基因檢測再“開閘”

麥嵐

近日，隨著國家衛計委通過了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位名單，曾被一度叫停的國內基因檢測臨床應用也再度開閘。有業內人士預測，基因檢測的中國市場規模或超過千億元。

山東有哪些試點單位？相關工作如何開展？重啟后的基因檢測現狀如何呢？

基因檢測的千億蛋糕

安吉麗娜·朱莉通過基因檢測，發現自己攜帶易感乳腺瘤基因，而提前進行了預防性治療。蘋果公司創始人史蒂夫·喬布斯也曾接受過全基因測序，這使得他在患胰腺癌之前致力于蘋果手機的研發。

這些名人效應令普通人開始接受基因檢測。

“檢測結果讓人滿意，我得趕緊抽根中華、喝杯茅臺壓壓驚。”市民李先生日前在朋友圈這樣寫道。

不久前，李先生花了18萬元請專業機構解讀了自己的基因密碼，從抽血到報告出爐，只需要三個星期。

檢驗報告顯示，李先生的“吸煙人群肺癌易感性檢測”結果為“野生型”，酒精毒性基因檢測結果為“酒精毒性較小”，通俗地說，無論抽煙還是喝酒，他的患癌風險都比較低。

實際上，基因檢測就是通過血液以及其他體液或細胞中的DNA或RNA進行檢測的技術，從而使人們能了解自己的基因信息，預知身體患疾病的風險。它不僅能夠追蹤傳染病途徑，還能預測個體化疾病風險，有效預測癌癥、糖尿病、唐氏綜合征等多種疾病。有些項目可用于評估某些藥物的療效和副反應，如癌癥靶向藥物，檢測出對藥物敏感的基因，從而達到個性化治療的作用。

在我國，更因為無創產前篩查高通量測序這一項目讓基因檢測也被人們廣為熟知。

數據顯示，近三年來我國共有20萬孕婦接受產前基因檢測，市場規模約為10億元。業內人士預計，如果無創產檢針對30歲以上孕婦實現100%滲透，將為該行業帶來76億元市場容量；若針對全部孕婦實現50%滲透率，那么將帶來140億元市場容量。

不僅如此，采集母體5毫升血液可以同時檢測多種單基因遺傳病，如地中海貧血、多糖病、魚鱗病和多種癌癥等，而已知的單基因遺傳病、染色體異常及線粒體疾病有8000多種，明確與基因變異對應的遺傳病有3672種，中國目前批準了其中的20種，而美國批準的數量是2500種——基因檢測的可使用范圍極具想象空間。

近日，國家衛計委先后發布了《關于產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》和《關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點工作的通知》。109家醫療機構和北廣深多家檢測機構列入試點單位。

山東共有10家醫療機構被列入試點名單，分別是山東省立醫院、山東大學齊魯醫院、濟南市婦幼保健院、濟寧醫學院附屬醫院、青島市婦女兒童醫院、煙臺市煙臺山醫院、勝利油田中心醫院、濰坊市婦幼保健院、威海市婦幼保健院、棗莊市婦幼保健院等。

記者致電濟南市婦幼保健院了解到，目前其正在按照相關要求積極籌備開展相關試點工作，經院方介紹，該項技術是一項無創性的產前深度檢測技術，適用目標疾病為常見胎兒染色體非整倍體異常（即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征），即我們俗稱的唐氏綜合征（先天愚型）、愛德華氏綜合征、帕特氏綜合征，是通過抽取孕婦的外周血，作相關位點DNA分析，根據檢測結果、生物信息學分析確定胎兒是否有相應非整倍體綜合征高風險。

從叫停到開閘：游走疏與堵

巨大的市場需求、可觀的盈利空間讓不少擁有基因檢測技術的醫療企業、高端診所和體檢中心嘗試以“非臨床途徑”將基因檢測推向市場。

早在2006年，我國的互聯網上，就已出現了基因檢測的服務項目。三年后，一些省市的三甲醫院中的健康管理中心也出現了基因檢測的體檢項目。

除了人們熟知的親子鑒定外，無創產前基因檢測、單基因遺傳病檢測等也已經成為一些人的選擇，基因測序是基因檢測常用的方法之一。

不少基因檢測項目沒有技術標準，結果檢測設備、試劑混亂，檢測人員資質也沒有門檻，收費，更是從幾百元到上萬元不等。

記者在百度上搜索關鍵詞“基因檢測”，能看到多家鑒定所、醫療機構、體檢中心都聲稱可以提供基因檢測套餐項目，內容覆蓋腫瘤、高血壓、糖尿病等，價格也從千元到萬元不等。如記者看到一家名為“佰美基因”的網站上公布的腫瘤風險預警基因檢測項目收費要8800元，個人遺傳健康風險基因檢測收費更要26800元。而深圳華大基因位于大梅沙的優康門診部，工作人員表示遺傳性乳腺癌和卵巢癌等疾病的相關基因檢測服務，收費為5000-6000元不等。

