肝豆狀核變性廣泛大腦皮質病變的MRI特征分析

聶　川紅河州開遠市人民醫院放射科,云南紅河　661600

肝豆狀核變性廣泛大腦皮質病變的MRI特征分析

聶川
紅河州開遠市人民醫院放射科,云南紅河661600

目的 分析肝豆狀核變性(HLD)廣泛大腦皮質病變的MRI特征。方法 回顧性分析該院在2010年9月—2013年9月經確診的15例HLD患者的臨床資料。結果 ①該組15例患者均以言語不清為首發癥狀,反應遲鈍6例,認知功能障礙8例,精神癥狀(比如興奮躁動、脾氣暴躁等)5例,繼發癇性發作6例；②雙側皮質以及皮質下白質呈廣泛對稱性分布,存在大片狀長T1、長T2異常信號。其中,腦萎縮發生率為66.67%(10/15),主要表現為腦室系統異常擴大；輕度5例,中度3例,重度2例;③經治療后,患者的椎體外系癥狀均控制良好。結論 在HLD患者的MRI表現中,除了比較典型的基底節區病變外,同樣存在腦部多個部位受累現象,以椎體外系癥狀為主臨床表現,采用相應的治療干預措施,可有效緩解患者的椎體外系癥狀。

肝豆狀核變性；MR I特征；病變

肝豆狀核變性(HLD)是臨床中的一種常染色體隱性遺傳性疾病,其發病原因是患者體內的酮代謝障礙,進而造成肝硬化和腦變性疾病,構語音困難、進行性肢體震顫、角膜K-F環、肝硬化等是HLD疾病的主要臨床表現[1]。該研究回顧性分析該院在2010年9月—2013年9月經確診的15例HLD患者的臨床資料,分析HLD廣泛大腦皮質病變的MRI特征,現報道如下。

1　資料與方法

1.1一般資料

對該院在2010年9月—2013年9月經確診的15例HLD患者的臨床資料進行回顧性分析。其中,男9例,女6例；年齡13～21歲,平均年齡為(17.61±4.83)歲；病程0.5～3年,平均病程為(2.23±0.91)年。

1.2HLD的診斷標準

①患者存在椎體外系癥狀或體征(比如構語障礙、肌僵直等)；②眼科裂隙燈檢查中,結果顯示角膜K-F環呈陽性；③化驗檢查結果顯示,血清銅氧化酶活性低于正常值(0.1～0.3光密度),血清銅藍蛋白低于正常值(150～600 mg/L)。

1.3方法

1.3.1M RI檢查和圖像分析方法①掃描方法：采用1.5T超導MR系統以及頭顱表面線圈進行掃描,對所有患者均行常規SE序列橫軸位、冠狀位和矢狀位掃描,信號平均次數為2.0,矩陣256×256,在DWI掃描中,FOV為250 mm×250 mm,TR2714 ms, TE52 ms,矩陣256×256,擴散加權系數(b值)的取值分別為0、1 000 s/mm2。②MRI圖像分析方法：由2位高資放射醫生對MRI圖像進行分析,若出現意見不一致的情況,則通過討論方式取得最終結果。其中,經頭顱MRI檢查結果顯示,顱腦信號異常和(或)腦萎縮是顱內MRI上異常的表現。腦萎縮主要是通過視覺觀察,并在T1WI圖像上進行分析評估,將腦萎縮分為輕度、中度、重度三個等級。

1.3.2治療方法①患者入院后,對所有患者均給予二巰基丙磺酸驅銅綜合治療。在治療的過程中,醫務人員嚴密觀察患者的臨床癥狀的變化情況。②給予患者甲潑尼龍0.5 g沖擊治療,時間為5 d。③在飲食方面,要控制控制每日食物中的含銅量(≤1mg),切禁攝入魚蝦海鮮、動物內臟等含銅量高的食物。

2　結果

2.115例患者的臨床特點

該組15例患者中,言語不清是所有患者的首發癥狀,主要臨床表現為椎體外系癥狀(比如動作笨拙、肢體震顫等)。反應遲鈍6例,認知功能障礙8例,精神癥狀(比如興奮躁動、脾氣暴躁等)5例,繼發癇性發作6例。

2.215例患者的MR I特征

該組15例患者中,經頭顱MRI檢查,結果顯示：雙側皮質以及皮質下白質呈廣泛對稱性分布,存在大片狀長T1、長T2異常信號。其中,腦萎縮患者10例,發生率為66.67%,主要表現為腦室系統異常擴大。輕度5例,中度3例,重度2例。

2.3治療效果

該組15例患者,經治療后,患者的椎體外系癥狀均得到明顯改善,即繼發癇性發作控制良好、言語不清癥狀明顯好轉、精神癥狀控制良好。

3　討論

HLD是一種神經系統疾病,具有遺傳性,其遺傳缺陷是在染色體13的長鏈上[2]。HLD頭部MRI的表現具有多樣性特征,且大多伴隨腦萎縮。在該組15例HLD患者中,經頭顱MRI檢查,結果顯示腦萎縮的發生率為66.67%(10/15)。據大量資料證實,隨著HLD疾病的發展,若未采取有效的措施予以干預治療,患者的腦干、大腦皮質等多個部位均會被累及[3-4]。該組15例HLD患者,MRI表現中除了基底節區存在異常信號外,同時還存在彌漫性大腦皮質受累,并且還能看到大片狀分布長T1、長T2異常信號,Flair高信號。從影像學角度來分析,通常情況下,當出現T2信號時,則提示患者存在膠質細胞增生、脫髓鞘、神經細胞水腫變性等。

