科臨床雜志2006，21（11）：713-714.

[20]魏強，張生，賈新建，等.中低位肛門直腸畸形術后排便效果觀察[J].陜西醫學雜志，2013，42（5）：537-539.

[21]Lombardi L，Bruder E，Caravaggi F，et al.Abnormalities in“low”anorectal malformations（ARMs）and functional results resecting the distal 3 cm[J]. J Pediatr Surg，2013，48（6）：1294-1300.

[22]徐小松，李曉慶，金先慶，等.Ⅰ期改良Pena術治療新生兒中高位先天性肛門直腸畸形[J].中華小兒外科雜志，2011，32（5）：351-353.

[23]Diao M，Li L，Ye M，et al.Single-incision laparoscopic-assisted anorectoplasty using conventional instruments for children with anorectal malformations and rectourethral or rectovesicalfistula[J].J Pediatr Surg，2014，49（11）：1689-1694.

[24]Bischoff A，Martinez-Leo B，Pe?a A.Laparoscopic approach in the management of anorectal malformations[J].Pediatr Surg Int，2015，31（5）：431-437.

[25]Shawyer AC，Livingston MH，Cook DJ，et al.Laparoscopic versus open repair of recto-bladderneck and recto-prostatic anorectal malformations：a systematic review and meta-analysis[J].Pediatr Surg Int，2015，31（1）：17-30.

[26]Zuccarello B，Romeo C，Scalfari G，et al.Scintigraphic evaluation of colonic motility in patients with anorectal malformations and constipation[J].J Pediatr Surg，2006，41（2）：310-313.

[27]王維林.努力提高我國小兒肛腸畸形術后排便功能[J].中華小兒外科雜志，2008，29（9）：513-514.

10.3969/j.issn.1009-5519.2015.18.017

A

1009-5519（2015）18-2773-04

2015-04-16）

陳思遠（1989-），男，重慶萬州人，碩士研究生，主要從事胃腸新生兒外科方向研究；E-mail：380190627@qq.com。

王佚（E-mail：wy757311@hotmail.com）。