新生兒聽力和聾病易感基因聯合篩查的結果分析

尹寶珠 戴桂林 李見章 羅香林 鐘梅芳

新生兒聽力和聾病易感基因聯合篩查的結果分析

尹寶珠 戴桂林 李見章 羅香林 鐘梅芳

目的分析研究新生兒聽力和聾病易感基因聯合篩查的結果, 探討其臨床意義和應用價值。方法選擇本院產科接生的5000例新生兒, 對其進行聽力和聾病易感基因聯合篩查, 同時對初次聽力篩查以及基因篩查的結果進行分析。結果經聽力動態篩查發現聽力合格與不合格的新生兒分別有4699例和301例；聽力篩查不合格的新生兒占6.02%。經耳鼻喉科綜合檢查發現301例聽力不合格的新生兒中共有聽力正常的新生兒32例, 占10.6%；有中度、重度和極重度聽力損失的新生兒分別有101例、113例和55例, 各占33.6%、37.5%和18.3%。經聾病易感基因篩查發現160例新生兒為陽性,占3.2%。動態聽力篩查和聾病易感基因篩查的陽性率比較差異有統計學意義(P＜0.05), 無法互相替代,可以進行相互補充。結論通過新生兒聽力和聾病易感基因聯合篩查能夠有效發現新生兒聽力異常以及聾病相關遺傳基因的情況, 發現存在或有潛在聽力障礙的新生兒, 提高篩查的準確率, 為預防新生兒聽力異常或者聾病提供指導。

新生兒；聽力異常；聽力和聾病易感基因；聯合篩查

隨著生活水平和醫學檢驗技術的提高, 新生兒的聽力健康受到越來越多的關注, 通過聽力和聾病易感基因的篩查來對新生兒是否存在聽力障礙、遲發性聽力損失的危險因素進行研究具有十分重要的意義［1］。本文就本院產科接生的5000例新生兒作為研究對象, 探討聽力與聾病易感基因聯合檢測的臨床意義。現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2012年7月~2013年6月本院產科接生的5000例新生兒作為研究對象, 其中男2610例, 女2390例。新生兒均在出生后經過詳細的全身檢查, 均身體健康正常, 確定無任何先天性的、獲得性的慢性疾病, 且無顯著的畸形或者黃疸情況。本次研究經醫院的倫理委員會認可并經新生兒家長同意后進行［2］, 對其行聽力和聾病易感基因聯合篩查。

1.2 方法 聽力動態篩查的方法：初篩是通過(OAE)進行,復篩是通過篩查型耳聲發射與快速腦干誘發電位(AABR)結合為主要方式進行評估(如果初篩未能通過需要在新生兒足月到42 d進行復篩［3］)。

耳鼻喉科綜合檢查的方法：復篩仍未能通過的需要對其進行多種專業的耳鼻喉科綜合檢查, 綜合檢查的手段包括CT檢查、畸變產物耳聲發射、聲導抗、腦干聽覺誘發電位、多頻穩態反應等。

聾病易感基因檢查的方法：采集新生兒的臍血或者足跟末梢血進行DNA提取, 分別對線粒體12SrRNA、GJB2、SLC26A4等常見的易感基因的突變情況進行檢測。

1.3 統計學方法 采用SPSS19.0統計學軟件對數據進行統計分析。計量資料以均數±標準差(±s)表示, 采用t檢驗；計數資料以率(%)表示, 采用χ2檢驗。P＜0.05表示差異具有統計學意義。

2 結果

經聽力動態篩查發現聽力合格與不合格的新生兒分別有4699例和301例；聽力篩查不合格的新生兒占6.02%。

經耳鼻喉科綜合檢查發現301例聽力不合格的新生兒中共有聽力正常的新生兒32例, 占10.6%；有中度、重度和極重度聽力損失的新生兒分別有101例、113例和55例, 各占33.6%、37.5%和18.3%。

經聾病易感基因篩查發現160例新生兒為陽性, 占3.2%；其中, 1555A>G雜合突變的有3例, 占1.9%；1555A>G純合突變的有13例, 占8.1%；1494C>T純合突變的有1例, 占0.6%；IVS7-2A>G雜合突變52例, 占32.5%；2168A>G雜合突變的有4例, 占2.5%；176_191del16雜合突變的患者3例, 占1.9%；235delC純合突變的患者有13例, 占8.1%；235delC雜合突變的患者有71例, 占44.4%。

動態聽力篩查和聾病易感基因篩查的陽性率比較差異有統計學意義(P＜0.05。兩種篩查方法無法互相替代, 可以進行相互補充。其相互關系見表1。

表1 動態聽力篩查和聾病易感基因篩查的相互關系(n)

3 討論

調查數據顯示, 我國有聽力語言殘疾的患者超過兩千萬人［4］, 在世界聽力障礙人群中占到約1/4, 也是五項殘疾中發病率最高的一項。對聽力障礙的預防和控制對于社會具有重要的意義, 也是我國醫療衛生工作的重點。研究認為, 3/5的耳聾殘疾人患病是由遺傳因素導致的, 與非綜合征型聾癥有關的基因位點超百個, 因而對新生兒的基因檢測對于耳聾基因的早期發現和聽力損傷的及時預警、診斷和干預意義重大［4］。

本文通過對5000例新生兒進行聽力和聾病易感基因的篩查可以發現部分易感基因篩查陽性的新生兒能通過聽力篩查, 而本文研究結果也顯示動態聽力篩查和聾病易感基因篩查的陽性率比較差異有統計學意義(P<0.05), 無法互相替代,可以進行相互補充, 單純一種篩查方法具有一定的局限性,需要通過聯合篩查來彌補。

總之, 通過新生兒聽力和聾病易感基因聯合篩查能夠有效發現新生兒聽力異常以及聾病相關遺傳基因的情況, 發現存在或有潛在聽力障礙的新生兒, 提高篩查的準確率, 為預防新生兒聽力異常或者聾病提供指導。

［1］歷建強, 王智楠, 徐忠強, 等.678例新生兒聽力和聾病易感基因聯合篩查結果分析.聽力學及言語疾病雜志, 2010, 18(5): 419-420.

［2］胡書君, 歷建強, 張大勇, 等.新生兒聽力與聾病易感基因聯合篩查的臨床研究 .檢驗醫學與臨床, 2010, 18(3):222-223.

［3］袁逸銘, 劉亞珍, 丁海娜, 等.1234例新生兒聽力與聾病易感基因聯合篩查.中國耳鼻咽喉頭頸外科, 2009, 16(4):187-188.

［4］李振安, 余鳳慈, 邱曉云 , 等.新生兒聽力與聾病易感基因聯合篩查的臨床實踐研究.中外醫療 , 2013, 32(35):24-25.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2015.21.070

2015-07-15］

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