此外,彌散加權成像(DWI)通過對施加擴散敏感梯度前后組織信號強度的變化進行測量,間接反映組織微觀結構的變化,分析HLD影像學特點,提示患者病理改變的病灶特點,比如早期細胞毒性水腫、后期血管源性水腫[5]。在該組15例患者均存在上述特點。其中,有5例患者合并長T1異常信號,與此同時Flair有部分顯示低信號,上述MRI特征提示患者神經細胞遭到嚴重損害。因此,在HLD患者的影像學表現來看,有少數患者可以發生大量酮選擇性異常沉積于大腦皮質,進而發生病理改變,比如神經細胞變性等。Lee等[6]人報道,采用磁敏感加權成像,結果發現有2例患者存在廣泛皮質順磁性異常信號,然而在T2中未見異常病變。觀察本組15例患者的頭顱MRI,雖然患者的腦內病癥基本呈對稱分布,但并非完全對稱。大多數認為在腦型HLD患者中的頭顱影像學表現來看,之所以呈對稱性分布,是因為患者體內的酮易選擇性沉積在基底節區,而此部分的的核團在顱內處于一種對稱分布的結構,所以患者的病灶呈對稱分布。但是,如果酮累及皮質等結構,那么就不會表現出基底節區的核團對稱性特征,所以就會有不完全對稱的情況出現。

在腦型HLD患者中,比較突出的癥狀是椎體外系癥狀表現,比如比較常見的舞蹈樣動作、肌張力障礙、手足徐動等。據相關研究發現[7],在HLD患者中,MR病變部位與臨床癥狀存在一定的相關性。在該組15例患者中,頭顱MRI中可見基底節區形態不一的不典型異常信號,且患者同時存在不同程度的椎體外系癥狀,該研究結果與上述觀點一致。

分析本組15例HLD患者的影像學資料,結果發現除了存在廣泛皮質異常信號外,皮質下白質同樣存在部分受累現象。Roth[8]報道,大多數可逆性后部白質腦病中,其頭顱MRI表現的主要特征是枕部白質脫髓鞘改變,采用糖皮質激素治療可取得良好的效果。在該組15例患者中,均給予綜合治療、甲潑尼龍0.5 g沖擊治療和飲食控制治療。經治療后,患者的臨床癥狀得到明顯改善,比如言語不清、精神癥狀等均取得明顯改善。

綜上所述,在HLD患者的MRI表現來看,除了比較典型的基底節區病變外,患者腦部多個部位均會內受累,患者臨床表現以椎體外系癥狀為主,采用相應的治療干預措施,可有效緩解患者的椎體外系癥狀。

[1]徐銀,韓永升,韓詠竹,等.肝豆狀核變性廣泛大腦皮質病變的MRI特征[J].臨床神經病學雜志,2014(2):133-135.

[2]黃麗,李洵樺,粱秀齡.肝豆狀核變性患者腦MRI特征與臨床表現的相關性研究[J].中風與神經疾病雜志,2011(3):216-219.

[3]黎規典,徐萍,周香雪,等.肝豆狀核變性頭部MRI表現及其與臨床癥狀相關性分析[J].中風與神經疾病雜志,2013(8):731-733.

[4]唐業斌,趙科伕,盧琦,等.肝豆狀核變性的臨床特征與顱腦MRI表現的相關性分析[J].臨床放射學雜志,2009(9):1220-1223.

[5]范輝,王文獻,孫傳順,等.肝豆狀核變性腦CT和MRI診斷[J].中國實用醫藥,2012(17):25-26.

[6]Lee JH,Yang TI,Cho M,et al．Widespread cerebral cortical mineralization in Wilson's disease detected by susceptibility-weighted imaging[J].J Neurol Sci,2012(313): 54．

[7]賴武超. 肝豆狀核變性102例臨床分析[D].南寧:廣西醫科大學,2013.

[8]Roth C．Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) [J].Fortschr Neurol Psychiatr,2012(80): 111.

Liver Degeneration Widely MRI Features of Cerebral Cortex Iesions Analysis

NIE Chuan
Honghe Prefecture Department of Kaiyuan People's Hospital, Honghe,Yunnan Province,661600 China

Objective To analyze the liver degeneration (HLD) widely MRI features of cerebral cortex lesions. Methods Retrospective analysis in September 2010 to September 2013 of the clinical data of 15 patients with HLD confirmed. Results ①In 15 patients who take glossolalia as starting symptoms, slow 6 cases, 8 cases of impaired cognitive function and mental symptoms (such as excitement agitation, temper, etc.) in 5 cases, seizures secondary 6 cases;②The bilateral cortical and subcortical white matter are widely distribution of symmetry, there are big shape abnormal long T1, long T2 signal. Among them, the incidence of brain atrophy was 66.67% (10/15), mainly characterized by abnormal ventricular system expanded; Mild in 5 cases, moderate in 3 patients, severe in 2 cases. ③After treatment, patients with vertebral body symptoms were well controlled. Conclusion In the MRI manifestation of HLD patients, in addition to the typical of basal ganglia lesion, parts of the brain involved phenomenon also exists, with the vertebral body is the symptom clinical manifestations, adopt corresponding treatment interventions, can effectively alleviate symptoms of patients with vertebral body system.

Liver degeneration; MRI features; Lesions

R742.4

A

1674-0742(2015)03(c)-0187-02

聶川(1978-),男,四川人,本科,主治醫師,主要從事CT及MRI工作。

2014-12-25)