出生缺陷干預及規范化模式的研究*

刁文強 幸惠云

預防出生缺陷，是我國當前計劃生育的重要工作任務之一。在計劃生育工作中，將預防出生缺陷分為三級，其中一級干預為防止缺陷兒的出生，二級干預為減少出生缺陷的發生，三級干預為對已經出生的缺陷兒進行治療。以上的三級預防在預防缺陷兒出生的計劃生育工作中發揮了重要作用。隨著醫療水平的不斷提高，二級預防和三級預防開展較充分，一級預防的開展尚有不足。2007年開始，我國計生委在全國范圍內啟動出生缺陷兒一級干預措施，以一級干預為切入點，全面提高我國的出生人口的綜合素質[1]。本次研究選取本區2011年6月-2014年5月的12 000對已婚育齡夫妻作為研究對象，對其進行出生缺陷的三級干預。并對干預前、后的出生缺陷發生情況進行統計分析，以探討三級干預，尤其是一級干預對已婚育齡夫妻進行出生缺陷干預的效果，為減少出生缺陷兒的出生率、提高出生人口的綜合素質提供參考依據。現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取本區2011年6月-2014年5月的12 000對已婚育齡夫妻作為研究對象，對其進行出生缺陷的三級干預。已婚育齡夫妻的年齡為21~32歲，平均（25.17±3.92）歲。所有研究對象均具有良好生育能力，并滿足生育條件，參與研究的夫妻在研究期間均有生育意愿。每年參與研究調查的已婚夫妻均為3000對，每年有10對左右的夫妻為地中海貧血陽性攜帶者。

1.2 方法 對這12 000對已婚育齡夫妻進行出生缺陷的三級干預。一級干預以防止缺陷兒的出生為主[2]，二級干預以減少出生缺陷的發生為主[3]，三級干預以對已經出生的缺陷兒進行治療為主[4]。干預重點為一級干預。區、鎮、村進行三級分工，共同配合，對已婚育齡夫妻采用以下干預方式進行預防：（1）進行婚前免費體檢。嚴格要求婚前體檢，并與相關醫療單位合作，為市民提供免費婚前提供體檢。（2）積極開展優生優育宣傳教育。定期開展優生優育教育，并印發優生優育相關知識傳單，鼓勵市民學習優生優育知識。尤其是有明確生育意向的夫婦，重點進行優生優育宣傳。（3）孕前病毒和遺傳病檢測。有生育意向的夫婦做好孕前身體檢查，排除遺傳病可能，有風疹病毒、皰疹病毒、弓形蟲、巨細胞病毒等病毒檢測陽性的夫婦進行治療后開始妊娠。（4）鼓勵孕前和孕早期服用福施福，補充懷孕較缺乏的物質。（5）廣泛開展免費孕期B超體檢、嚴格定期隨訪。對2011年6月-2014年5月的這12 000對已婚育齡夫妻進行隨訪調查，統計所有育齡夫妻婚前宣教開展率、婚前體檢率、孕期B超體檢人數和定期隨訪人數，并統計其孕前早期四項病毒病毒檢測陽性率（風疹病毒、皰疹病毒、弓形蟲、巨細胞病毒）、孕前遺傳病率（地中海貧血、G6PD缺乏癥）和產婦孕早期服用福施福人數，測定研究內夫婦生育缺陷兒出生率情況，對比分析。

1.3 統計學處理 將所有患者的基本資料和各項研究數據錄入到SPSS 17.0統計學軟件中進行統計學處理，計數資料采用 字2檢驗，P<0.05為差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 干預措施開展力度 2014年本區的婚前宣教開展率、婚前體檢率、孕期B超體檢人數和定期隨訪人數均明顯高于2013、2012、2011年，且呈現出逐年上升趨勢（P<0.05），見表1。

表1 一級干預措施開展情況對比

2.2 近年年檢查結果和用藥比較結果 2014年本區的孕前早期四項病毒病毒檢測陽性率（風疹病毒、皰疹病毒、弓形蟲、巨細胞病毒）、孕前遺傳病率（地中海貧血、G6PD缺乏癥）均明顯高于2013、2012、2011年（P<0.05）。2014年產婦孕早期服用福施福人數明顯高于2013、2012、2011年（P<0.05），見表 2。

