羅毅：用基因檢測，探秘未知的自己

未知世界是那樣的神秘，它驅動著人類的好奇心，激發著人類的探索欲。關于生命本源及生老病死真諦，作為未知世界的巔峰奧秘，更是激勵無數科學家們愿意用畢生去探尋。

19世紀60年代，遺傳學家孟德爾提出了生物性狀是由遺傳因子控制的觀點，但這僅僅是一種邏輯推理的產物。20世紀50年代，隨著分子遺傳學的發展，尤其是沃森和克里克提出雙螺旋結構以后，人們開始認識了基因。2006年5月18日，歷時16年的人類基因組計劃畫上圓滿句號，揭示基因是蘊含著人體生命活動遺傳信息的DNA分子片段，它決定了人體的種族、膚色、體質，也控制著性格、健康等一切生命表象。從生命誕生的那一刻起，人與人之間的差異就“寫”入了每個人的生命天書。“基因“這一概念真正走下科學神壇，走入尋常百姓日常生活。

基因研究推動“4P”醫學模式發展

科學研究的結論表明：人類除外傷以外，所有的疾病都與基因受損有關。基因來自于我們的父母，但在復制的過程中，它并非十全十美，幾乎每個人都存在基因缺陷。由于基因的某種缺陷，導致某些人天生就容易患上某些疾病，這種基因就叫做“疾病易感基因”。疾病易感基因就好像埋藏在人體中的定時炸彈，外部致病環境刺激則是引爆這些炸彈的雷管，如果避開雷管，炸彈可能終身不會引爆；相反，如果不了解自己的基因狀況，養成了錯誤的飲食和生活習慣，那么炸彈可能隨時引爆，如同與自己的生命開玩笑。

為了解決疾病這個困擾人類生存質量的障礙，醫學界提出了未來的醫學概念即4P醫學。“4P”醫學模式即預防性（Preventive）、預測性（Predictive）、個體化（Personalized）和參與性（participatory）。

“4P”醫學模式下的智慧醫療方案的趨勢特征是，生命與健康規律的認識趨向整體，疾病的控制策略趨向系統。“4P”醫學模式更加強調人的主動性，強調日常生活行為對疾病發生發展的重要性，從而強化對個體生活行為的干預以達到預防疾病、控制發展的目標。

在疾病沒有發生之前就對高發風險的疾病做一個準確的預測；然后根據預測結果對高發風險疾病進行有效的預防；如果疾病發生，根據每個人的遺傳體質進行個體化治療；需要每個人都積極、主動地參與到這種健康管理中。

為了推動4P醫學的進展，全球開始了全基因組關聯研究——在全基因組層面上，通過對大樣本人群DNA進行全基因組高密度遺傳標記（如SNP或CNV等）分型，從而尋找與復雜疾病相關的遺傳基因的研究方法。

1990年，投資30億美元，美國、英國、法國、德國、日本和中國科學家共同參與的人類基因組計劃（HGP）正式啟動，其目的是要揭開組成人體3萬多基因的30億個堿基對的序列，繪制人類的基因圖譜。

在中國，863計劃“十一五”發展綱要中，國家決定實施“常見重大疾病的全基因組關聯分析和藥物基因組學研究”項目，其目的是為了攻克“若干重大疾病的預防和診治的關鍵技術”。

在這一目標的引領下，國家科技支撐計劃“中國人個人健康管理信息系統的構建與應用項目”簡稱“中國人健康藍卡計劃”啟動實施。參與此課題的科研單位有生物芯片北京國家工程研究中心（博奧生物有限公司）、北京大學人民醫院、中國醫學科學院腫瘤醫院、首都醫科大學天壇醫院、四川大學華西醫院等，博奧生物作為課題主要承擔單位，負責生物芯片平臺開發、中國人健康相關遺傳信息知識庫建立、健康風險預測系統構建、相關產品服務產業化示范等工作。

愛身譜個體遺傳檢測服務就是在這一項目課題的基礎上的科研轉化成果。

個體遺傳檢測的現實意義

愛身譜個體遺傳檢測服務是一項通過檢測疾病易感基因，評估心腦血管、腫瘤等重大疾病的患病風險，并進行個性化健康管理的服務。它專門針對中國人群設計開發的疾病風險評估項目，能夠幫助我們找到遺傳物質（基因）中影響健康的隱患，根據基因檢測結果，制定個性化健康管理方案，包括生活方式調整、體檢套餐與頻次的制定、安全用藥等，從而幫助我們有效規避疾病發生的危險因素，有效預防疾病的發生。

