產(chǎn)前超聲篩查診斷胎兒肢體畸形的價值

摘要：目的 對產(chǎn)前超聲篩查在診斷胎兒肢體畸形中的應用價值進行分析和研究。方法 根據(jù)相關(guān)案例進行回顧性分析，我院自2011年2月～2013年12月有12587例孕婦進行了產(chǎn)前超聲篩查。我院主要采用的是二維超聲診斷，并對診斷結(jié)果進行了記錄與分析。結(jié)果 待引產(chǎn)后有29例胎兒肢體畸形，產(chǎn)前超聲檢出的共有27例，漏診2例；其中多指（趾）2例，人體魚序列征1例，右小腿缺如2例，雙上肢前臂缺如1例，雙側(cè)橈骨缺失4例，肢體姿態(tài)異常3例，四肢短小畸形3例，雙足內(nèi)翻11例；合并有其他畸形的21例，部分漏診5例。結(jié)論 產(chǎn)前超聲篩查有助于及早發(fā)現(xiàn)胎兒肢體畸形的問題。

關(guān)鍵詞：胎兒肢體畸形；超聲篩查；追蹤掃查；應用價值

近年來，隨著人們生活水平的不斷提高與醫(yī)療技術(shù)的持續(xù)進步，人們逐漸開始培養(yǎng)優(yōu)生優(yōu)育意識，而產(chǎn)前檢查也受到越來越多的重視與應用[1]。根據(jù)相關(guān)調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，胎兒肢體畸形的發(fā)生率約為1/500左右，且其種類與受累部位也相對較多，對胎兒的生存率與生活質(zhì)量造成了嚴重影響，給其家庭與社會也帶來了負擔與不幸[2]。

1 資料與方法

1.1一般資料 我院自2011年2月～2012年12月進行產(chǎn)前超聲篩查的孕婦共有12587例，年齡21～39歲，平均年齡為（26.61±4.75）歲；孕周14～35w，平均孕周為（24.36±5.19）w。

1.2方法 我院選用的是超聲診斷儀是德國Siemens X300與美國GE E8彩色多普勒超聲診斷儀，為凸陣探頭，其探頭頻率為3.5MHz左右。所有孕婦均經(jīng)腹部探查，通常取平臥位。在必要的時候，也可選擇側(cè)臥位進行。常規(guī)檢查內(nèi)容包括胎兒臍帶、羊水、胎盤、四肢duh臟器、胸腹壁、面部、脊柱以及頭部等。另外，我院為觀察胎兒肢體有無異常，采取了連續(xù)順序追蹤的超聲檢測法，對胎兒的四肢進行了重點檢測。

具體來說，需對胎兒的每一肢體沿其長軸自肢體近端開始進行掃查工作，然后連續(xù)追蹤，直到該肢體最末端結(jié)束。然后，需要對肢體及其內(nèi)長骨是否出現(xiàn)畸形進行判斷，而判斷標準主要包括該肢體及其內(nèi)長骨的活動、位置關(guān)系、姿勢、結(jié)構(gòu)、形態(tài)、數(shù)目以及長短等[3]。另外，還需追蹤掃查短軸切面。在進行掃查的過程中，如果肢體出現(xiàn)受壓或者被遮擋的情況，可適當加壓探頭對胎兒進行推擠；或者囑咐孕婦轉(zhuǎn)動身體，然后再進行探查；或者囑咐孕婦活動20min左右，然后再進行檢查。

如果出現(xiàn)異常情況，即懷疑足、手姿勢異常，需進行多次檢查。在排除干擾因素、被動姿勢后，再做出診斷。一旦發(fā)現(xiàn)肢體畸形，需做好及時測量與記錄的工作，將圖片資料貯存至超聲工作站內(nèi)。我院參與篩查的所有孕婦均經(jīng)引產(chǎn)，其中有部分是經(jīng)X線與胎兒尸解得到證實。

2 結(jié)果

與引產(chǎn)后的大體標本相比，有2例漏診與5例部分漏診，未發(fā)現(xiàn)誤診。肢體畸形胎兒共有29例，其中有2例是多指（趾），有1例是人體魚序列征，有2例是右小腿缺如，有1例是雙上肢前臂缺如，有4例是雙側(cè)橈骨缺失，有3例是肢體姿態(tài)異常，有3例是四肢短小畸形，有11例是雙足內(nèi)翻（見表1）。

另外，有21例合并有其他畸形，其中合并心包積液、全身水腫、全前腦等4例，羊水少、單臍動脈、肛門閉鎖1例，單臍動脈、脊柱裂、腹裂2例，VSD、單臍動脈、膈疝3例，脊柱裂、雙側(cè)唇腭裂4例，腹水、心包積液、腦積水4例，心臟畸形、全身水腫、腹水、脊柱裂等3例；5例部分漏診，其中合并少指漏診2例，合并重疊趾漏診2例，足內(nèi)翻漏診1例。

3 討論

我國圍生兒的先天畸形發(fā)病率約為1.31%左右，四肢畸形出現(xiàn)率約為26%左右，為人群中相對常見的遺傳缺陷[4]。肢體畸形對胎兒的形態(tài)美與功能造成了不良影響，也給患者及其家庭帶來了極大的痛苦[5]。因此，孕婦在產(chǎn)前進行超聲檢查是必不可少的，通過有效的超聲檢查除了可以確定胎兒胎體是否存在畸形，還能明確診斷出肢體畸形類型[6]。雖然產(chǎn)前超聲在胎兒肢體顯像中具有獨特優(yōu)勢，能夠有效診斷一些嚴重的短肢畸形，但容易漏診一些復雜畸形[7]。這主要是因為胎兒胎體在宮內(nèi)的自由活動度相對較大，使得超聲檢查容易受到羊水過少、胎頭、胎兒軀干、胎位等因素的影響[8]。

產(chǎn)前超聲檢查通常是對肱骨、股骨長度進行測量，并以此對胎兒的生長發(fā)育情況進行評估[9]。在這種情況下，嚴重四肢畸形的超聲診斷就比較容易，漏診率也相對較低[10]。超聲篩查難點則主要是足、手姿勢異常與某一節(jié)段的肢體異常等。舉例來說，足內(nèi)翻作為一種常見的胎兒肢體畸形，當超聲對小腿骨骼的長軸切面進行顯示的時候，能夠顯示足底，特別是前足足底平面，且不會隨胎動發(fā)生變化。但是，產(chǎn)前超聲在診斷足內(nèi)翻時必須注意鑒別足內(nèi)翻的狀態(tài)，可囑咐孕婦改變體位或者輕推孕婦腹部，然后再行檢查，以便觀察到足運動。為盡可能地減少漏診，必須掌握超聲篩查肢體畸形的最佳時機，有文獻指出超聲診斷四肢畸形的最佳孕周是13～14w[11]。也有文獻認為是17～20w[12]。另外，在必要的時候，需多次重復檢查。針對一些高度懷疑畸形者，需追蹤觀察，并嚴格依照胎兒超聲篩查的相關(guān)要求和規(guī)范保存標準的肢體切面圖片，以降低誤診、漏診率，避免發(fā)生醫(yī)療糾紛。

總的來說，產(chǎn)前超聲篩查在診斷胎兒肢體畸形中具有一定的應用價值，有助于及早發(fā)現(xiàn)胎兒肢體畸形。

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