表2 近年孕前各項檢查結果及用藥比較

2.3 出生缺陷兒出生情況 2014年的缺陷兒出生率明顯低于2013、2012、2011年，呈逐漸下降趨勢，與一級干預的力度呈正相關，見表3。

表3 出生缺陷兒出生情況對比

3 討論

預防出生缺陷，是我國當前計劃生育的重要工作任務之一。2007年開始，我國計生委在全國范圍內啟動出生缺陷兒一級干預措施，以一級干預為切入點，全面提高我國的出生人口的綜合素質。出生缺陷的傳統干預模式主要為產前-圍產保健預防模式[5]，側重點為產前篩查以及發現問題后對妊娠進行及時的終止[6]，以二級干預為主，這種干預模式能夠有效降低出生缺陷兒的出生率，但無法規避出生的新生兒的缺陷的風險[7-8]。出生缺陷往往發生在子宮內胚胎著床的3~8周，而一般情況下的孕婦的首次產檢時間為8周后，錯過了一級干預的實施機會[9-11]。因此，對育齡婦女進行孕前篩查，對預防出生缺陷的發生具有十分重要的意義。對育齡婦女進行一級干預，符合我國當下的形勢需求，其簡單易行、操作性較高、經濟成本低、作用的范圍較廣，還能有效減少出生缺陷的風險，有效預防出生缺陷的發生[12]。

一級干預主要是指孕前干預，即對育齡夫妻進行健康優生優育宣教、推廣藥物干預措施、免費提供婚前保健、做好優生優育的檢測[13]。一級干預主要以孕前技術服務為主，其實施的過程中應根據服務的對象的具體情況進行。區、鎮、村進行三級分工，對已婚育齡夫妻進行優生優育的宣傳，并將宣傳和服務進行有機結合，同時進行，并進行循環式的服務。免費婚前體檢和免費孕期B超等措施，不僅降低了生育夫婦的經濟負擔，也有利于及早發現缺陷兒出生的相關因素和遺傳病可能，并進行控制。主要工作方式分為在站服務、下鄉服務[14]，以保證一級干預措施的有效實施。措施主要為婚前免費體檢、優生優育宣傳教育、孕前病毒（風疹病毒、皰疹病毒、弓形蟲、巨細胞病毒）和遺傳病（地中海貧血、G6PD缺乏癥）檢測、孕前和孕早期服用福施福、免費孕期B超體檢、定期隨訪[15]。

本次研究中，2011年開始實施出生缺陷干預措施，其中以一級干預為主。研究結果顯示，2014本區的婚前宣教開展程度明顯優于2013、2012、2011年，同時，2014年本區的婚前宣教開展率、婚前體檢率、孕期B超體檢人數和定期隨訪人數均明顯高于2013、2012、2011年，且呈現出逐年上升趨勢。充分到位的健康宣教開展，可增加育齡夫婦對優生優育及避免缺陷兒出生相關知識的認識，提高其婚前、產前檢查的積極性，從而降低缺陷兒出生率。2014年本區的出生缺陷兒出生率僅為0.84‰，明顯低于前3年的12.20‰、5.85‰和2.42‰，與上述結論相符。同時，本研究中也發現2014年本區的孕前早期四項病毒病毒檢測陽性率、孕前遺傳病率均明顯高于2013、2012、2011年，且2014年產婦孕早期服用福施福人數明顯高于2013、2012、2011年。一級干預措施效果明顯，育齡夫婦能更好地了解出生缺陷兒的預防和主動配合避免缺陷兒出生。

綜上所述，對已婚育齡婦女進行出生缺陷干預，特別是一級干預，能夠對出生缺陷兒的出生起到預防作用，減少出生缺陷的發生，這種干預模式是安全可行的。其可有效降低減少出生缺陷的發生，有利于臨床相關疾病的監控，提高優生優育水平。

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