分子診斷在健康體檢中的應用研究

張迪 童蔚 項瑩

[摘 要]伴隨著分子診斷技術在國內的新興和崛起，分子診斷為疾病的預防、預測、診斷和治療帶來了新的轉機，同時伴隨著“治未病”的醫學發展趨勢，健康體檢行業也面臨著新的機遇與挑戰。文章針對杭州市相關生物企業展開調查，就分子診斷技術在健康體檢中的應用現狀展開闡述。

[關鍵詞]分子診斷；健康體檢；市場實情

[DOI]10.13939/j.cnki.zgsc.2015.44.069

1 前 言隨著人類基因圖譜繪制的完成和生物醫學的發展，分子診斷技術成為21世紀最有潛力的學科之一。分子診斷（molecular diagnosis）是應用分子生物學方法，檢測患者體內遺傳物質結構或表達水平的變化，繼而做出診斷的技術，它為疾病的預防、預測、診斷、治療和轉歸提供更為準確的信息。[1]其核心技術是基因診斷，常規技術包括聚合酶鏈式反應（PCR）、基因芯片技術、DNA測序等。

在美國和歐盟等發達國家，分子診斷技術除用在臨床診斷外，其余的大部分用于體檢中心的檢測。[2]其中，臨床各科診斷占總市場比重的74%，健康體檢占市場比重的22%。由此可見，分子診斷在健康體檢行業的發展前景相當可觀。同時，在2013年國際分子診斷產業高峰論壇上，國家衛生和計劃生育委員會醫藥衛生科技發展研究中心主任李青表示，隨著更多人關注疾病的預防，對健康篩查與體檢、重大疾病預警與診斷的需求不斷上升，加之生化、免疫等診斷技術市場的逐漸飽和，我國分子診斷行業面臨前所未有的發展機遇。[3]據中國行業研究網的數據顯示，中國的分子診斷市場每年的增長速度達到20%以上，是全球平均增速的兩倍，中國的分子診斷市場有著很大的發展空間和發展潛力。[4]從全球分子診斷（MDx）市場熱點時間線得知中國的分子診斷市場將有望在2017—2019年間實現健康篩查與體檢的普及。由于人們生活、工作節奏的加快和心理壓力的增加，越來越多疾病的發作呈現出年輕化趨勢。對于多數疾病而言，早期發現，及時治療，是決定預后的關鍵。因此，將分子診斷技術運用于健康體檢對疾病的預防篩查有著重大的意義。

目前，杭州市也在積極開拓分子診斷市場，并涌現出了一批優秀的生物企業。本文了解到杭州的博賽生物、貝瑞和康基因診斷技術有限公司、美聯生物科技有限公司等企業已在杭州分子診斷市場有所成就。本文就三家企業在分子診斷領域的發展現狀、分子診斷技術應用于健康體檢的現實情況以及對此的相關看法展開調查，旨在了解當今分子診斷技術在健康體檢領域的市場實情，從實證角度分析分子診斷在健康體檢中的應用問題。

2 杭州博賽科技有限公司

2.1 公司致力于分子診斷儀器的研發與生產

杭州博賽科技有限公司是一家專門致力于生物技術領域相關儀器的研發與生產的公司。該公司主要生產基因擴增儀（PCR儀），并充分考慮了PCR實驗的特殊要求，對儀器的溫度控制進行了針對性改良，使得產品具備溫度控制快速、準確、可重復性好的特點，在一定程度上減輕了生物技術領域專業人士的工作負擔，為分子診斷技術提供了強大的設備支持。

2.2 公司不涉及分子診斷技術的開發

杭州博賽科技有限公司作為一家專業從事生物儀器設備制造的企業，在生物儀器設備制造領域獨樹一幟，但在分子診斷技術的應用上存在短板，不涉及分子診斷在臨床診斷或健康體檢中的應用研究。

2.3 開發分子診斷市場存在資金和技術的雙重挑戰

據銷售部工作人員介紹，分子診斷市場處在逐漸升溫階段。目前，就杭州市而言，分子診斷發展程度有限、涉及領域較窄，且分子診斷離不開相應的分子診斷試劑，開發試劑的成本高昂，對科研能力有限的企業而言存在資金和技術上的雙重挑戰。因分子診斷技術研發費用昂貴，多數體檢中心還是以傳統的定量分析為主。

