罕見病困局

趙新宇

在我們身邊有這樣一群人，他們常年被查不出病因的頑疾折磨，即便查出病因也會因天價的藥費而放棄治療，他們就是“罕見病”群體。

到目前為止，世界衛(wèi)生組織（WHO）對“罕見病”還沒有確切的定義，只是籠統(tǒng)地將患病人數(shù)占總人口比例的0.065%～0.1%之間的疾病列為罕見病。

有關醫(yī)學機構調查顯示，罕見病患者及其家屬大部分希望得到制度性的穩(wěn)定援助。但現(xiàn)實是殘酷的，中國在這方面的制度建設極為欠缺，很多罕見病藥物并未列入醫(yī)保。只有很少一部分罕見病患者能夠得到少量的社會捐款，或是國外藥廠的贈藥，但這也并非是長期且穩(wěn)定的。

中國罕見病發(fā)展中心主任黃如方表示，中國當下尚未在國家層面上對罕見病采取任何專門的應對措施，包括罕見病藥品研發(fā)、注冊，罕見病患者醫(yī)療保障等方面都還處于全國性的制度空白狀態(tài)。

在此方面，可以借鑒發(fā)達國家?guī)椭币姴』颊叩慕?jīng)驗，那就是運用市場激勵機制，建立多層次的保障制度。

買不起的藥

戈謝病患者極低的發(fā)病率，意味著藥價遠遠超出一般人的承受能力。

今年3月初，不滿9歲的戈謝病患者韓碩的父親韓旗收到了女兒的病危通知書。在這性命攸關的時候，他不得不咬咬牙花近4萬元給女兒買了兩支藥，把韓碩從死亡線上拉了回來。這是小姑娘發(fā)現(xiàn)患病以來第一次注射這種昂貴的針劑，僅僅這一次注射，就花光了韓旗準備的所有錢。

所謂戈謝病（Gauchersdisease，簡稱GD）是一種因常染色體隱性遺傳病，引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內皮細胞內積聚的疾病。其癥狀主要表現(xiàn)為脾臟腫大，嚴重者會出現(xiàn)脾梗死或脾破裂，晚期患者四肢可有骨痛，乃至病理性骨折。

韓碩家條件不好，一直靠父母打工的收入維持生計，住在天津郊區(qū)一個名叫河南村的棚戶區(qū)的他們也并沒有什么資產(chǎn)可以變現(xiàn)。這樣的家庭在韓碩確診為戈謝病后，完全不敢去考慮用藥。疼痛，只好讓小姑娘忍耐著；貧血、失血，就靠著韓旗去獻血，換來給女兒輸血的額度；而韓碩的脾臟越來越腫大，把她的肚子撐得如懷孕一般，全家人則束手無策。

醫(yī)保對于韓家人來說形同虛設。

據(jù)韓旗說，門診診療費用并不能得到醫(yī)保報銷，非要報賬的話需要住院，而住院又意味著一大筆不能報銷的檢查費用，他們計算下來并不劃算，還折騰了原本很脆弱的孩子，便不做念想了。

唯一可以報賬的一筆錢，是韓旗獻血換來的，但覆蓋不了韓碩的全部輸血費用。韓旗計算道：“她每次輸血的費用大概是700元，我繳費后，拿著單子和自己獻血的記錄可以在血液中心拿回約300元。必須是直系親屬獻血才行，一些愛心人士也來獻過血，但不能替代韓碩的輸血費用。除此之外，還有更貴的一項是輸血小板，差不多要1000元。”

韓家的收入只能維持這種程度的治療。

今年以來韓碩病情惡化，盡管得到了學校和社會近10萬元捐款，但是經(jīng)過數(shù)天的用藥和救治，這筆錢也消耗得所剩無幾。

韓旗透露說，天津市的社保部門已經(jīng)承諾過要為韓碩拿一個方案出來，至于這一承諾是否能夠落實，何時能夠兌現(xiàn)，他也不敢多想。現(xiàn)在他愁的是：韓碩很可能不久就需要再注射兩三支藥，他必須在那之前籌到足夠多的錢。

