直面罕見病，我們一直在努力

王佳雯

關注罕見病，我們一直在路上

專訪中國罕見病發展中心主任黃如方

“改變從了解開始”

夏威夷蝸牛，體型碩大，色彩艷麗，所有現存的物種都已瀕臨滅絕。但生來罕見的夏威夷蝸牛并不愿放棄，而是背著沉重的殼，緩慢地向前爬行，尋找生存的希望，就像艱難尋找生機的罕見病患者一樣……夏威夷蝸牛“罕罕”，便是2015年2月28日由中國罕見病發展中心開啟的主題為“改變從了解開始”的罕見病宣傳月活動的形象大使。

或許2014年盛夏席卷全球的“冰桶挑戰”讓很多人認識了一個特殊的群體——漸凍人。但對于罕見病，我們了解得還是太少——戈謝病、重癥肌無力、軟骨發育不全癥、亨廷頓舞蹈癥……有很多人連這些疾病的名字都沒有聽說過，要知道，這些我們幾乎聞所未聞的疾病，在全球范圍內已經確定了六七千種。

對國內普通民眾對罕見病的認知情況，一直在致力于提升大眾對罕見病認識水平的中國罕見病發展中心主任黃如方感觸頗深：“我們在六七年前在國內做宣傳的時候，你在大街上問，人家連‘罕見病這三個字都沒聽過。但現在，特別是年輕人，愛上網的人，大部分都已經聽說過，有的還能說出一兩種罕見病。這就是我們6年來所做的努力帶來的改變——讓整個中國對罕見病不管是在意識層面還是其他方面有了非常大的改變，但這樣的改變是不夠的。今年的宣傳我們要做到更多的地方去，今年的宣傳有15個城市，有一半都是在我們所說西部的城市，像西安、青海、銀川、成都。”

對于罕見病宣傳的工作，黃如方和他的團隊也在一邊推進一邊反思：“在我們的工作中，很容易陷入到小小的一個思維，這個小小的思維是什么呢？我們很容易想去做一些簡單一點又能有好的影響力的，工作又是輕松的，回報又是明顯的，做了一點點事，大家就覺得很好。但真正需要我們幫忙的人他沒有看到，而我們年復一年的總是在北京這樣的大城市做宣傳，真正被看到的人重復地看到了很多遍，但沒有被看到的人永遠沒有獲得這些信息。”

“這就是我們的工作，我們始終要去思考，我們的工作真正在讓患者受益，或者讓公眾得到這些意識的提升的時候，有沒有讓更多的人得到改變。這就是從今年開始，我們要做西部的城市，雖然更難，但我們要去做，因為價值更大。”黃如方和他的團隊一直堅持向西部城市邁進是因為，對于提升公眾對于罕見病的認知而言，“那些地方是取得突破的地方”。

黃如方和他的團隊之所以如此努力地推動罕見病宣傳月的活動，就像夏威夷蝸牛一樣，一步步向前挪動，只為了尋找希望，只為了讓更多的人了解罕見病，了解罕見病患者所承受的痛苦。因為他們明白，只有當大家都了解了罕見病，才可能為罕見病群體所面臨的窘迫境地帶來實質性的改變。

罕見是否真的少見？

在黃如方看來“罕見病是一個社會問題”，或者說“罕見病”這樣的字眼，并不能成為一個嚴格的醫學名詞，而是一個社會學名詞。也正因為如此，罕見病在全球范圍內的定義，也存在著明顯的差異。

“現在每個國家的罕見病定義是不一樣的，比如美國，患病的人數少于20萬就可以被定義為罕見病。中國目前沒有一個被國家認可和推廣的定義，當然有專家也在提這樣的定義。但定義的最終目的，是要推廣相關部門要采用這個定義，如果不采用，萬分之一也好，千分之一也好，是沒有意義的。它應該是變成在解決問題時的工具就有意義，不然就沒有意義。”談到中國對罕見病的界定時，黃如方這樣介紹道。

也正是因為罕見病的提法并不能算是一個嚴格的醫學名詞，科研人員想要做流行病學調查也變得并不容易。

據黃如方介紹，“現在單病種的流行病學調查是有的，但是對罕見病總體的是沒有的。國外有六七千種罕見病，中國也是有的，但我們接觸的大概四五十種，醫生可能接觸得更多。”

雖然罕見病的流行病學調查實行起來困難重重，但黃如方稱，中國目前罕見病患者群體也大概有1000萬左右。他介紹，這個數字是一個估計的數字，但是也是一個可以被采納的數字。

