血友病：從“皇家病”到“玻璃人”

梁愛斌

血友病是一組由于缺乏凝血因子所引起的出血性疾病，主要分為血友病A和血友病B。血友病A是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，在臨床上最多見；血友病B是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起。

血友病在歐洲曾有“皇家病”的稱號。19 世紀英國維多利亞一世是血友病基因攜帶者（本人無病），也是這個大家族血友病流行的肇端者。俄國的羅曼諾夫家族和西班牙的巴本家族，都因娶了維多利亞女王的外孫女而造成了血友病的蔓延，使這些皇族產生了一連串的血友病患者和攜帶者。俄國末代沙皇尼古拉二世的唯一男性繼承人——皇太子阿列克謝就患有血友病，尼古拉二世和他的皇后遍尋名醫，最后找來了一個名叫拉斯普京的鄉村醫生。此人因為善于止血而深得沙皇夫婦的信任，但他卻倚仗這種信任濫用權力，許多官員和貴族因為得罪拉斯普京而遭罷免，甚至連一戰中俄軍的最高統帥都因為拉斯普京的讒言而被沙皇解職。這使得俄國上層貴族和民眾都對羅曼諾夫王朝失望到了極點，從而引起了俄國劇烈的社會動蕩，為之后的十月革命埋下伏筆。

血友病患者又被稱為“玻璃人”，因為他們的身體就像玻璃一樣脆弱，生活中不小心的磕碰就可能造成流血不止的嚴重后果。所以往往在兒童時期就要壓抑活潑的天性，不能跑、不能跳，嚴重的只能終日躺在床上或坐在輪椅上。每年的4月17日是世界血友病日，是為了紀念世界血友病聯盟發起人——法蘭克· 舒納波先生，并引導公眾正確認識血友病。

血友病是一種通過X染色體遺傳的出血性疾病，是由于X 染色體上的凝血因子Ⅷ或凝血因子IX的基因存在先天缺陷，不能正常合成相應的凝血因子所致。患者可將有缺陷的血友病基因遺傳給后代。由于男性細胞內只有一條X染色體，因此，只要這條X染色體有缺陷，就會發病；女性細胞內有兩條X染色體，假如一條X染色體有缺陷，另一條X染色體可以彌補，因此一般不發病，但可以攜帶致病基因。攜帶致病基因的女性在孕育下一代時，卵子會攜帶一條X染色體與攜帶X染色體或Y染色體的精子結合。因此，在她們與正常男性的后代中，男性有50%的概率發病，女性有50%的概率攜帶致病基因。而男性患者與正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部攜帶致病基因，表現出隔代遺傳男性發病的現象。因此導致了所謂的“偏愛男性的血友病”之說。

血友病患者自幼反復發生異常出血，醫生從臨床表現上難以區分患有血友病A或血友病B的病人。據統計，初發出血的中位年齡為1～2 歲，往往表現為在開始坐立和爬動后易出現皮膚瘀血，在站立行走后出現關節腫脹。出血可為自發性出血，即沒有任何可以引起出血的原因，尤其常見于口腔、鼻腔和舌出血。也可為輕微外傷或手術后出血，如劃傷后或換牙時比正常孩子出血多、時間長。隨著孩子不斷長大，自發性出血會變得越來越普遍，出血部位也越來越多。因此，血友病患者很難像正常人一樣活動，生活質量受到極大的

影響。

體表的傷口所引起的出血通常并不嚴重，但內出血則嚴重得多。內出血一般發生在關節、組織和肌肉內部。當內臟出血或顱內出血發生時，常常危及生命。

關節出血是血友病最常見且具有特征性的出血表現，占所有出血部位的70%～80%。最常受累的關節依次為膝關節、踝關節、肘關節、髖關節、肩關節、腕關節。血液瘀積到患者的關節腔后，會使關節活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關節出血后患者常常不能正常站立行走。瘀積到關節腔中的血液需要數周時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復功能。但如果關節反復出血，則可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，使關節的功能很難恢復正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。

肌肉出血常見于大腿肌、小腿肌、二頭肌、前臂肌和臀肌。可表現為自發出血，也可以是損傷后出血。出血時可感覺肌肉僵硬、疼痛，并出現腫脹、溫熱，在活動或觸摸時疼痛加劇。腫脹可壓迫神經，切斷血液和氧氣的供應，引起刺痛和麻木感或“針刺感”。若不迅速處理，可造成永久性神經損傷、肌肉壞死和畸形。如果出血部位貼近皮膚，皮膚可于1～2天后出現青紫。反復出血會導致肌肉產生瘢痕組織伴肌肉無力，或形成假腫瘤。

懷疑為血友病者應及時前往專科醫院進行檢查。對于攜帶者的胎兒可進行產前基因診斷。按照我國法律，血友病患者可以結婚生育，但從優生優育和家庭和諧的角度出發，血友病患者的生育必須嚴密監控，采取選擇性妊娠。