超聲診斷結節性硬化8例的分析

佘亞鵬

超聲診斷結節性硬化8例的分析

佘亞鵬

目的 探討超聲對結節性硬化的診斷價值。 方法 回顧性分析8例結節性硬化患者的臨床及輔助檢查資料, 對病變特點進行總結。 結果 8例患者中合并雙腎平滑肌脂肪瘤3例, 合并肝臟及左腎平滑肌脂肪瘤1例, 合并肝臟平滑肌脂肪瘤2例, 合并左室橫紋肌瘤2例。結論 超聲對結節性硬化合并心、肝、腎等臟器的占位有一定的診斷價值。

超聲；結節性硬化

結節性硬化(tuberous sclerosis, TS)是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征, 可累及腦、腎、心、肺等多個臟器,并引起嚴重的并發癥［1］。TS在心臟、肝臟及腎臟的病變常表現為占位性病變, 超聲可檢測病變位置、數量、大小及內部回聲等, 為臨床診斷提供重要診斷依據。現將2011年7月～2014年1月來本院就診的8例TS的超聲表現特點總結如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 TS合并肝、腎血管平滑肌脂肪瘤及心臟橫紋肌瘤患者8例, 男5例, 女3例, 平均年齡(15.54±11.24)歲,發病年齡＜2歲2例, 10～30歲6例。所有TS患者均經臨床確診, 血管平滑肌脂肪瘤或橫紋肌瘤均經手術或穿刺活檢病理證實。

1.2 儀器與方法 采用Philips IE33多普勒超聲診斷儀, S8-3及C5-1探頭, 頻率分別為2.6～5.2 MHz、2.2～4.4 MHz。

對腹部臟器二維超聲觀察腫塊位置、大小、數量、形態、回聲, 彩色多普勒超聲探測腫塊內血供；二維超聲心動圖觀察腫塊所在心腔、大小、數量、形態、回聲, 彩色多普勒超聲探測腫塊內血供。

2 結果

2.1 臨床及神經系統病變 所有患者均有不同程度的皮膚損害表現, 表現為面部纖維瘤及(或)甲周纖維瘤, 均有不同程度的智力低下, 6例患者有癲癇癥狀；所有患者腦部CT或MRI均顯示在側腦室管膜、基底神經節區、腦室邊緣、側腦室體部及三角區均可見散在的多發結節狀致密影。

2.2 肝臟、腎臟、心臟病變 8例患者中合并肝臟平滑肌脂肪瘤2例, 合并雙腎平滑肌脂肪瘤3例, 合并肝臟及左腎平滑肌脂肪瘤1例, 合并左室橫紋肌瘤2例；8例患者臨床、超聲表現及病理結果。見表1, 圖1, 圖2。

表1 8例TS患者臨床、超聲表現及病理結果

圖1 例1患者左腎多發血管平滑肌脂肪瘤(LK：左腎)

圖2 例6患者左室心尖部橫紋肌瘤 (M：橫紋肌瘤；LV：左室；RV：右室)

3 討論

TS是一種神經皮膚綜合征, 顱腦最常受累, 1862年由Von Reck-linghausen首先描述［2］, 1880年Bourneville描述其大體神經病理學表現并正式命名［3］。1908年Heinrich Vogt首次提出癲癇、面部皮脂腺瘤及血管平滑肌脂肪瘤為TS的“三聯征”［4］。

TS患者的血管平滑肌脂肪瘤主要發生在腦、腎、肝, 在腹部臟器中最常發生病變的是腎臟, 其次是肝臟, 發病率分別為49%和30%［5］。血管平滑肌脂肪瘤是腎臟常見的良性腫瘤, 一般認為是一種迷離瘤或錯構瘤, 而非真性腫瘤, 是由成熟的脂肪組織、厚壁血管與成熟的平滑肌細胞混合而成。部分TS患者心臟還可出現心臟橫紋肌瘤, 主要出現在兒童患者中。血管平滑肌脂肪瘤及橫紋肌瘤作為TS的一個特征, 均可以被超聲所識別。發生于肝臟及腎臟的血管平滑肌脂肪瘤多表現為多發實性稍高回聲, 形態規整, 內無明顯血流, 具有一定的特征性, 容易識別。本組6例肝或腎臟受累患者均為多發病灶, 符合發病規律。80%的TS的成人患者都會出現血管平滑肌脂肪瘤, 而且隨著年齡的增長腫瘤體積增大, 數目增多, 當腫瘤直徑＞4 cm時易產生臨床癥狀, 易自發破裂出血［6］。Clarke等［7］認為腎臟血管平滑肌脂肪瘤破壞腎臟結構導致腎臟功能衰竭, 是TS已知的長期并發癥。Shepherd等［8］認為腎臟血管平滑肌脂肪瘤是成人TS的首要致死因素。因此對TS患者合并腎臟血管平滑肌脂肪瘤需要密切隨訪, 超聲可對腫瘤大小是否存在腎臟損害等并發癥進行觀察, 為臨床提供必要信息。TS患者心臟橫紋肌瘤同樣常表現為多發病灶, 左室多見, 本組2例心臟受累患者中1例單發、1例多發, 均發生于左室。腫塊一般為稍高回聲, 形態規整, 結合患者臨床表現, 超聲可做出正確診斷。

超聲對于有癲癇、面部丘疹及皮膚色素缺失斑的患者,如果合并肝、腎血管平滑肌脂肪瘤及心臟橫紋肌瘤, 可作為首選檢查方法, 對于TS早期識別、明確診斷及預后判斷均有重要的參考價值。

［1］ 呂冰清, 李蜀渝.結節硬化癥的表型變異及早期診斷28例報告.中華神經科雜志, 2003, 36(1):65-66.

［2］ Altman NR, Purser RK, Post MJD.Tuberous sclerosis: characteristics on CT and MR imaging.Radiology, 1998, 167(2): 527-532.

［3］ Griffiths PD, Martland TR.Tuberous sclerosis complex:the role of radiology.Neuropediatrics, 1997, 28(5):244-252.

［4］ 汪秀玲, 鄭建剛, 王恭憲, 等.結節性硬化癥的磁共振影像學表現(綜述).臨床放射學雜志, 1995, 14(6):374-375.

［5］ Cook JA, Oliver K, Mueller RF.A cross sectional study of renal involvement in tuberous sclerosis.J Med Genet, 1996, 33(6):480-484.

［6］ Casper KA, Donnelly LF, Chen B, et al.Tuberous sclerosis complex: renal imaging findings.Radiology, 2002, 225(2):451-456.

［7］ Clarke A, Hancock E, Kingswood C.End-stage renal failure in adults with the tuberous sclerosis complex.Nephrol Dial Transplant, 1999, 14(4):988-991.

［8］ Shepherd CW, Gomez MR, Lie JT.Causes of death in patients with tuberous sclerosis.Mayo Clin Proe, 1991, 66(8):792-796.

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.12.060

2014-12-15］

457001 河南省濮陽市油田總醫院超聲科