產(chǎn)前生化篩查對地中海貧血的臨床診斷價值

陳 娟

(湖北省十堰市人民醫(yī)院 檢驗科，湖北 十堰，442000)

地中海貧血是因基因異常所引起的珠蛋白鏈的種類減少而引起的溶血性疾病，屬于隱性遺傳性疾病，按照所受累的珠蛋白鏈主要分為α 地中海貧血和β 地中海貧血，如果夫婦同時患有同種地中海貧血，便有可能產(chǎn)出重型貧血患兒。通過在產(chǎn)前行生化篩查，能夠發(fā)現(xiàn)懷有地中海貧血的高危孕婦，再通過進一步的臨床檢查手段，確診胎兒有無地中海貧血［1］。作者回顧2009年7月—2014年7月在本院行產(chǎn)前篩查并在本院分娩的2500例孕婦，探討產(chǎn)前生化篩查在地中海貧血中的應(yīng)用價值，現(xiàn)報告如下。

1 資料和方法

1.1 一般資料

本組2500例孕婦均為單胎妊娠，患者年齡26～41歲，平均(33.5±6.2)歲，孕周20～42 周，平均(38.5±2.0)周。所有患者均無妊娠并發(fā)癥，符合妊娠中期血清篩查的標準。

1.2 方法

參照《中國出生缺陷工作手冊》［2］判定新生兒有無地中海貧血，制作問卷調(diào)查表對研究對象進行隨訪，記錄有地中海貧血患者的PAPP-A 值、AFP 值和β?HCG 值并比較地中海貧血孕婦和70正常孕婦的RDW、MCV、MCH 水平。靈敏度=地中海貧血陽性數(shù)/地中海貧血總病例數(shù)×100%;特異度=非地中海貧血陰性數(shù)/非地中海貧血總病例數(shù)×100%;準確度=(地中海貧血陽性數(shù)+非地中海貧血陰性數(shù))/(地中海貧血+非地中海貧血數(shù))×100%。

1.3 統(tǒng)計學方法

2 結(jié)果

2.1 地中海貧血的發(fā)病率

在2500例孕婦中，檢出地中海貧血患者26例，發(fā)病率為1.04%，其中有21例患者行產(chǎn)前診斷，5例患者未行產(chǎn)前檢查，在行產(chǎn)前檢查的21例患者中，其AFP 值均小于0.3 mmol/L、PAPPA 值均小 于0 .5 mmol/ L，β ?HCG 均大于2.5 mmol/L。

2.2 地中海貧血的MCV、紅細胞脆性檢測結(jié)果分析

地中海貧血組患者MCV 檢測中顯示，MCV陽性為25例，紅細胞脆性試驗檢測陽性為23例。見表1。

表1 MCV、紅細胞脆性檢測結(jié)果分析

2.3 MCV、紅細胞脆性檢測效果分析

對兩種檢測手段的檢測效果分析，MCV、紅細胞脆性檢測的靈敏度、特異度及準確度均較高，在檢測過程中的檢測效果良好。見表2。

表2 兩種檢測方法的檢測結(jié)果分析

2.4 不同貧血類型孕婦的RDW、MCV、MCH水平的比較

在26例地中海貧血患者中，有α 型地中海貧血8例、β 型地中海貧血15例、混合型3例，其MCV、MCH值均小于正常孕婦，RDW均明顯高于正常孕婦，差異有統(tǒng)計學意義(P＜0.05)，見表3。

表3 不同貧血類型孕婦的RDW、MCV、MCH 水平的比較

3 討論

地中海貧血在中國的廣西、四川、廣東等南方地區(qū)多見。由于地中海貧血為常染色體隱性遺傳性疾病，如果父母雙方均確定為攜帶者，則可能產(chǎn)出重型地中海貧血患兒［3］。此時只能通過輸血來維持患兒的生命，費用高昂，給家庭和社會帶來巨大的負擔，可見通過產(chǎn)前篩查和診斷對預(yù)防地中海貧血患兒的產(chǎn)出尤為重要［4］。