3 杭州美聯生物科技有限公司

3.1 公司在分子診斷試劑領域成果突出

杭州美聯生物科技有限公司是一家以臨床分子診斷產品的研發和銷售為主的公司。其旗下的千基生物作為一個建有先進技術平臺的研發中心，專業從事臨床分子診斷試劑的研發，主要致力于慢性疾病、腫瘤、遺傳疾病相關分子診斷產品開發，并在眾多技術開發上取得突破。

3.2 公司不開展面向體檢中心的服務

研發部工作人員介紹稱，公司專注于分子診斷在臨床疾病診斷中的研究，主要為醫院提供相關技術服務，不開展針對體檢中心的業務。雖然當前我國分子診斷技術處在快速發展時期，技術逐漸步入成熟，但在臨床診斷中的應用尚處于探索階段，醫院還未出臺明細收費項目，也未將此項診斷技術列入醫保，在臨床診斷中的費用昂貴，除少數中高層用戶可以接受，多數消費者很難承擔。

3.3 隨著分子診斷技術的成熟，分子診斷將廣泛應用于健康體檢

研發部工作人員表示，待分子診斷在臨床診斷中的應用成熟后，才能為分子診斷在健康體檢中的應用提供良好的技術支持和豐富的病理樣本。在分子診斷技術逐漸成熟的背景下，分子診斷技術在健康體檢中的廣泛應用將成為可能。

4 貝瑞和康基因診斷技術有限公司

4.1 公司領跑“無創DNA產前檢測”市場

貝瑞和康基因診斷技術有限公司是一家致力于應用高通量基因測序技術，為臨床醫學疾病篩查和診斷提供“無創式”整體解決方案的生物公司。

在先天性遺傳疾病篩查和診斷領域，貝瑞和康開發出具有全套自主知識產權的“無創DNA產前檢測”技術，最早實現了胎兒染色體疾病的無創式產前檢測。該項分子診斷技術的問世極大地降低了孕婦做產前檢測的風險，保障了孕婦和胎兒的安全，提高了檢測準確率。

4.2 公司始終為分子診斷產品造福大眾而努力

研發部工作人員表示，公司正在持續不斷地向臨床轉化領域進行技術研發投入，期望更多的研發成果能夠從實驗室走向市場，轉化為成熟的檢測產品以改善人們的生活，更期望隨著新一代分子診斷技術的發展伴隨而來的技術成本的大幅度下降，能夠使得越來越多的人享受技術進步帶來的更安全、更準確、更便捷、更低廉的檢測產品。

4.3 “無創式”產品為健康體檢行業樹立旗幟

貝瑞和康雖然沒有專業從事健康體檢項目的開發，但“無創DNA產前檢測”作為胎兒疾病篩查的重要手段，廣泛地應用于各大醫院、婦幼保健院，為分子診斷在健康體檢中的應用樹立了鮮明旗幟，也為分子診斷技術的穩步發展奠定了堅實基礎。

訪談記錄顯示，上述三家企業并沒有專業致力于分子診斷技術在健康體檢行業的開發，但三家企業都在各自擅長的分子診斷領域有所成就，并以平穩的發展勢頭逐步攀登新高。這些優秀生物企業的發展，勢必會為分子診斷行業的成長貢獻力量。

5 成果總結

綜上所述，分子診斷技術在健康體檢行業的發展局限于當下分子診斷技術的成熟度，分子診斷已開發技術有限且費用昂貴是導致分子診斷未能廣泛應用于健康體檢的主要原因。但相信隨著醫療模式的轉變，越來越多的人會開始關注疾病預防，這種需求的增加，將刺激分子診斷市場不斷發展，再加之技術的更新和不斷深入的研究，分子診斷技術將在疾病診斷上取得更多新的突破，也逐漸會在健康體檢中占據大片領域。[5]未來分子診斷將有望在健康體檢中普及，為人類疾病的檢測、預防和診斷帶來福音。

參考文獻：

[1]歐紅玲，原杰，等.分子診斷在檢驗科的發展與未來[J].檢驗醫學與臨床，2014，11（22）.

[2]醫藥網.分子診斷成為臨床診斷領域發展熱點 本土化創新應用引人關注[EB/OL]. http：//news.pharmnet.com.cn/news/2013/09/06/382962-1.html.

[3]李慧鈺.分子診斷開啟百億資本盛宴[N].中國科學報，2013-09-04（8）.

[4]魏國安.分子診斷迎來高成長期 眾多企業忙布局[N].中國高新技術產業報，2014-08-11（5）.

[5]生物谷.分子診斷產業化發展及市場前景解讀[EB/OL]. http：//www.bioon.com/industry/mdnews/480268.shtml.