第一個幸運兒

戈謝病游離于醫(yī)保之外，靠社會捐助又難以為繼，為了活命，已經(jīng)有國內患者將希望寄托于國外藥廠。

“我差點給他們跪下，我很想那么做，因為我不知道怎樣表達自己的感激了！”鄒潔前不久向記者回憶，十幾年前那場拯救了她孩子的會面時，依舊激動不已。

1997年夏天，兩名來自美國匹茲堡的客人來到鄒潔家，他們是一家制藥公司的代表，前來考察鄒潔家的狀況，并準備回國探討將鄒潔的兒子鄒正濤作為中國第一個接受捐贈用藥的戈謝病患者。

這對于鄒潔而言，是一個救命的消息，而鄒潔為了這個消息，奮力掙扎、咬牙堅持了整整八年。

鄒正濤是在1989年夏天被發(fā)現(xiàn)患病的，當時他還不滿兩歲，家人在他后背左側摸到了一個小碗大的硬塊。不知所措的鄒潔把兒子送到了北京兒童醫(yī)院，醫(yī)生初步懷疑是肝糖原累積，建議做肝臟組織活檢，或者在肝病科住院觀察。但鄒潔既擔心活檢損傷太大，也擔心兒子染上當時還很猖獗的甲肝病毒，沒有接受醫(yī)生的建議，把兒子接回了家。

接下來的一年多時間里，鄒潔帶兒子嘗試了各種各樣的“治療”。她在兒童醫(yī)院開了化瘀的中藥，“一開始確實感覺肚子小了點，摸著也軟下去了；但這樣吃了一年，病始終沒見好。”她還帶著兒子去寺廟里跪拜，求了香灰，兒子乖乖喝下去了，但什么效果也沒有。

在經(jīng)歷了種種無效的所謂治療后，鄒浩終于歪打正著地把兒子送進了血液科。在做過兩次骨穿檢查后，醫(yī)生得出了確切地診斷，他告訴鄒潔：“孩子得的是戈謝病，現(xiàn)在全世界都無藥可醫(yī)。”

但鄒潔不肯放棄。“當時我們就靠讀書和報紙，看有沒有什么消息。還有就是單位訂的《參考消息》，那是那時候唯一與國際接軌的了吧。”鄒潔回憶說，她有時間就去國家圖書館，查遺傳方面的書，因為醫(yī)生說孩子患的是遺傳病。

這個過程持續(xù)了三年有余。1994年，鄒潔在《北京晚報》上發(fā)現(xiàn)了一則募捐消息，一個小孩兒患上了罕見的戈謝病，雖在美國找到了治療方案，卻沒有治療經(jīng)費，希望大家獻愛心捐助這個孩子。這一消息讓鄒潔狂喜，她告訴兒子：“你的病有藥了！”

鄒潔想到的求助對象是美國大使館，那是她唯一能找上門的“美國單位”。一個月后，鄒潔終于找到了一位在美國使館工作的中國人。她把剪報和兒子的病歷復印件一并送上，請求這位工作人員幫她找到這家制藥公司。

近一個月后，鄒潔收到了美國藥廠傳真來的治療方案和藥品資料，但價格卻嚇了她一跳——當年的價格就高達1480美元一支，而且一次還需要注射兩支。在那個“萬元戶”都稀缺的年代，這是一個出離鄒潔想象的天文數(shù)字。

“我想到了募捐，我工作的首都鋼鐵公司有12萬職工，每人捐一元也是12萬了。”這次捐款籌到了約33萬元，但這筆捐款只維持了一年。1996年，正濤再次面臨到停藥的危機。endprint

為了得到救孩子的藥，鄒潔請翻譯公司幫她寫了英文的求救信，每隔兩三天就發(fā)給美國的制藥公司一次。這樣堅持到1997年，藥廠方面終于發(fā)來了通知，告訴鄒潔，公司將派副總裁來華拜訪她家。鄒潔的執(zhí)著終于收到了圓滿的回報，于是有了前面描述的那一幕。