目前最簡單的篩選方法是進行MCV、MCH、RDW 或滲透脆性檢測，具有花費低、敏感性高的特點［5］。有研究報道，MCV 低于80fl時，對地中海貧血篩查的特異性和敏感性能分別達到84%和93%，MCH 低于27pg時，能夠幾乎篩查所有的，RDW 增高時，也能在一定程度上反應(yīng)地中海貧血［6］。在本研究中，地中海貧血患者的MCV、MCH 值均小于正常孕婦，RDW 均明顯高于正常孕婦，與其報道相符。地中海貧血產(chǎn)前篩查的標準為:當MCV、MCH 低于正常、RDW 高于正常時，在排除缺鐵性貧血后，還應(yīng)該檢測夫婦血紅蛋白的類型，HbA2大于3.5%時，多為β 型地中海貧血，HbA2小于2.5%時，多為α 型地中海貧血。夫婦雙方若同時有血紅蛋白異常時，則雙方應(yīng)行基因檢測，若僅有一方的基因異常則不需要進一步檢查，若雙方基因均異常，則應(yīng)該對胎兒進行產(chǎn)前基因檢測。通過上述流程，地中海貧血胎兒的檢出率以及陰性預(yù)測值可高達100%［7－8］

在本組2500例孕婦中，檢出地中海貧血患者26例，發(fā)病率為1.04%，其中有21例患者行產(chǎn)前診斷，5例患者未行產(chǎn)前檢查，在行產(chǎn)前檢查的21例患者中，其AFP 值均小于0.3 mmol/L、PAPP-A 值均小于0.5 mmol/L，β?HCG 均大于2.5 mmol/L。其中有α 型地中海貧血8例、β 型地中海貧血15例、混合型3例，其MCV、MCH 值均小于正常孕婦，RDW 均明顯高于正常孕婦，差異有統(tǒng)計學意義(P＜0.05)。可見，對于產(chǎn)前檢查AFP、PAPP-A 低于正常，β?HCG 高于正常且血常規(guī)檢查提示MCV、MCH 值低于正常、RDW 高于正常的孕婦，應(yīng)該作為高危患者對夫婦雙方或者胎兒進一步做檢查，來確定胎兒有無地中海貧血。

［1］周玉球.地中海貧血表型篩查和基因診斷的現(xiàn)狀及展望［J］.中華檢驗醫(yī)學雜志，2012，35(5):394.

［2］周玉球，商璇，尹保民，等.1998－2010年珠海市地中海貧血大規(guī)模人群的遺傳篩查和產(chǎn)前診斷結(jié)果分析［J］.中華婦產(chǎn)科雜志，2012，47(2):90.

［3］司徒文慈，闕貴珍，胡映紅，等.MCV、RDW 和RBC 脆性在產(chǎn)前篩查地中海貧血中的價值［J］.實用醫(yī)學雜志，2011，27(16):2976.

［4］李莉艷，李強，宋蘭林，等.MCV、MCH 和血紅蛋白A2 檢測在地中海貧血篩查中的價值［J］.中華婦產(chǎn)科雜志，2012，47(2):96.

［5］唐希才，王融，蘇巧云，等.產(chǎn)前篩查地中海貧血的平均紅細胞體積截斷值探討及應(yīng)用［J］.實用醫(yī)學雜志，2011，27(1):108.

［6］馬星衛(wèi)，許吟，戴薇，等.貴陽地區(qū)1143例孕婦地中海貧血篩查及基因檢測結(jié)果分析［J］.重慶醫(yī)學，2013，42(17):1990.

［7］董孝平，魏炳華，向明，等.血細胞分析對妊娠合并地中海貧血篩查的價值［J］.臨床和實驗醫(yī)學雜志，2011，10(8):617.

［8］朱茂靈，劉鯤.廣西壯族自治區(qū)南寧市地中海貧血篩查隨訪結(jié)果分析［J］.中國計劃生育學雜志，2011，19(11):688.