女性容易罹患的疾病

梅娣

去年，知名女歌手姚貝娜因乳腺癌復發而英年早逝，人們在為她惋惜的同時，也有人問：男女兩性都有乳腺，但為何幾乎只有女性才罹患乳腺癌，而男性極少受此病侵犯呢？

目前，研究人員已經認識到，確實有幾種專屬女性的疾病。

生物醫學的研究已經證明，男性和女性身體的每個器官和系統都存在生物學差異。研究還揭示了在健康和疾病存在性別差異的遺傳和分子基礎，主要涉及性別的基因類型—男性是XY，女性則為XX。

這些研究結果表明，男性和女性在基本細胞生物化學上的多個差異，可以影響一個人的健康。這些差異并不是來自于激素影響男性和女性差別，而是兩性間的遺傳差異的結果。

對性染色體基因的相對作用的進一步研究，將可能搞清某些疾病在男女兩性身上表現的不同原因。搞清了這些基于性別的差異，對于這些疾病的預防、診斷和治療是非常重要的。

目前為止，已經確認的女性專屬疾病至少有兩大類，下面作一些簡單介紹。

乳腺癌和卵巢癌

乳腺癌是美國婦女癌癥死亡的第二大疾病。雖然因卵巢癌死亡人數比乳腺癌較少，但卵巢癌仍然占所有女性患癌癥總人數的4%。我國原屬于乳腺癌相對較低發的國家，近年來，中國乳腺癌發病人數逐年上升，按目前這種發病趨勢，我國乳腺癌發病將會步歐美國家后塵，呈快速上升趨勢，且發病年齡越來越年輕化。特別是上海、北京、天津和沿海省市乳腺癌明顯高發，在大城市，乳腺癌已占女性癌癥的第一位。據世界衛生組織國際癌癥研究中心估計，2008年中國女性乳腺癌標化發病率為21.6/10萬，由于中國人口基數的龐大，每年新發乳腺癌病例數可達16.9萬例，占到全球總病例數的12.25%，僅次于美國（18.2萬例），位列全球第二。

乳腺癌和卵巢癌的病例中，有明確的遺傳聯系。在1994年，乳腺癌的兩個易感基因—17號染色體和13號染色體上的BRCA1和BRCA2被研究人員確認。當個體攜帶BRCA1或BRCA2突變基因，則此人在生命的某一時期被診斷出乳腺癌或卵巢癌的風險增加。本來研究者并不知道這些基因的功能是什么，直到最近在對酵母中相關蛋白的研究中，才揭示了這些基因的正常功能：它們參與修復因輻射引起的雙鏈DNA的斷裂。人們認為，BRCA1或BRCA2基因突變可能會禁用這一修復機制，導致DNA復制錯誤，最終癌細胞得以生長。

到目前為止，降低死亡率的最好辦法是進行早期檢測，然而目前并不推薦在人群中進行BRCA1和BRCA2檢測篩查。因此，尋找抗癌藥物的新的策略正在不斷開發研究之中。最新的策略被稱為“合成致死篩選”，是在生物體如酵母和果蠅上尋找新的藥物靶點，即近年來在酵母研究中幫助識別BRCA1和BRCA2的功能，被認為藥物在較原始的生物中起作用，也將適用于人類。

雷特綜合征

雷特綜合征（RTT）是一種漸進性的神經發育障礙，幾乎只影響女性。雷特綜合征的發病率約為1/10000，是女孩的重度精神障礙的常見原因。通常情況下，罹患雷特綜合征的嬰兒在6～18個月之前發育可以是正常的，而在這一時間段內發病后，她們的發育開始退化。

雷特綜合征的臨床表現具有一定的階段性，并與年齡相關，共分為四期。

I 期：自6～18個月發病時起，持續數月。表現為發育停滯，頭部生長遲緩，對玩耍及周圍的環境無興趣，肌張力低下。

Ⅱ期：自1～3歲時起，持續數周至數月。表現為發育迅速倒退，手失去使用功能，只會做刻板動作，驚厥，有孤獨癥表現，語言喪失，失眠，自虐。

Ⅲ期：自2～10歲時起，持續數月至數年，表現為嚴重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨癥表現改善。驚厥，典型的手的刻板動作，明顯的共濟失調，軀體失用，反射增強，肢體僵硬，醒覺時呼吸暫停，食欲好但體重下降，早期的脊柱側彎，咬牙。

Ⅳ期：10歲以上，持續數年，表現為上、下運動神經元受累的體征，進行性脊柱側彎，肌肉喪失功能，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨立行走的能力，生長遲緩，不能理解和運用語言，眼對眼的交流恢復，驚厥頻率下降。

雷特綜合征是由在X染色體上發現的MECP2基因突變引起的。MECP2被稱為“轉錄抑制因子”，因為它編碼一種調節其它基因表達的蛋白質。由于該基因某一部分包含突變，這種蛋白質的功能部分喪失，從而改變了某些重要蛋白質發育的環境，這反過來導致雷特綜合征的發生。

MECP2基因突變似乎在精子細胞中的X染色體上是比較常見的，這也許可以解釋為什么雷特綜合征在男孩中很罕見，因為男孩并不從自己的父親那里繼承一個X染色體。然而，女孩從父母那里各繼承一個復制過的X染色體。患雷特綜合征的女孩帶有的一個具備正常功能的MeCP2復制體會抵消已突變的MeCP2復制體。但是，在一個正常的被稱為X染色體失活的過程中，每一個細胞的一個X染色體會被隨機失活。這就導致某些細胞中被滅活的MeCP2基因得到正常復制，而不是其他正常的MeCP2基因。X染色體失活伴隨特定類型的基因突變引起了雷特綜合征的種種癥狀。通過研究MeCP2蛋白質和受其影響的蛋白質之間的關系，研究人員希望開發雷特綜合征的治療方法。而在目前，由于雷特綜合征的病因和發病機制不明確，故無特異性治療，只能主要靠加強護理及對癥處理。