正濤的生活從此走上了正軌，藥廠捐贈的藥物讓他可以與一般人再無什么差別。美國方面由此發(fā)起的捐贈計劃總共幫助了138名中國戈謝病患者。

正濤大學畢業(yè)時，鄒潔告訴兒子：“媽媽希望你去做罕見病方面的NGO工作，去幫助與你命運相似的人。”現(xiàn)在，以正濤名字命名的北京正濤戈謝罕見病關愛中心，正在幫助越來越多的戈謝病患者。

買不到的藥

能得到捐贈計劃幫助的戈謝病惠者固然幸運，但制藥公司承擔的能力始終有限，2009年后病發(fā)的患者不能再加入這個計劃。而在戈謝病人群之外，還有不少罕見病患者面臨著在國內買不到藥物的困境。

在深圳灣口岸過關時，袁碧霞總是禁不住緊張，盡管她已經(jīng)不記得自己從這里順利過關多少次了，但感覺仍然“像是販毒一樣”。

袁碧霞不是奶粉販子，行李箱里裝著的幾盒喜保寧（Sabril）是她不安的緣由。那是一種學名為氨己烯酸的抗癲癇藥物，與另一種名為德巴金（學名丙戊酸鈉緩釋片）的抗癲癇藥并用有很好的療效。

然而，喜保寧并沒有得到中國內地的上市批準，想要服用這種藥物的患者只能從海外帶入境內，香港是最好的選擇——雖然這并不合法。

今年6月，袁碧霞的女兒妞妞就將年滿五歲，這個不幸的小女孩兒患有一種罕見的遺傳性疾病——結節(jié)性硬化癥（Tuberous ScleroNs CompleX，簡稱TSC），它是由基因缺陷引起的神經(jīng)組織細胞和髓鞘形成不良，所產(chǎn)生的結節(jié)硬化。

由于人體神經(jīng)組織遍布全身，這種疾病在臨床上會表現(xiàn)出非常多樣化的癥狀，若結節(jié)發(fā)生在腦部，可引起癲癇，癲癇的屢次發(fā)生則會進一步影響智力發(fā)育，如得不到抑制，很可能造成智能障礙。

妞妞出生52天后，就出現(xiàn)了手腳抽搐的癥狀，也正是從那時開始，袁碧霞就四處尋找能控制妞妞癲癇發(fā)生的良藥。直到2011年，一位來北京訪問的美國醫(yī)生向袁碧霞建議了聯(lián)合使用喜保寧與德巴金的藥方。

德巴金在國內醫(yī)院就可開出，缺的是喜保寧。一開始，摸不著門道的袁碧霞從網(wǎng)上找到了這種藥物的海外代購。服藥后，妞妞的反應很好，然而一盒（按體重給藥，當時妞妞一個月需要服藥約一盒）1300多元人民幣的價格也讓她感到難以承擔。在打聽到香港即有喜保寧銷售后，家住深圳的她決定自行前去尋找，并順利地在一家藥店以一盒1080港幣的價格買到了這種藥。

袁碧霞將這個消息在網(wǎng)上分享給了TSC的病友們，并聯(lián)合住在深圳的病友一起為全國其他地方的病友帶藥。一開始，他們并沒有意識到這當中的風險，為圖便利，都是用大行李箱，一次性帶盡量多的喜保寧回來。直到2013年1月，一位帶了61盒喜保寧回深圳的病友在羅湖口岸過關時被緝私科查扣了。

為了討回救命藥，深圳的TSC病友都行動了起來，拿著醫(yī)院的診斷書和醫(yī)生開具的專業(yè)意見前去海關說明、申請，也有一些記者帶著他們到有關部門詢問。海關方面表示理解他們的難處，但并不能為他們繞過規(guī)定。經(jīng)過大約10天，在繳納一萬多元罰款后，TSC病友們拿回了被扣的藥物。海關的工作人員還告訴他們，今后再查到帶這種沒有批文的藥物過關，也只能按規(guī)定扣留。

從此以后，袁碧霞和病友們就放棄了大量帶藥的方式，改為頻繁赴港，以每次少于10盒的數(shù)量帶回喜保寧。每次過關前，袁碧霞都要小心翼翼地撕掉包裝上貼的香港處方藥標記，將喜保寧放入行李包深處，再惴惴不安地通過。