此外，很多基因檢測公司還將該技術作為高端體檢進行推廣，用來預測罹患各種惡性腫瘤的風險?！爸灰愕囊坏窝?，甚至一點點口水，就可能預測你一生可能遭遇的疾病并加以預防……”將基因檢測吹得神乎其神。

2014年2月，國家食品藥品監督管理總局、國家衛生和計劃生育委員會叫停了高通量基因測序，原因是相關產品和技術沒有通過審批便在市場上流通開來。未經審批就做診療，算是非法行醫，屬于嚴重違法行為。

四個月后的2014年6月30日，食藥總局批準了高通量基因測序產品上市。在食藥總局叫停到放開基因測序之間，衛計委亦于2014年3月下發試點基因測序臨床應用的通知，但對申報條件進行了一定限制。12月22日，國家衛生計生委才開始對這已經叫停近一年的高通量基因測序逐步放開。

“去年2月被叫停之后，不少院士、專家都呼吁基因測序重新放開，因為在某些領域，基因檢測確實有存在的必要?！睋I內人士透露，這些必要的領域包括新生兒的全基因組測序、癌癥的靶向用藥等。以孕婦產前唐氏綜合征篩檢為例，相較于傳統技術，基因測序的準確度比傳統的血清測試要高出幾十個百分點，達到99%以上。在“叫?！逼陂g，不少可以接受無創診斷的高危產婦不得不去接受羊水穿刺、臍血等檢測方式。這些方法無論是在測試風險還是后期診治效果上都遠遠落后于基因檢測方式。

主攻基因診斷方向的浙江大學醫學院教授祁鳴說，從國外經驗而言，獲得藥監部門“通行證”的基因測序產品，就能進入臨床使用。盡管在國內還需經過衛生部門再次審批，才能被納入試點范圍，但經過“叫停—重啟”風波后的產前基因測序，無疑已步入良性發展軌道。

重啟模式的國標尷尬

重啟后的基因檢測，現狀如何呢？一位不愿透露姓名的檢測業內人士透露，因為缺乏國標，價格混亂，是當前的亂象之首。

據了解，基因檢測有關的規范僅有衛計委的《醫療機構臨床檢驗項目目錄》、《臨床基因擴增實驗室》管理暫行辦法以及就近出臺的幾個通知等少數文件，在中國，基因檢測技術和服務管理上仍缺乏公開、透明、開放的技術標準和管理規范。

記者咨詢多家聲稱可以開展基因檢測的醫療機構，發現僅僅一項無創DNA產前檢測，不同機構的價格就相差近500元。一家報價2980元，檢測技術來自北京貝瑞和康。而另一家與華大基因合作的醫療機構，卻報價2560元，并聲稱只有華大基因獲批可以開展這項基因檢測。

除了價格亂，基因檢測結果的解釋也缺乏規范。據了解，從人類基因組密碼被破譯開始，全基因組測序的檢測就不再是難題，真正難的是怎樣解讀基因密碼。因此，難以衡量基因檢測解讀報告的正確與否，成為眾多科學家不贊成將基因測序商業化的主要原因。相關業內人士也認為，基因檢測結果的解釋急需出臺國標規范。

問題與風險的存在，并不影響技術本身的發展以及市場的需求。放眼全球，世界各國都在爭相發展基因組科學，以爭取在生物產業競爭中占據優勢地位。

據悉，目前由衛計委審批的、明確能在臨床開展的基因檢測項目只有不到200個，檢測項目較多的主要集中在感染性疾病、腫瘤分子生物學檢測以及遺傳病診斷，也有些項目可應用于產前診斷、預防性診斷等。而國外，如美國，就有1066多家醫院和653多家實驗室提供的43161個檢測項目、4118個相關疾病，而且至今已有近千萬人次接受了疾病風險基因檢測的相關服務。

“實事求是地說，美國的基因測序發展速度明顯高于我國。”究其原因，中國科學院北京基因組研究所技術研發中心常務副主任任魯風表示，這主要得益于美國對基因檢測進行了有效監管的同時，并沒有澆滅企業的創新熱情。

如何才能讓我國的基因檢測領域不再陷入“一做就亂，一管就停”的局面呢？任魯風覺得，政府可以借鑒美國CLIA（《臨床實驗室修進法案》），并結合國情進行合理規劃，優化認證審批環節，“這樣不僅給患者帶來更多選擇，還能夠搶占更多的國內外市場，有利于企業發展”。