生物芯片北京國家工程研究中心用了3年多時間，投入了100多位生物醫學博士，收集了3萬多篇研究中國人基因與疾病關系的中英文文獻，建立了中國自己的個體遺傳信息知識庫，愛身譜所檢測每一個基因位點都有數據庫中的權威文獻支持， 并且有至少1000例樣本以上的臨床實驗數據支持。

在浙江地區，經過浙江清華長三角研究院和生物芯片北京國家工程研究中心長三角轉化醫學中心的近4年的共同努力，先后和我們南京軍區杭州療養院等幾家醫療機構展開了4P醫學應用管理研究，建立了以基因組學下的健康管理為核心的個性化健康管理，先后服務了上萬名中高端客戶，積極有效的對客戶進行了生活方式調整、體檢套餐與頻次的制定、安全用藥等健康管理干預，從而幫助客戶有效規避疾病發生的危險因素，有效預防疾病的發生，得到了專家和客戶的一致認可。

愛身譜個體遺傳檢包括全套檢測、小套餐以及單項疾病檢測。全套檢測：共包含9大類，近70種疾病（男性可檢測64種疾病，女性可檢測67種疾病）。目前人體常見的慢性、復雜性重大疾病基本都可以進行檢測，如心腦血管類疾病、腫瘤類疾病、免疫代謝疾病、肝臟疾病、腎臟疾病、糖尿病、精神心理疾病、血液疾病、易感性檢測。

在歐美等發達國家，基因檢測已經廣泛被追求生活品質的人所接受，效果也十分明顯。美國每年有四百至五百萬人做基因檢測，這使得家族性大腸癌發病率下降了90%，乳腺癌發病率也下降了70%。在我國，基因檢測技術在預測疾病風險、指導臨床用藥、個性化預防醫療等方面應用廣泛，如檢測到攜帶 BRCA1＼2乳腺癌疾病易感基因，就不宜服用避孕藥，也不能服用富含雌激素的保健品；若提示攜帶有紅斑狼瘡易感基因的，就不宜過量服用增強免疫力的保健品，或注射青霉素類的藥物；若攜帶有宮頸癌易感基因，就不能注射羊胎素等美容產品。越來越多的人士已經接觸到這一科技，并享受到一次性投入為自己帶來的實實在在的好處。

結語

個體遺傳檢測的結果能夠提示存在疾病風險的可能性，但并不能決定目前及未來的健康狀態。疾病的發生是遺傳因素與環境因素、生活習慣、醫療條件共同作用的結果。當報告中提示有低風險時，表示根據遺傳特征直接導致患病的風險比較小，但是不排除得病的可能；當提示有中高風險時，表示根據遺傳特征直接導致患該病的幾率比正常人要高，具有較高發病的潛在可能性，但是是否發病以及什么時候發病，還與環境因素、個人生活習慣等因素有關。因此，一旦檢測出中高風險時，也不用驚慌，依據專家的建議從以下幾方面著手，避免疾病的發生：例如養成好的生活習慣，依據專家建議規避不良生活方式；定期進行有針對性的體檢，以便早期診斷，早期治療；適當搭配一些營養保健食品或藥品來保養等。

我們的生命在隱秘導航系統的控制下運轉，需要精細解讀生命圖譜，找準人與自然的內在聯結，更好地掌控生命的導航。我們的身體如同一個經過仔細包裝的禮物，需要帶著耐心和勇氣，一點一點拆開包裝，更好地清晰生命脈絡。基因檢測，讓我們探秘未知的自己，懂得如何善待當下的真我，并優雅從容地擁抱未來生命健康生活品質的自己。

羅毅

主任醫師、碩士生導師、

南京軍區杭州療養院直屬院區院長、

全軍健康管理專科中心副主任、

中國康復醫學會療養康復專業委員會委員、

中華醫學會健康管理學分會抗衰老學組委員、

浙江省康復醫學會健康管理專業委員會副主任委員、

全軍療養醫學專業委員會療養管理分會委員、

軍區療養醫學專業委員會副主任委員