“我不是說海關的人做得不對，他們也是照章辦事，但我希望能在這方面給我們開一個綠色通道，畢竟除了從香港買藥，我們沒別的路可走了。”袁碧霞無奈地說。

需市場和制度性機制

類似于戈謝病和結節(jié)性硬化癥的疑難雜癥并非個案，在醫(yī)學界統(tǒng)稱為“罕見病”又稱“孤兒病”，是指發(fā)病率或患病率低，少見的疾病。

到目前為止，世界衛(wèi)生組織（WHO）對“罕見病”還沒有確切的定義，只是籠統(tǒng)地將患病人數(shù)占總人口比例的0.065%～0.1%之間的疾病列為罕見病。

北京大學醫(yī)學部醫(yī)學遺傳學系黃昱教授表示，“罕見病患者”這個群體并不罕見——原因在于罕見病種類繁多，WHO已確認的罕見病有5000～6000種，約占人類疾病種類的10%。在美國，估計有2500萬人患有各種罕見病；在歐洲，受累于罕見病的人數(shù)也占全部人口的6%～8%。

由于種類太多，影響太小，絕大多數(shù)罕見病都還沒有有效的治療藥物，一種流行說法甚至稱只有l(wèi)%的罕見病有藥可醫(yī)。但真正構成社會議題的，在于罕見病中需要新藥或新療法、費用昂貴、不治療則后果嚴重的那些類別。

如戈謝病是有藥可醫(yī)的，療效亦很顯著：按標準給藥的患者可以跟正常人一樣自如生活，甚至可以成為運動員。可是，藥費卻是天價，一支針劑就要人民幣近兩萬元，如果按照完整劑量給藥，一個成年人一年就需400多萬元。

有關醫(yī)學機構調查顯示，罕見病患者及其家屬大部分希望得到制度性的穩(wěn)定援助。但現(xiàn)實是殘酷的，中國在這方面的制度建設極為欠缺，如治療戈謝病等罕見病的藥物并未列入醫(yī)保。而且罕見病藥物的審批流程與普通藥物相同，嚴重阻滯了罕見病藥物進入中國的步伐。

而發(fā)達國家?guī)椭币姴』颊叩慕?jīng)驗在于運用市場和制度的手段。

常被提起的美國1983年《孤兒藥法案》，主要是用市場獨占權、免稅、特殊的上市和監(jiān)督規(guī)則來鼓勵罕見病藥物開發(fā)。1983-1998年的15年間，政府直接補助的研究經(jīng)費只有1.5億美元。

此外，美國罕見病患者得到資金的來源是多方的。以戈謝病為例，如果醫(yī)療保險未能覆蓋所有治療費用，獨立的非營利機構國家戈謝病基金（National Gaucher Foundation）會站出來兜底。

實際上，發(fā)達國家對罕見病的關注也有兩層動機。在人道主義之外，罕見病患者也被視為醫(yī)學研究的寶貴資源，對他們的研究，讓醫(yī)學家深刻理解到某些致病基因的作用機理。

中國罕見病發(fā)展中心主任黃如方表示，中國當下尚未在國家層面上對罕見病采取任何專門的應對措施，包括罕見病藥品研發(fā)、注冊，罕見病患者醫(yī)療保障等方面都還處于全國性的制度空白狀態(tài)。

不過，在地方層面上已經(jīng)出現(xiàn)了一些政策，如上海市針對中小學生和嬰幼兒規(guī)定，罕見病特異性藥物的報銷參照大病報銷程序，接受每人每學年最高10萬元的藥物治療費用報銷。

值得一提的是，這些政策的出臺似乎與一個地方的經(jīng)濟狀況無關。一些經(jīng)濟較為落后的地區(qū)反而做得最為慷慨，如昆明市將戈謝病藥費按照乙類藥物給予報銷；而寧夏將戈謝病納入醫(yī)保保障，承諾“將能報銷患者約85%的醫(yī)療費用”。

（摘自《鳳凰周刊》2014年第9期）endprint