或許“罕見病”這樣的字眼，會讓人產生誤解，認為罕見病是一個相對較小的群體，但就是這個讓人覺得人數較少的群體，在中國也已經有1000萬之眾。

罕見是否與我無關？

人總是傾向于關注與自身密切相關的信息，比如食品安全，比如環境污染。但罕見病，現在還在享受健康體魄的你我，總會在直觀上感覺，它距離我們十分遙遠，但黃如方給出的答案卻并非如此，當然這要從罕見病的病因說起。

“80%的罕見病是由基因缺陷所引起的，所以就有遺傳性。但是，比如重癥肌無力就不是基因的問題，是后天造成的；還有像陣發性睡眠性血紅蛋白尿，是非常罕見的，大概百萬分之一的發病率吧，也是后天的。所以大概80%的罕見病是基因引起的。目前很多疾病的研究并沒有明確的結果，有很多種原因致病，但并不確定是什么原因導致的，可以理解為，并沒有查清楚病因是什么。”

而黃如方的病，就在他所介紹的那80%由基因引起的疾病之中。

“我的病有遺傳性，叫假性軟骨發育不全癥，主要是影響身高的，表觀上大家也能看到這個情況。那對我來說，我的孩子就有50%的遺傳可能性。”

雖然父母當中有罹患遺傳性疾病，其后代患病的幾率偏高，但是并不是說健康人的后代不存在患病的可能性。

“每個人身體本身都是有基因缺陷的，每個人都有。只是說你們在遇到另一半的時候，剛好沒有發生共同的基因缺陷。因為每個人都有23對染色體，所以有一條有一點問題可能沒關系。但是如果你的另一半也是在這個位置上基因有問題的話，那你們的孩子生下來就可能會在這個基因缺陷的位置導致某種疾病。”

“也就是說，只要有生命的傳承就有發生罕見病的可能性。”

這是黃如方在接受媒體采訪時一直推廣的理念，其原因也非常顯而易見，讓普通人明白“罕見病和每個人都有關”。

“我經常跟人開玩笑，說你們應該感謝我們。因為每一個生命傳承過程當中都有發生罕見病的可能性，雖然這個概率很低，但是它還是存在的。而這個小概率被我們占了”，黃如方笑稱，“比如我這個病的概率是萬分之一，我占了那個一，所以另外的九萬九千九百九十九個人就應該感謝我。”

雖說是玩笑，卻也是黃如方回答普通人“為什么要關注罕見病”的疑惑時所采取的策略。只有讓普通人明白，罕見病和每個人休戚相關，才能真正引起大眾的關注。而只有獲得普遍關注的社會議題，才有發生實質性改變的可能。

漫長診斷路

身為一個病人，黃如方更能理解國內罕見病患者在求診路上的艱辛。他介紹道：“前兩天參加一個會時，有醫生說有一個病人最終確診花了10年時間。”

黃如方介紹，罕見病患者大多都從周邊醫院，輾轉至縣醫院、市醫院、省醫院，最終到達北京就診。如同摸著石頭過河一般的求醫過程，常常耗費病人多年的光陰。而在這漫長的求診過程中，病人一方面承受著身體上的痛苦，一方面還要承受精神上的折磨。他們一直在痛苦中徘徊，甚至可能一直在用錯誤的方法治療，病情也會因為時間的推移而逐漸惡化，“甚至很多人都沒有確診就已經過世了”，黃如方說道。

但目前罕見病診斷率低，這是全球醫學界都面臨的一個難題。“全球診斷率都是非常低的。”黃如方介紹說，“罕見病大家沒有看到過是很正常的。”

黃如方稱，即使是有著高超醫術的醫生，也可能因為沒有在自己的職業生涯中碰到過罕見病患者，而缺乏經驗，導致錯誤的判斷。“所以，我們不能完全說是中國的醫療水平和醫生能力的問題，不能完全怪他們。”

黃如方坦言，讓所有的醫生對每一種罕見病都做出科學的判斷幾乎是一件不可能完成的任務。

無解的缺醫少藥

罕見病患者的診斷過程歷經艱辛，但即使確診及時，隨之而來的是更大的問題——治療過程中的“缺醫少藥”。

黃如方說：“美國大概有400多種藥被認定為“孤兒藥”。在中國上市的全球的孤兒藥，加起來是119種。但其實這119種藥，也有很多適應癥并不是罕見病的，所以實際上真正治療罕見病的藥是非常少的。”

為什么那些藥不愿意進入中國？

黃如方介紹，“藥要在中國上市是非常漫長的一個過程，它要經過各種各樣的臨床試驗，提交各種各樣的資料，整個過程非常漫長，至少要5年-8年的時間。可想而知，今天我們要在中國賣這個藥，8年以后才能賣，中間要消耗很多的精力和大量的資金投入”。

但即使這些“孤兒藥”能夠順利進入國內市場，也面臨著另一個難題——患者買不起。

“我們目前所知道的在美國最貴的罕見病藥，一年需要40萬美金的費用，折合成人民幣二三百萬左右。而且是終生治療，罕見病的問題大部分是終生治療，它不是治一次就好了，你花十萬一百萬能治好，但它不是。”黃如方介紹道。

天價藥費會令很多罕見病患者和他們的家庭望而卻步，而國內的“孤兒藥”也并未進入醫保報銷體系。單單依靠家庭收入和社會捐助，根本無法為需要終生用藥的罕見病患者提供足夠的支持。所以，很多罕見病患者，基本都不接受治療。

不離不棄

天價藥讓人望而卻步，但至少這些疾病在全球范圍還是有治療方法，而更絕望的則是那些至今還找不到治療方法的患者。

“有一些罕見疾病全世界到現在都沒有治療的藥。我們和其他的罕見病組織一起在做病友服務的時候，經常讓他們一起參加活動，他們都不積極，因為他們覺得全世界都沒有治療方法。很多神經肌肉型的疾病，都是這樣的，像漸凍人這些疾病。他們的家庭都不想參加，他們覺得沒什么希望，做這些事情沒有用，很絕望。什么樣的家庭是很有希望的？是那些有治療方法，但是目前我們國家還沒有那么好的條件，醫保也還沒那么好，但是他能看到希望。”

“但是我們如果不去行動，這些有治療方法的罕見病患者也是很絕望的。基本上，現在我看到病友的求助，我可以說是很理智的。為什么變成這樣？因為我如果面對每一個病人，都把情感投入進去，所有的情感都充斥著我，那就沒有辦法工作了。所以，我現在唯一能做的就是我知道路怎么走，我就堅持走下去。因為我每天都在遇到那些生命面臨死亡的故事，而且我自己無能為力。他們向我們求助的時候，我發現我自己一點辦法都沒有，就幫不了他們，有的時候我也覺得自己很沒用。”黃如方說道。

黃如方說：“現在中國所有罕見病病人和家屬愿意堅持下去的原因——就是現在罕見病的問題正在積極的發生改變。他們能看到改變，雖然這些改變還沒有讓每一個家庭發生實質的變化，但是至少他們看到你在努力。我們現在每天拼命的努力，就是因為知道我們不努力，他們沒有任何的希望。所有的團隊都是這樣，非常的辛苦，每天都不讓自己松懈，就是因為這些病人等不起。基本上我每個月都會聽到一些病人過世的一些消息，他們等不了，這就是我們為什么不斷的努力，往前走的原因。”

中國罕見病發展中心主任黃如方一直重申，“罕見病不僅是一個醫學問題，更是一個社會問題。”因為，在他看來醫學問題解決途徑明確，通過研究找到病因，研發藥物，為病人治療疾病。而目前國內的罕見病群體，雖然也需要醫學力量的支持，但更需要整個社會的關注與扶持。

沒錯，中國有太多的問題等待解決，罕見病群體的問題只是其中一個，甚至在解決的重要性和緊迫性上面排得也并不靠前。因為看起來，罕見病患者似乎是一個相對人數較少的群體，所以比較容易被忽略，或者說被放到后面處理，而不是優先處理。再者，面對罕見病高昂的治療費用，“有人也會問，‘我為什么要給一個人投入這么多的錢”，因為同樣的資金可以支持更多需要幫助的人。

自然，生命的價值不應該通過金錢來評價，否則我們辛苦建立起來的人類文明都將遭受挑戰和質疑，但在實際生活中人們卻又不得不面臨左右為難的選擇困境。不過，對于弱勢群體的不離不棄，才真正能夠彰顯一個發展成熟的社會所具有的包容性。不得不說的是，對于罕見病群體，我們并沒有提供足夠的支持，這其中有醫療技術發展水平不足的問題，也有社會關注不足的問題，自然也有政策支持不到位的問題。解決這些問題當然需要時間，但至少我們可以給罕見病患者堅持下去的希望。